Август - месяц осведомленности о СМА 01.08.2022
Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Это одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Примерно каждый 50-й житель планеты – носитель рецессивного гена, способного вызвать СМА. Со СМА рождается 1 из 6-10 тыс. младенцев. Заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Слабость начинается с мускулатуры тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.
На первом же заседании экспертного совета Фонда «Круг добра» в феврале 2021 года СМА включили в Перечень заболеваний Фонда. В Перечень закупаемых препаратов вошли три лекарственных препарата для лечения СМА: Онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма), Рисдиплам (ТН Эврисди) и Нусинерсен (ТН Спинраза).
В 2021 году Фонд «Круг добра» обработал 1159 заявок на пациентов со СМА, а первом полугодии 2022 их число уже составило 1401. Сегодня у Фонда более 1 тысячи подопечных со СМА, которые бесплатно за счёт Фонда по назначению врачей получают Рисдиплам и Спинразу или получили Золгенсма. С августа прошлого года, когда с производителем Золгенсма достигли договорённости о поставках, препарат одобрен уже для 85 детей.
Планируется, что в 2023 году исследования на СМА и на 35 других редких заболеваний войдут в программу массового неонатального скрининга. Его будут делать всем новорожденным Российской Федерации, выявляя заболевания на самом раннем этапе, когда терапия СМА наиболее эффективна. Проект разработан профессиональным сообществом генетиков под руководством Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова (МГНЦ). В России будет создано 10 центров расширенного неонатального скрининга и один референсный центр – МГНЦ. Его высококвалифицированные специалисты уже принимают участие в организационной работе с регионами, где планируется открытие центров, а также ведут подготовку специалистов.
Сохраняя обратную связь с родителями подопечных детей, мы получаем и вопросы, и истории детей со словами благодарности за помощь. Истории публикуются в разделе «Наши истории», вот несколько фрагментов:
Волгоград: «Матвею 3 года, он на Рисдипламе, получаем его от «Круга добра». Сын стал бегать!!! Улучшилась походка, он стал меньше уставать».
Санкт-Петербург: «Ваня бы умер, если бы не лекарство. Сейчас он на активной коляске, посещает гимназию, много друзей».
Москва: «До лечения дочь лежала тряпочкой, а теперь ее не угомонить!».
Но каждая история спасения ребенка – это, прежде всего, заслуга самих родителей.
Чтобы дать больше информации о тяжелых заболеваниях, Фонд «Круг добра» публикует видеолекции ведущих специалистов в области орфанных заболеваний. Видео-лекцию о СМА провела Евгения Увакина, врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