К Дню осведомлённости об Ахондроплазии пациентское сообщество опубликовало результаты опроса людей с низким ростом или их родителей
25 октября – Международный день осведомленности о людях с низким ростом. Это редкая возможность для всех, кто столкнулся с диагнозом «ахондроплазия» или другим типом низкорослости, высказаться и быть услышанными.
В России информационную, психологическую, юридическую, консультационную поддержку оказывает единственная организация – АНО «Центр «Немаленькие люди», объединяющей российское сообщество людей с ахондроплазией, другими костными дисплазиями и их семей.
Организация ведет реестр пациентов с ахондроплазией и сегодня – это единственный источник информации о людях с ахондроплазией, открывающий доступ к информации о всех сторонах жизни с ахондроплазией – медицинской и социально-психологической. Сегодня в реестр вступили 1200 человек.
Ко Дню осведомленности АНО «Центр «Немаленькие люди» провело среди участников реестра анонимный опрос о различных аспектах жизни. Результаты опроса представлены ниже.
ЦИФРЫ И ФАКТЫ
Ахондроплазия – это редкое генетическое заболевание, самая частая причина непропорциональной низкорослости. В 80% случаев это случайная генетическая мутация, и только в 20% случаев заболевание передается наследственно от родителей своим детям.
Заболевание приводит к росту до 130 см во взрослом возрасте и нарушению пропорций тела.
Встречается в популяции чрезвычайно редко – в одном случае на 25-40 тысяч человек. 60 детей с этой болезнью рождается в России ежегодно.
По экспертным оценкам, в России проживает около 4 000 человек с ахондроплазией. По статистике это 10% случаев всех скелетных низкорослостей, то общее количество низкорослых людей, рост которых составляет до 140 см, в России составляет примерно 6000 человек.
Ахондроплазия – орфанное заболевание, одно из 7000 орфанных заболеваний, которые сейчас признает международное сообщество. Для 300 из них уже существует лечение и разрабатываются методы терапии. Еще для около 500 редких болезней сейчас проходят клинические исследования лекарств. Для лечения ахондроплазии создан и применяется с 2021 года препарат «восоритид». Детей с ахондроплазией из России им обеспечивает государственный фонд «Круг Добра», еще около 5 препаратов для лечения ахондроплазии в настоящий момент находятся в стадии клинических исследований. Также «Восоритид» сейчас исследуется у пациентов с другими скелетными дисплазиями. Но пока лицензированного патогенетического лечения для других скелетных низкорослостей – нет.
Пациенты могут скорректировать пропорции тела хирургическим путем, но это долгий, сложный, тяжелый способ лечения с риском серьезных осложнений, который применимый не для всех диагнозов. Чтобы подрасти на 30 см и стать ростом 145-150 см, пациенту с ахондроплазией придется провести 6 лет в аппаратах Илизарова.
ИССЛЕДОВАНИЕ
В опросе приняли участие 350 взрослых пациентов и родителей (законных представителей) детей из 69 регионов России. Наибольшее число ответивших были из Москвы (56 респондентов), Московской области (27 респондентов) и Санкт-Петербурга (26 респондентов).
В рамках опроса мы постарались ответить на следующие вопросы:
- Как пациенты сами воспринимают свое состояние? И как оценивают доступность диагностики и лечения?
- Каков состав семей, в которым рождаются дети со скелетными дисплазиями, и семей, которые создают взрослые люди с низкорослостью?
- Как меняется уровень жизни семьи после рождения ребенка со скелетной дисплазией?
- Какие вызовы для низкорослых людей есть в школе, на работе и в повседневной жизни?
- Так ли состоятельны мифы о работе низкорослых людей в цирках, и кем еще работают люди с низким ростом в современном мире?
- Что сообщество думает про слово «карлик»?
44% (139) опрошенных применяют патогенетическое лечение (препарат «Восоритид»), 27% (88) – проходят хирургическое лечение аппаратами Илизарова, в т.ч. 12 из 32 взрослых людей со скелетными дисплазиями имеют опыт хирургического удлинения.
Сообщество активно взаимодействует с медицинскими учреждениями. Большинство родителей обращаются к врачам 1-2 раза в год (120 человек, или 38%), 33% контактируют 3-5 раз в год, а 24% – более 5 раз в год (75 человек). Тем не менее лишь 30% родителей оценивают оказываемую медпомощь как хорошую (94 из 318), 46% – как удовлетворительную (146 из 318), а четверть опрошенных (25%, или 79 из 318) признают неудовлетворительной.
