Двое детей первыми в РФ получили препарат от редкой болезни АДА-ТКИН - ТАСС, 11.09.2024

В пресс-службе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России сообщили, что ферментозаместительная терапия стоит “десятки миллионов рублей”

МОСКВА, 11 сентября. /ТАСС/. Первые два пациента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России получили от фонда “Круг добра” препарат Элапегадемаза для терапии редкой болезни АДА-ТКИН. Об этом сообщили журналистам в пресс-службе центра.

“Два пациента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) стали первыми в России, кто начал получать закупленный фондом “Круг добра” дорогостоящий препарат Элапегадемаза, не зарегистрированный в России”, – говорится в сообщении.

“АДА-ТКИН – очень редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1 на 500 тыс. новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка практически нет иммунитета. Еще недавно эти дети просто погибали”, – сказал председатель правления фонда “Круг добра”, протоиерей Александр Ткаченко, чьи слова приводит пресс-служба.

По его словам, эта ферментозаместительная терапия стоит десятки миллионов рублей. “Первый пациент с АДА-ТКИН начал терапию в возрасте шести недель. Лабораторные иммунологические показатели значительно улучшились в течение первых недель лечения, излечились инфекции, с которыми поступил ребенок. Второй пациент получает препарат уже месяц, врачи наблюдают улучшение лабораторных и клинических показателей”, – отметил Ткаченко.

Всего, по данным заведующей отделением иммунологии центра Юлии Родиной, в регистре первичных иммунодефицитов, где с 2005 года фиксируются данные о пациентах со всей России, по настоящее время есть информация только о 16 пациентах с АДА-ТКИН.