Документы для подачи заявки региона

Форма информированного добровольного согласия на обработку персональных данных

Форма согласия на обработку персональных данных, разрешенных для распространения

ОБРАЗЕЦ информированного добровольного согласия на использование лекарственного препарата, незарегистрированного на территории РФ

Наименование Заболевания Наименование Лекарственного препарата / Медицинского изделия Регистрация в России (да/нет) Документы по нозологиям Общие документы

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

МНН Нусинерсен ТН Спинраза
Да

1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

МНН Рисдиплам ТН Эврисди
Да

1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

МНН Онасемноген абепарвовек ТН Золгенсма
Да
  1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.
  2. Анализ на наличие антител к ААV9 (давностью не более 1 месяца).  
  3. При смене терапии: копия протокола заключения консилиума трех Федеральных центров о наличии медицинских показаний для обеспечения лекарственным препаратом давностью не более 1 месяца.
  4. Отказ законных представителей пациента от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии.
  5. Информированное согласие законного представителя пациента на применение лекарственного препарата.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)

МНН Канакинумаб ТН Иларис
Да

1. Копия результата генетического анализа ген MEVF.

Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС)

МНН Канакинумаб ТН Иларис
Да

1. Копия результата генетического анализа на ген NLRP3

Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (ТРАПС)

МНН Канакинумаб ТН Иларис
Да

1. Копия результата генетического анализа на ген TNFRSF1A

Болезнь Помпе

МНН Алглюкозидаза альфа ТН Майозайм
Да
  1. Копия результата генетического анализа на ген GAA.
  2. Копия исследования определения активности лизосомных ферментов.

Гипофосфатазия

МНН Асфотаза альфа ТН Стрензик
Да

1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей

Мукополисахаридоз IV A

МНН Элосульфаза Альфа ТН Вимизайм
Да
  1. Копия результата генетического анализа на ген GALNS.
  2. Копия заключения с результатами энзимодиагностики.

Нейробластома

МНН Динутуксимаб бета ТН Карзиба
Нет
  1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии).
  2. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
  3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.
  4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера

МНН Аталурен ТН Трансларна
Да
  1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера

МНН Этеплирсен ТН Экзондис 51
Нет
  1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.                
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.  
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера

МНН Вилтоларсен ТН Вилтепсо
Нет
  1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.     
          
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.                                                                                
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера

МНН Голодирсен ТН Виондис 51
Нет
  1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.    
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.             
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Муковисцидоз

МНН Ивакафтор+Лумакафтор ТН Оркамби
Да
  1. Копия результатов генетического анализа для подтверждения гомизиготности и исключения комплексного аллеля

Муковисцидоз

МНН Элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор; Ивакафтор
Нет
  1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Синдром короткой кишки (СКК)

МНН Тедуглутид ТН Гэттестив
Да

1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей

Туберозный склероз

МНН Эверолимус ТН Афинитор (диспергируемая лекарственная форма)
Да
  1. Копия результатов генетического анализа на гены TSC1 и TSC2
  2. Подтверждение в выписке из амб.карты наличие когнитивных нарушений и функции глотания

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

МНН Церлипоназа альфа ТН Бринейра
Нет
  1. Копия результата генетического анализа на ген TPP1.
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

Первичная гипероксалурия 1 типа

МНН Люмазиран ТН Окслюмо
Нет

1. Копия результата молекулярно-генетического исследования на гена AGXT. Лабораторные показатели : рСКФ >30 мл/мин/1,73 м².

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Острый лимфобластный лейкоз
Острый миелобластный лейкоз
Т-лимфобластная лимфома
Первичный иммунодефицит

Оказание медицинской помощи с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами»
Нет

Буллезный эпидермолиз

Высокотехнические интерактивные атравматические сетчатые повязки, кремы с защитным антибактериальным покрытием, присыпки, эмульсии при мокнутье. Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная; повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная, одноразовая, для отведения экссудата, атравматичная с мягким силиконовым покрытием; повязка раневая неадгезивная, проницаемая, прозрачная перфорированная неабсорбирующая повязка с открытой ячеистой структурой, пропускающая экссудат и обеспечивающая фиксацию и защиту тканей; бандаж эластичный трубчатый для фиксации повязки, многоразового использования

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)

МНН Себелипаза альфа ТН Канума
Да

1. Копия результата генетического анализа на ген LIPA.