Среди основных проблем родители назвали:
- Отсутствие в городе проживания осведомленных врачей и реабилитологов – 62% (196 респондентов);
- Недоступность лечения, препятствия в получении необходимых медицинских препаратов и технических средств реабилитации – 21% (66 респондентов);
- Высокая стоимость качественных медицинских услуг и программ реабилитации 44% (141 респондентов);
- Высокие расходы на проезд к месту лечения 34% (107 респондентов).
Диагноз ахондроплазия и другая скелетная дисплазия, не отягченный другими нарушениями, как и наличие инвалидности не являются достаточными основаниями для направлений таких детей в коррекционные школы. Тем не менее, инклюзия таких детей сталкивается с серьезными трудностями, в первую очередь из-за отсутствия адаптированных программ, учитывающих особенности детей с нарушениями роста и умеренными нарушениями опорно-двигательного аппарата. Этим же объясняется и повышенный риск буллинга, так как внешние особенности детей часто привлекают ненужное внимание со стороны их сверстников.
В ответах респондентов наиболее распространенной формой буллинга были названы насмешки, жестикуляция, а также мимика, что составило 62% всех случаев. Кроме того, 23% опрошенных отмечают, что сталкивались с выставлением ребенка на посмешище или с игнорированием, в то время как 24% говорят о сплетнях и распространении ложной, часто оскорбительной информации.
Чем старше класс, тем интенсивнее становится буллинг: большинство инцидентов происходит в средней и старшей школе. Угрозы физического насилия и случаи его применения прозвучали в 5% ответов, причем основная масса таких случаев также отмечается в средней и старшей школе.
Помимо образовательных учреждений, где дети находятся под присмотром и отношения контролируются, люди с низкорослостью сталкиваются с систематическим и навязчивым вниманием на улицах, которое может принимать самые разнообразные формы – от досаждающих комментариев и взглядов до физической агрессии.
В большей степени люди с низкорослостью и их близкие страдают от навязчивого внимания окружающих (57% – 199 респондентов из 350), обсуждения диагноза за спиной (44% – 154 человека из 350), неуместных замечаний или вопросов от незнакомых людей (58% – 201 из 350), фотографирования без разрешения (15% – 53 человека). С отказом в оказании услуг из-за внешности (сферы услуг, торговых, образовательных и т.п.) столкнулись 52 респондента (15%).
В полной версии исследования представлены также ответы на вопросы об особенностях трудоустройства, семейном положении и изменении уровня жизни.
ЛЕКСИКА
В обществе термин «карлик» воспринимается как символ стигмы, оскорбление, представляя собой неприязненное обозначение для людей с низким ростом. Примечательно, что в ответах на открытые вопросы значительная часть респондентов в письменной речи предпочитает употреблять вместо него «к…к» или «слово на букву К».
70%, или 246 человек из 350, указали в опросе, что употребление слова «карлик» в их отношении или в отношении их детей оскорбительно. Еще 36 респондентов (10%) ответили, что они «смирились». Оставшиеся 17% (60 респондентов) заявили, что эти слова их не задевают, однако в основном такой ответ дали родители маленьких детей, и только один взрослый человек с ахондроплазией.
В сообществе людей с ахондроплазией используется термин “люди с низким ростом”.
На сайте АНО «Центр «Немаленькие люди» есть раздел, посвященный рекомендациям по корректному взаимодействию с людьми с низким ростом: https://achondroplasia.ru/akhondroplaziya-i-skeletnye/etiket/
ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ – ЗАПУСК
1 ноября 2024 года начнет работать бесплатная информационная линия, которую запустит АНО «Центр «Немаленькие люди». Операторы линии ответят на все вопросы, связанные с низкорослостью. Линия предназначена для пациентов, семей с детьми с таким диагнозом, медицинских и других помогающих специалистов, а также СМИ.
Номер линии:
8 800 222 32 09
Контакты:
По всем вопросам и за уточняющими данными можете обращаться в НКО «Немаленькие люди». Юлия Нестерова, директор НКО +7 (926) 168 11 75.
Web www.achondroplasia.ru
VK @achondroplasia_ru
TG @achondroplasia_ru
Горячая линия для пациентов, специалистов и СМИ
(начнет работать с 1 ноября 2024)
8 800 222 32 09