Документы для подачи заявки региона
Для поиска по странице используйте комбинацию клавиш CTRL + F либо Command + F.
Форма информированного добровольного согласия на обработку персональных данных
| Наименование Заболевания | Наименование Лекарственного препарата / Медицинского изделия | Регист-рация в России (да/нет) | Документы по нозологиям | Общие документы |
|---|---|---|---|---|
1. Спинальная мышечная атрофия (СМА) | МНН Нусинерсен ТН Спинраза | да | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей | Перечень обязательных документов |
| Спинальная мышечная атрофия (СМА) | МНН Рисдиплам ТН Эврисди | да | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей | Перечень обязательных документов |
| Спинальная мышечная атрофия (СМА) | МНН Онасемноген абепарвовек ТН Золгенсма | да | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Анализ на наличие антител к ААV9 (давностью не более 1 месяца). 3. При смене терапии: копия протокола заключения консилиума трех Федеральных центров о наличии медицинских показаний для обеспечения лекарственным препаратом давностью не более 1 месяца. 4. Отказ законных представителей пациента от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии. 5. Информированное согласие законного представителя пациента на применение лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 2. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) | МНН Канакинумаб ТН Иларис | да | 1. Копия результата генетического анализа ген MEVF. | Перечень обязательных документов |
| 3. Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) | МНН Канакинумаб ТН Иларис | да | 1. Копия результата генетического анализа на ген NLRP3 | Перечень обязательных документов |
| 4. Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (ТРАПС) | МНН Канакинумаб ТН Иларис | да | 1. Копия результата генетического анализа на ген TNFRSF1A | Перечень обязательных документов |
| 5. Болезнь Помпе | МНН Алглюкозидаза альфа ТН Майозайм | да | 1. Копия результата генетического анализа на ген GAA. 2. Копия исследования определения активности лизосомных ферментов | Перечень обязательных документов |
| 6. Гипофосфатазия | МНН Асфотаза альфа ТН Стрензик | да | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей | Перечень обязательных документов |
| 7. Мукополисахаридоз IV A | МНН Элосульфаза Альфа ТН Вимизайм | да | 1. Копия результата генетического анализа на ген GALNS 2. Копия заключения с результатами энзимодиагностики. | Перечень обязательных документов |
| 8. Нейробластома | МНН Динутуксимаб бета ТН Карзиба | нет | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии) 2. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. 3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 9. Миодистрофия Дюшенна-Беккера | МНН Аталурен ТН Трансларна | да | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. | Перечень обязательных документов |
| 10. Муковисцидоз | МНН Ивакафтор+Лумакафтор ТН Оркамби | да | 1. Копия результатов генетического анализа для подтверждения гомизиготности и исключения комплексного аллеля | Перечень обязательных документов |
| МНН Элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор; Ивакафтор | нет | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853. 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов | |
| 11. Синдром короткой кишки (СКК) | МНН Тедуглутид ТН Гэттестив | да | 1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей | Перечень обязательных документов |
| 12. Туберозный склероз | МНН Эверолимус ТН Афинитор (диспергируемая лекарственная форма) | да | 1. Копия результатов генетического анализа на гены TSC1 и TSC2 2. Подтверждение в выписке из амб.карты наличие когнитивных нарушений и функции глотания | Перечень обязательных документов |
| 13. Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа | МНН Церлипоназа альфа ТН Бринейра | нет | 1. Копия результата генетического анализа на ген TPP1. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 14. Первичная гипероксалурия 1 типа | МНН Люмазиран ТН Окслюмо | нет | 1. Копия результата молекулярно-генетического исследования на гена AGXT. Лабораторные показатели : рСКФ >30 мл/мин/1,73 м². 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 15. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) | МНН Себелипаза альфа ТН Канума | да | 1. Копия результата генетического анализа на ген LIPA. 2. Копии результатов энзимодиагностики или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная в презентации в разделе Перечень категорий детей | Перечень обязательных документов |
| 16. Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65 | МНН Воретиген непарвовек ТН Лукстурна | нет | 1. Копия результата генетического анализа на ген RPE65. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 17. Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) | МНН Холевая кислота ТН Орфакол, Холбам | нет | 1. Копия результата генетического анализа на гены HSD3B7 и AKR1D1 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 18. Нейрофиброматоз 1 типа | МНН Селуметиниб ТН Коселуго | да | 1. Копия результата генетического анализа на ген NF1 | Перечень обязательных документов |
| 19. Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) | МНН Канакинумаб ТН Иларис | да | 1. Копия результата генетического анализа на ген MVK | Перечень обязательных документов |
