«Круг добра» — социальная технология помощи детям с тяжелыми заболеваниями
22 февраля в Общественной палате РФ прошел круглый стол на тему «Мукополисахаридоз вчера — сегодня — завтра». Представители фонда «Круг добра» и медицинского сообщества рассказали о новых методах терапии этого наследственного заболевания.
В 2021 году фонд «Круг добра» взял на себя закупку дорого препарата «Элосульфаз» для терапии мукополисахаридоза (МПС) IV типа, а в прошлом году стал источником средств для программы «14 ВЗН», куда входит мукополисахаридоз I, II и VI типов, рассказал председатель Комиссии ОП РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей, председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.
Он также напомнил, что по поручению Президента «Круг добра» продолжает закупать лекарственные препараты для детей, достигших 18 лет, в течение еще одного года. Кроме того, есть поручение Президента о постепенном увеличение возраста подопечных фонда — в настоящее время идет большая работа по принятию такого решения для организации системной помощи молодым взрослым и взрослым пациентам.
«В решении вопросов, сложностей, которые возникают при организации помощи людям с тяжелыми заболеваниями, мы в своей деятельности опираемся на пациентские организации. С самого начала своей деятельности фонд перестал быть просто инструментом для выбора, закупки, доставки по месту назначения лекарственных перекатов, а стал социальной технологией, которая позволил объединить вокруг детей самых разных представителей нашего общества — тех людей, которые дали нам средства, врачей и ученых, власть, частные организации, пациентские сообщества», — подчеркнул он.
Особое внимание Александр Ткаченко обратил на то, что наука идет вперед и создаются новые, причем отечественные препараты для орфанных пациентов: «Фармакологические компании направлены на локализацию производства в России, т. е. на выпуск отечественных препаратов. Это значит, что они станут доступны для детей, как только будут зарегистрированы. Как только будут получены доказательства их эффективности и безопасности, фонд сможет их рассмотреть, принять и предоставлять вам».
Важность взаимодействия пациентского сообщества с фондом подчеркнула президент благотворительной общественной организации «Хантер-синдром» Снежана Горчакова. По ее мнению, такие встречи помогают привлечь внимание к проблемам пациентов, помочь их семьям разобраться в новых методах лечения заболеваний группы МПС.
Руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 (ЦКБ РАН) Нато Вашакмадзе напомнила, что первую терапию пациенты с МПС получили всего 16 лет назад.
«По данным зарубежных исследований 10-летней давности, фермент увеличил жизнь на 12 лет. Но надо понимать, что это были пациенты в достаточно сложном состоянии, в настоящее время мы понимаем, что результаты еще лучше», — заметила она.
Нато Вашакмадзе отметила, что для лечения ряда заболеваний группы МПС есть новые методы терапии. По словам медика, достаточно революционные изменения ожидаются для синдрома Хантера — разрабатывается российский препарат, который сейчас проходит клинические исследования. Разработан еще один препарат для самых тяжелых фенотипов заболевания — с поражением центральной нервной системы. Он имеет сложную технологию, но это единственная пока возможность улучшить жизнь таких пациентов.
«В мировой практике многие наследственные заболевания лечатся комбинировано, одного фермента не всегда достаточно, поэтому чаще применяются разные технологии. Это улучшает качество жизни пациентов. И мне кажется, что несмотря на то, что есть определенные сложности терапии, мы все должны настроиться на новые методы лечения», — призвала она.
Информацией о новом методе лечения нейронопатического мукополисахаридоза II типа поделилась Татьяна Подклетнова, старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России. По словам специалиста, пациентов с этой тяжелой и среднетяжелой формой заболевания больше всего — 75 процентов от общего числа. Необходимость инновационного, хирургического метода лечения — установки резервуара Оммайя — вызвана тем, что фермент, используемый при лечении МПС, самостоятельно не проникает в центральную и периферическую нервную систему — его необходимо туда доставить. Для этого необходима однократная нейрохирургическая операция. В настоящее время проводятся клинические исследования данного метода. По словам Татьяны Подклетновой, у детей, получающих такую терапию, лучше развиваются когнитивные функции и приобретаются социальные навыки.
Кроме того, представители медицинского сообщества рассказали о психометрических методах оценки динамики когнитивного развития детей с МПС, о возможностях ранней диагностики редких заболеваний и ответили на вопросы родителей детей с МПС.