«Круг добра» обеспечил первых детей с буллёзным эпидермолизом инновационным препаратом генной терапии

16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартовала терапия в России тяжёлого заболевания Буллёзный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

Буллёзный эпидермолиз – одно из уже сотни тяжёлых и редких (орфанных) заболеваний в перечне Фонда «Круг добра». Фонд создан в 2021 году Указом Президента России в качестве дополнительного механизма организации и финансирования помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Благодаря «Кругу добра» 292 ребёнка с тяжёлыми формами Буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства – дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации. Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций. Это хлопотный сложный процесс, тяжёлый для ребёнка, занимающий у родителей не один час в день.

До недавнего времени для терапии тяжёлой болезни не существовало специфического лекарственного препарата. Однако недавно был создан препарат генной (привнесение в организм функциональной копии неработающего у пациента гена) терапии Беремаген геперпавек, который оперативно стал доступен российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1. Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно лекарство.

В прошлом году препарат Беремаген геперпавек был одобрен экспертным и попечительским советом Фонда «Круг добра» для внесения в перечень закупок Фонда. Препарат способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество жизни пациентов.

«Круг добра» обеспечил первых детей с буллёзным эпидермолизом инновационным препаратом генной терапии

 Беремаген геперпавек – это гель, такая необычная для генного препарата лекарственная форма обусловлена особенностями и возможностями генной терапии именно кожи. В том месте, где нанесено лекарство, клетки кожи, не способные нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на коже у детей с самыми тяжёлыми формами Буллёзного эпидермолиза, а эффект применения достаточно продолжителен.

Первая партия препарата закуплена Фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в следующие регионы: Архангельская область, г. Москва, г. Санкт-Петербург, Калининградская область, Калужская область, Краснодарский край, Красноярский край, Курская область, Московская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Орловская область, Пензенская область, Приморский край, Республика Дагестан, Республика Ингушетия, Республика Северная Осетия – Алания, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, Тверская область, Ульяновская область, Ханты-Мансийский автономный округ – Югра. В ближайшее время 47 детей с тяжёлыми формами Буллёзного эпидермолиза из этих регионов получат терапию. Всего в ближайшие месяцы лекарство получат более 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов страны.

До появления государственного Фонда «Круг добра» разнообразную дополнительную помощь пациентам с различными формами генных дерматозов, в том числе закупку медизделий, в России оказывал благотворительный фонд «Дети-бабочки». Сегодня в рамках социального партнёрства Государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» делают помощь детям с генными дерматозами и их семьям более эффективной и комплексной. В частности, в 10 регионах России с октября по декабрь 2024 года фондами совместно организована и проведена образовательная программа, 584 врача и среднего медперсонала прошли обучение по применению инновационного препарата.

Одновременно со стартом терапии в ближайшее время в Центрах генных дерматозов, входящих в государственную систему поддержки пациентов с наследственными заболеваниями кожи, продолжатся обучающие семинары. Сейчас Центры генных дерматозов работают в Московской области, Санкт-Петербурге, Уфе, Казани, Хабаровске, Краснодаре и Пензе.

Первыми лечение инновационным генным препаратом получили  дети в Центре генных дерматозов  НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области. Одним из первых пациентов 16 января стал 15-летний житель Московской области Иван.

«Круг добра» обеспечил первых детей с буллёзным эпидермолизом инновационным препаратом генной терапии

Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций (всё занимает 35 минут), обработку раны и нанесение геля по определённой процедуре. Нанесение препарата должно проходить еженедельно.

«Созданный президентом России Фонд «Круг добра» – уникальное решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей, – сказал  протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик.  –Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счёт благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. «Круг добра» может закупать новые и ещё не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям – часть повышенной ставки налога на высокие доходы граждан. Таким образом, работа Фонда «Круг добра» – это не просто яркое проявление характерных для нашего общества ценностей милосердия, но и в высшей степени справедливый подход к решению сложных социальных задач. На средства от дополнительного налога на самых обеспеченных россиян помощь без очередей и волокиты получили уже 27 тысяч детей. Для многих детей это стало не просто возможностью остановить развитие жизнеугрожающего заболевания, но и значительно повысить качество жизни, вернуть спокойствие в их семьи».

«Круг добра» обеспечил первых детей с буллёзным эпидермолизом инновационным препаратом генной терапии

«Наши дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам, — прокомментировала старт терапии препаратом Беремаген геперпавек Алёна Куратова, основатель и руководитель фонда «Дети-бабочки». – Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом „Круг добра“. Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека.

По словам Куратовой, применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная техника хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое. Например, в технологии нанесения препарата используются российские медицинские изделия — сетки «Рупитель» с односторонним силиконом, аналогов которым нет в мире.

«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриены (белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле детей-„бабочек“ останутся лишь в нашей памяти», — заключила Куратова. 

«Круг добра» обеспечил первых детей с буллёзным эпидермолизом инновационным препаратом генной терапии

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента от 5 января 2021 года №16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Бюджет фонда формируется из части (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – пример эффективного решения конкретной социальной проблемы за счёт прогрессивной ставки НДФЛ. Фонд имеет право закупать, в том числе, не зарегистрированные в России лекарственные препараты и медицинские изделия.

С 2021 года помощь Фонда получили уже более 27 тысяч детей, на это направлено более 359 млрд рублей.

В перечне Фонда – 100 тяжёлых и редких заболеваний, закупается 117 наименований лекарственных препаратов, медицинских изделий, ТСР, оплачивается 10 видов высокотехнологичной медицинской помощи. Среди закупаемых Фондом лекарственных препаратов 5 – препараты именно генной терапии для лечения Спинальной мышечной атрофии (СМА), Миодистрофии Дюшенна, Дефицита декарбоксилазы L-ароматичских аминокислот, Наследственной дистрофии сетчатки, а теперь – и Буллёзного эпидермолиза.