| 20. Нарушение обмена цикла мочевины | МНН Глицерола фенилбутират ТН Равикти | нет | 1. Копия результата биохимического и/или молекулярно –генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия результата двух- кратного (не менее 200 мкмоль/л) измерения уровня аммония в крови 3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 21. Липодистрофия | МНН Метрелептин ТН Майалепта | нет | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853. 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 22. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия | МНН Ломитапид ТН Лоджакста | нет | 1. Копия результата генетического анализа в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9. 2. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. 3.Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853. 4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 23. Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит | МНН Буросумаб ТН Крисвита | нет | 1. Копия результата генетического анализа на ген PHEX. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 24. Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK | МНН Энтректиниб ТН Розлитрек | нет | 1. Копия результата генетического анализа:подтверждение транслокации генов NTRK 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 25. Альфа – маннозидоз | МНН Велманаза альфа ТН Ламзид | нет | 1. Копия результата генетического анализа на ген MAN2B1. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 26. Фенилкетонурия | МНН Пэгвалиаза ТН Палинзик | нет | 1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 27. Цистиноз | МНН Цистеамин/Меркаптамин битартрат ТН Цистагон | нет | 1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CTNS. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| Цистиноз | МНН Цистеамин/Меркаптамин ТН Цистадропс | нет | 1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CTNS. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 28. Пропионовая ацидемия | МНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцедан | нет | 1. Копия биохимического (уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 29. Изовалериановая ацидемия | МНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцедан | нет | 1. Копия биохимического (уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 30. Метилмалоновая ацидемия | МНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцедан | нет | 1. Копия биохимического (уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 31. Синдром удлиненного интервала QT | МНН Надолол ТН Коргард, Солгол, Надолол | нет | 1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 32.Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия | МНН Надолол ТН Коргард, Солгол, Надолол | нет | 1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 33. Нарушение бета-окисления жирных кислот | МНН Тригептаноин ТН Дожолви | нет | 1. Копия результата биохимического и/или молекулярно –генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 34. Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная | МНН Селексипаг ТН Апбрави | да | 1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. | Перечень обязательных документов |
| 35. Гомоцистинурия Формы заболевания: пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма; недостаточность 5,10 — метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина | МНН Бетаина ангидрид ТН Цистадан | нет | 1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CBS. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 36. Ахондроплазия | МНН Возоритид ТН Воксзого | нет | 1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене FGFR3 2. Рентген снимки- Rt-снимки. 3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 37. Наследственный ангионевротический отек | МНН Ланаделумаб ТН Такзайро | да | 1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене SERPING1 (при наличии) 2.В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. | Перечень обязательных документов |
| 38. Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия | МНН Иммуноглобулин ТН Привиджен | да | 1. В Заключении Врачебной комиссии медицинской организации по месту жительства о наличии медицинских показаний для обеспечения лекарственным препаратом необходимо указать Иммуноглобулин (Привиджен) 2. Копия заключения /выписки из специализированного Федерального центра, подтверждающая диагноз | Перечень обязательных документов |
| 39. Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) | Медицинское изделие Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностями | да | 1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. 2. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии) | Перечень обязательных документов |
| 40. Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования | МНН Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения ТН Кьютаквиг | нет | 1. Копия результата генетического анализа или подтверждение на основании снижения 2 и более классов иммуноглобулинов менее 2 стандартных отклонений в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии) или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка/заключении федерального консилиума должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
41. ROHHAD-Синдром | Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями | да | 1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая диагноз и соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей. | Перечень обязательных документов |
| 42. Синдром Алажиля | МНН Мараликсибат ТН Ливмарли | нет | 1. Копия молекулярно-генетического анализа (при наличии) и/ или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка/заключении федерального консилиума должна быть информация, подтверждающая диагноз и соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе » Перечень категорий детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 43. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) | МНН Паловаротен ТН Сохонос | нет | 1. Копия молекулярно-генетического теста, подтверждающего диагноз. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 44. Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) | МНН Элапегадемаза ТН Ревкови | нет | 1. Копия результата молекулярно-генетической диагностики в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| 45. Миодистрофия Дюшенна-Беккера | МНН Этеплирсен ТН Экзондис 51 | нет | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853. 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| Миодистрофия Дюшенна-Беккера | МНН Вилтоларсен ТН Вилтепсо | нет | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853. 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |
| Миодистрофия Дюшенна-Беккера | МНН Голодирсен ТН Виондис 51 | нет | 1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853. 3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. | Перечень обязательных документов |