Документы для подачи заявки региона

Для поиска по странице используйте комбинацию клавиш CTRL + F либо Command + F.

Форма информированного добровольного согласия на обработку персональных данных

Наименование ЗаболеванияНаименование Лекарственного препарата / Медицинского изделияРегист-рация в России (да/нет) Документы по нозологиямОбщие
документы

1. Спинальная мышечная атрофия (СМА)
МНН Нусинерсен
ТН Спинраза
да1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей
Перечень обязательных документов
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
МНН Рисдиплам
ТН Эврисди
да1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детейПеречень обязательных документов
Спинальная мышечная атрофия (СМА)МНН Онасемноген абепарвовек
ТН Золгенсма
да1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Анализ на наличие антител к ААV9 (давностью не более 1 месяца).  

3. При смене терапии: копия протокола заключения консилиума трех Федеральных центров о наличии медицинских показаний для обеспечения лекарственным препаратом давностью не более 1 месяца.

4. Отказ законных представителей пациента от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии.

5. Информированное согласие законного представителя пациента на применение лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
2. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)МНН Канакинумаб
ТН Иларис
да1. Копия результата генетического анализа ген MEVF.Перечень обязательных документов
3. Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС)МНН Канакинумаб
ТН Иларис
да1. Копия результата генетического анализа на ген NLRP3
Перечень обязательных документов
4. Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (ТРАПС)МНН Канакинумаб
ТН Иларис
да1. Копия результата генетического анализа на ген TNFRSF1AПеречень обязательных документов
5. Болезнь ПомпеМНН Алглюкозидаза альфа
ТН Майозайм
да 1. Копия результата генетического анализа на ген GAA.
2. Копия исследования определения активности лизосомных ферментов
Перечень обязательных документов
6. ГипофосфатазияМНН Асфотаза альфа
ТН Стрензик
да1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детейПеречень обязательных документов
7. Мукополисахаридоз IV AМНН Элосульфаза Альфа
ТН Вимизайм
да1. Копия результата генетического анализа на ген GALNS

2. Копия заключения с результатами энзимодиагностики.
Перечень обязательных документов
8. НейробластомаМНН Динутуксимаб бета ТН Карзибанет1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии)

2. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 

4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
9. Миодистрофия Дюшенна-БеккераМНН Аталурен ТН Трансларнада1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.Перечень обязательных документов
10. МуковисцидозМНН Ивакафтор+Лумакафтор ТН Оркамбида1. Копия результатов генетического анализа для подтверждения гомизиготности и исключения комплексного аллеляПеречень обязательных документов
МНН Элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор; Ивакафтор нет1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей. 

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
11. Синдром короткой кишки (СКК)МНН Тедуглутид
ТН Гэттестив
да1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детейПеречень обязательных документов
12. Туберозный склерозМНН Эверолимус
ТН Афинитор (диспергируемая лекарственная форма)
да1. Копия результатов генетического анализа на гены TSC1 и TSC2

2. Подтверждение в выписке из амб.карты наличие когнитивных нарушений и функции глотания
Перечень обязательных документов
13. Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типаМНН Церлипоназа альфа ТН Бринейранет1. Копия результата генетического анализа на ген TPP1.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 
Перечень обязательных документов
 14. Первичная гипероксалурия 1 типаМНН Люмазиран ТН Окслюмонет1. Копия результата молекулярно-генетического исследования на гена AGXT. Лабораторные показатели : рСКФ >30 мл/мин/1,73 м².

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
15. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)МНН Себелипаза альфа ТН Канумада1. Копия результата генетического анализа на ген LIPA.

2. Копии результатов энзимодиагностики или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная в презентации в разделе Перечень категорий детей
Перечень обязательных документов
16. Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65МНН Воретиген непарвовек ТН Лукстурнанет1. Копия результата генетического анализа на ген RPE65.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
17. Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)МНН Холевая кислота ТН Орфакол, Холбамнет1. Копия результата генетического анализа на гены HSD3B7 и AKR1D1 2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
18. Нейрофиброматоз 1 типаМНН Селуметиниб ТН Коселугода1. Копия результата генетического анализа на ген NF1Перечень обязательных документов
19. Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)МНН Канакинумаб ТН Иларисда1. Копия результата генетического анализа на ген MVKПеречень обязательных документов
20. Нарушение обмена цикла мочевиныМНН Глицерола фенилбутират ТН Равиктинет1. Копия результата биохимического и/или молекулярно –генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Копия результата двух- кратного (не менее 200 мкмоль/л) измерения уровня аммония в крови 

3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
21. ЛиподистрофияМНН Метрелептин ТН Майалептанет1. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
22. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемияМНН Ломитапид ТН Лоджакстанет1. Копия результата генетического анализа в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9.

2. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

3.Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.

4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.

Перечень обязательных документов
23. Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахитМНН Буросумаб
ТН Крисвита
нет1. Копия результата генетического анализа на ген PHEX.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 
Перечень обязательных документов
 24. Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRKМНН Энтректиниб ТН Розлитрекнет1. Копия результата генетического анализа:подтверждение транслокации генов NTRK

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
25. Альфа – маннозидозМНН Велманаза альфа ТН Ламзиднет1. Копия результата генетического анализа на ген MAN2B1.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 . 

