В России появятся препараты для лечения нарушения свертываемости крови и изделия для детей с синдромом Пьера Робена

В Фонд «Круг добра» обратилось Всероссийское общество гемофилии с просьбой включить в Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний Наследственный дефицит фактора свертывания крови ХIII.  

23 июня Фонд принял это редкое генетическое заболевание в  Перечень нозологий и уже  30 июня включил в закупки препарат:  Концентрат фактора свертываемости ХIII человеческий (ТН Фиброгаммин II).   

Пациентов с Наследственным дефицитом фактора свертывания крови ХIII насчитывается в мире порядка 60 человек. Рождаются они примерно 1:2000 000 и, как правило, погибают в раннем возрасте.  К счастью, в России таких пациентов очень мало.   

Включенный в закупки препарат Фиброгаммин II не зарегистрирован в России, однако его клинические результаты ученые оценивают как высокие.

Еще одна патология – Синдром Пьера Робена – также вошла в Перечень нозологий Фонда.

В классическом определении Синдром Пьера Робена – это врожденный порок развития. Дети с этой патологией  появляются на свет с  недоразвитой нижней челюстью, расщелиной нёба и западением языка («птичье лицо»). Основной проблемой при этом врожденном недуге является апноэ — обструктивное нарушение дыхания, в результате чего корень языка сужает или полностью перекрывает дыхательные пути пациента.

Для обеспечения полноценного дыхания таких пациентов необходимо устранение недоразвития нижней челюсти путем компрессионно-дистракционного остеосинтеза. Поэтому Фонд включил в Перечень закупок накостные компрессионно-дистракционные аппараты для снижения послеоперационных осложнений. Это поможет полному восстановлению дыхания пациентов.