В России опубликован первый междисциплинарный консенсус по ахондроплазии

Сегодня, 9 июня, опубликован первый российский междисциплинарный консенсус по ведению пациентов с ахондроплазией. Данное событие – очередной важный шаг в развитии системы помощи пациентам с этим заболеванием.

Над созданием консенсуса работали 24 эксперта из различных областей медицины. Они объединили огромный опыт работы 11 ведущих федеральных и региональных медцентров, где многие годы наблюдали и лечили пациентов с ахондроплазией.

Документ опубликован в свежем номере журнала «Педиатрия». В него вошли 30 рекомендаций по организации и лечению взрослых и детей с низкорослостью.

Сегодня же отмечается День ахондроплазии. Особенностью этого редкого генетического заболевания является выраженная низкорослость, нарушение пропорций тела и укорочение конечностей.

Представители НКО «Немаленькие люди» решили приурочить День ахондроплазии именно к 9 июня, так как в этот день год назад состоялось эпохальное для пациентов с этим заболеванием событие: в РДКБ ввели первую инъекцию препарата Voxzogo (vosoritide) российскому ребенку, страдающему ахондроплазией. Им стала София Кузьменко из Калужской области.

Именно с этого момента начался отсчет новой эры в лечении ахондроплазии в России, а старт лечения катализировал бурные процессы в отечественном здравоохранении.

Ранее единственным способом коррекции патологических изменений было хирургическое лечение по методу Илизарова.

На сегодняшний день в России проживает около 4 тысяч людей с ахонрдоплазией.