Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии.

Спинальные мышечные атрофии – группа генетически обусловленных заболеваний, самое распространенное из них спинальная мышечная атрофия 5q. Свое название она получила по месту расположения гена SMN1, варианты в котором приводят к болезни. Ген располагается на длинном плече (q) хромосомы 5.  Продукт этого гена – белок SMN (survival motor neuron), который играет важную роль в сплайсинге пре-рРНК и биогенезе малых ядерных рибонуклеопротеинов, в генной экспрессии на уровне транскрипции, а также участвует в аксональном транспорте мРНК в альфа-мотонейронах. Снижение уровня белка SMN приводит к аксональным дефектам двигательных нейронов – мотонейронов, и далее к нарушению работы мышц. В непосредственной близости от гена SMN1 расположен ген SMN2, с него также синтезируется белок, однако в гораздо меньшем количестве. 

Патогенные варианты гена SMN1 приводят к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве и не может обеспечить защиту мотонейронов. Начинается их гибель, у пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу.  

С 2021 года помощь за счёт средств Фонда одобрена 1492 детям со СМА. В соответствии с показаниями и противопоказаниями, по назначению врачей 247 детей получили за счёт средств Фонда Онасемноген абепарвовек, более 500 человек на данный момент получают за счёт средств Фонда препарат Рисдиплам, более 600 человек – препарат Нусинерсен.

Все препараты уже зарегистрированы в Российской Федерации. По заявкам на обеспечение подопечных Фонда «Круг добра» зарегистрированные в России препараты закупает Федеральное казённое учреждение «ФЦПиЛО» Минздрава России по процедурам, регулируемым №44 ФЗ «О контрактной системе…»С 2023 года СМА 5q включена в расширенный неонатальный скрининг. Эта федеральная программа позволяет бесплатно для семей провести анализ на 36 наследственных заболеваний и их групп в первые дни рождения ребенка, еще до проявления симптомов.

Диагнозы детей, попавших в группу риска по первым скрининговым исследованиям, уточняются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

За полтора года программы выявлено более 180 случаев спинальной мышечной атрофии 5q, диагнозы в большинстве случаев установлены на досимптоматической стадии, дети обеспечены препаратами за счет средств фонда «Круг добра».

Подробности читайте на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.