2. Копии результатов энзимодиагностики или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная в презентации в разделе Перечень категорий детей

Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65

МНН Воретиген непарвовек ТН Лукстурна
Нет
  1. Копия результата генетического анализа на ген RPE65.
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)

МНН Холевая кислота ТН Орфакол, Холбам
Нет
  1. Копия результата генетического анализа на гены HSD3B7 и AKR1D1
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Нейрофиброматоз 1 типа

МНН Селуметиниб ТН Коселуго
Да
  1. Копия результата генетического анализа на ген NF1

Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)

МНН Канакинумаб ТН Иларис
Да
  1. Копия результата генетического анализа на ген MVK

Нарушение обмена цикла мочевины

МНН Глицерола фенилбутират ТН Равикти
Нет
  1. Копия результата биохимического и/или молекулярно –генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.
  2. Копия результата двух- кратного (не менее 200 мкмоль/л) измерения уровня аммония в крови 
  3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Липодистрофия

МНН Метрелептин ТН Майалепта
Нет

1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

МНН Ломитапид ТН Лоджакста
Нет

1. Копия результата генетического анализа в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9.

2. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

3.Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.

4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит

МНН Буросумаб ТН Крисвита
Нет
  1. Копия результата генетического анализа на ген PHEX.
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK

МНН Энтректиниб ТН Розлитрек
Нет
  1. Копия результата генетического анализа:подтверждение транслокации генов NTRK
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Альфа – маннозидоз

МНН Велманаза альфа ТН Ламзид
Нет

1. Копия результата генетического анализа на ген MAN2B1.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Фенилкетонурия

МНН Пэгвалиаза ТН Палинзик
Нет

1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Цистиноз

МНН Цистеамин/Меркаптамин битартрат ТН Цистагон
Нет

1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CTNS.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3.Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Цистиноз

МНН Цистеамин/Меркаптамин ТН Цистадропс
Нет

1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CTNS.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3.Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Пропионовая ацидемия

МНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцедан
Нет

1. Копия биохимического(уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух
измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Изовалериановая ацидемия

МНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцедан
Нет

1. Копия биохимического(уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух
измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Метилмалоновая ацидемия

МНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцедан
Нет

1. Копия биохимического(уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух
измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Синдром удлиненного интервала QT

МНН Надолол ТН Коргард, Солгол, Надолол
Нет

1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия

МНН Надолол ТН Коргард, Солгол, Надолол
Нет

1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

Нарушение бета-окисления жирных кислот

МНН Тригептаноин ТН Дожолви
Нет
  1. Копия результата биохимического и/или молекулярно –генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная

МНН Селексипаг ТН Апбрави
Да

1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

Гомоцистинурия
Формы заболевания:
пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма;
недостаточность 5,10 — метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина

МНН Бетаина ангидрид ТН Цистадан
Нет
  1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CBS.
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Ахондроплазия

МНН Возоритид ТН Воксзого
Нет
  1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене FGFR3
  2. Рентген снимки- Rt-снимки.
  3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Наследственный ангионевротический отек

МНН Ланаделумаб ТН Такзайро
Да

1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене SERPING1  (при наличии)

2. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия

МНН Иммуноглобулин ТН Привиджен
Да
  1. В Заключении Врачебной комиссии медицинской организации по месту жительства о наличии медицинских показаний для обеспечения лекарственным препаратом необходимо указать Иммуноглобулин (Привиджен)
  2. Копия заключения /выписки из специализированного Федерального центра, подтверждающая диагноз

Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)

Медицинское изделие Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностями
Да

1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии)

Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования

МНН Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения ТН Кьютаквиг
Нет

1. Копия результата генетического анализа  или подтверждение на основании снижения 2 и более классов иммуноглобулинов менее 2 стандартных отклонений в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии) или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка/заключении федерального консилиума должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

ROHHAD-Синдром

Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями
Да

1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая диагноз и  соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей

Синдром Алажилля

МНН Мараликсибат ТН Ливмарли
Нет

1. Копия молекулярно-генетического анализа  (при наличии) и/ или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка/заключении федерального консилиума должна быть информация, подтверждающая диагноз и соответствие пациента категории  детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе » Перечень категорий детей.    
                                                    
2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом,  оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853                                                                              
3.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

Фибродисплазия  оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)

МНН Паловаротен ТН Сохонос
Нет
  1. Копия молекулярно-генетического теста, подтверждающего диагноз.
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 

Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)

МНН Элапегадемаза ТН Ревкови
Нет
  1. Копия результата молекулярно-генетической диагностики в соответствии с требованиями для данной категории детей.                          
                                                       
  2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853
                                                                     
  3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.