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
26. ФенилкетонурияМНН Пэгвалиаза ТН Палинзикнет1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
27. ЦистинозМНН Цистеамин/Меркаптамин битартрат
ТН Цистагон
нет1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CTNS.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
ЦистинозМНН Цистеамин/Меркаптамин
ТН Цистадропс
нет1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CTNS.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
28. Пропионовая ацидемияМНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцеданнет1. Копия биохимического (уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух
измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
29. Изовалериановая ацидемияМНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцеданнет1. Копия биохимического (уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух
измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
30. Метилмалоновая ацидемияМНН Карглумовая кислота ТН Карбаглу, Уцеданнет1. Копия биохимического (уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух
измерений) или молекулярно-генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
31. Синдром удлиненного интервала QTМНН Надолол ТН Коргард, Солгол, Надололнет1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 
Перечень обязательных документов
32.Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардияМНН Надолол ТН Коргард, Солгол, Надололнет1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 
Перечень обязательных документов
33. Нарушение бета-окисления жирных кислотМНН Тригептаноин ТН Дожолвинет1. Копия результата биохимического и/или молекулярно –генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
34. Легочная артериальная гипертензия, ассоциированнаяМНН Селексипаг ТН Апбравида1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
Перечень обязательных документов
35. Гомоцистинурия
Формы заболевания:
пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма;
недостаточность 5,10 — метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина
МНН Бетаина ангидрид ТН Цистаданнет1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене CBS.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

3.  Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
36. АхондроплазияМНН Возоритид ТН Воксзого нет1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене FGFR3

2. Рентген снимки- Rt-снимки.

3. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .

4. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
37. Наследственный ангионевротический отекМНН Ланаделумаб ТН Такзайрода1. Копия молекулярно-генетического анализа мутации в гене SERPING1  (при наличии)

2.В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.
Перечень обязательных документов
38. Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатияМНН Иммуноглобулин ТН Привидженда1. В Заключении Врачебной комиссии медицинской организации по месту жительства о наличии медицинских показаний для обеспечения лекарственным препаратом необходимо указать Иммуноглобулин (Привиджен)

2. Копия заключения /выписки из специализированного Федерального центра, подтверждающая диагноз
Перечень обязательных документов
39.  Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)Медицинское изделие
Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностями
да1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия результата генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии)
Перечень обязательных документов
40. Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразованияМНН Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения ТН Кьютаквигнет1. Копия результата генетического анализа  или подтверждение на основании снижения 2 и более классов иммуноглобулинов менее 2 стандартных отклонений в соответствии с требованиями для данной категории детей (при наличии) или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка/заключении федерального консилиума должна быть информация, подтверждающая соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детей.

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом, оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов

 41. ROHHAD-Синдром


Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями
да1. В выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка должна быть информация, подтверждающая диагноз и  соответствие пациента категории детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе Перечень категорий детейПеречень обязательных документов
42. Синдром АлажиляМНН Мараликсибат ТН Ливмарлинет1. Копия молекулярно-генетического анализа  (при наличии) и/ или в выписке из медицинской карты (истории развития) ребенка/заключении федерального консилиума должна быть информация, подтверждающая диагноз и соответствие пациента категории  детей по данному заболеванию, указанная на сайте в разделе » Перечень категорий детей.    
                                                    
2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом,  оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853                                                                              
3.  Информированное согласие законного     представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 
Перечень обязательных документов
43. Фибродисплазия  оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)МНН Паловаротен ТН Сохоноснет1. Копия молекулярно-генетического теста, подтверждающего диагноз.                                                                                 

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом,  оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853 .   
                                                                           
3.  Информированное согласие законного     представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 
Перечень обязательных документов
44.  Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)МНН Элапегадемаза ТН Ревковинет1. Копия результата  молекулярно-генетической диагностики  в соответствии с требованиями для данной категории детей.                          
                                                   
2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом,  оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853        
                                                                 
3. Информированное согласие законного     представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата. 
Перечень обязательных документов
45.  Миодистрофия Дюшенна-БеккераМНН Этеплирсен ТН Экзондис 51нет
1. Копия результата  генетического анализа  в соответствии с требованиями для данной категории детей.                

2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом,  оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.  

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
Миодистрофия Дюшенна-БеккераМНН Вилтоларсен ТН Вилтепсо нет1. Копия результата  генетического анализа  в соответствии с требованиями для данной категории детей.     
      
2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом,  оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.                                                                                

3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов
Миодистрофия Дюшенна-БеккераМНН Голодирсен ТН Виондис 51нет1. Копия результата  генетического анализа  в соответствии с требованиями для данной категории детей.    
                                                                                                                                2. Копия заключения консилиума Федерального центра о наличии медицинских показаний для обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом,  оформленного в соответствии с ПП РФ от 01.06.2021 г. № 853.             
3. Информированное согласие законного представителя пациента на применение незарегистрированного лекарственного препарата.
Перечень обязательных документов