Мы будем расти!
«Появления Саши мы ждали с радостью и нетерпением. Ну а как же иначе? Сын! Наследник! Наша гордость и будущая опора!
Беременность Сашей была у меня классической, плановой – мы с мужем не ждали никаких неожиданностей или патологий.
Все было превосходно до 5-и месяцев. А потом нашего мальчика словно подменили. Мы заметили, что он приостановился, стал вялым и оставил всякие попытки сесть. У него будто внутри кто-то силы отключил.
«Ленивый, – вначале предположил при осмотре врач, – мальчики развиваются медленнее, чем девочки. Давайте подождем, понаблюдаем!» Время шло, Саша менялся, но также «лениво». Было ощущение, что активные движения ему не интересны, он как будто экономил силы.
При плановом осмотре в поликлинике, на УЗИ, доктор заметил увеличение печени, нехарактерное для детей такого возраста. Последующие анализы крови показали повышение печеночных ферментов. Мы с мужем настояли на том, чтобы ребенку назначили большое обследование.
И начались наши путешествия по медцентрам и детским больницам. «Что же такое происходит с нашим мальчиком?» – взволнованно спрашивали мы у врачей. Это было тяжелое для нас время. В России еще не было широкой информации о Миодистрофии Дюшенна, о таком редком заболевании знали немногие, да и то, наверное, одни генетики. Так что поиск первопричины был у нас многоступенчатым.
Саше не было и года, как его госпитализировали в столичную клинику ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии». «Это не наш пациент!» – сказали врачи после обследования и посоветовали сделать ребенку генетический тест на орфанные заболевания. В годик Саша сдал тест в Медико-генетическом научном центре им. Бочкова – ведущем центре страны, где работают опытные генетики. Только после того, как мы получили результаты проведенного обследования, стало ясно: речь идет о Миодистрофии Дюшенна.
Болезнь эта неизлечимая, но все же ее можно держать под контролем на лекарственной терапии. Это мы с мужем запомнили хорошо. Это давало веру в то, что мы сможем спасти ребенку жизнь и, Бог даст, поставим его на ноги.
Сейчас, когда в стране работает фонд «Круг добра», мы знаем, куда нужно обращаться за помощью. А тогда мы шли на ощупь, от врача к врачу и они делали для Саши всё, что только могли. Однажды мы попали к одному из главных специалистов в России по этому заболеванию, Влодавцу Дмитрию Владимировичу, и он обещал при появлении хотя бы экспериментального лечения нас известить. И вот стало известно о клинических исследованиях нового генозаместительного препарата, который мог подойти сыну.
Конечно, мы зацепились за эту спасительную соломинку, стали ждать окончания клинических испытаний препарата. С каждым днем мы все больше узнавали о болезни, которая пришла в нашу семью – пришла впервые, совершенно для всех нас неожиданно.
За это время наш Саша прошел курс гормональной терапии. Парень наш оказался бойцом. Он не хныкал, когда уставал, когда у него до боли каменели мышцы. У сына образцовый характер – он выдержанный, умеет владеть эмоциями, серьезный. Настоящий мужчина, только маленький. Когда ему был год и 4 месяца, он все-таки встал на ноги. Лишь иногда во время прогулок он останавливался и говорил коротко: «Я устал». И я понимала, что дальше он и правда не может идти, достигнув предела своих возможностей.
Конечно, ему хотелось бегать и гонять во дворе мяч, как это делали его сверстники. Хотелось прыгать, соревноваться в ловкости. Мы понимали, что пока это невозможно. Но только пока. И так и объясняли это сыну. Мы говорили ему о том, что в мире уже изобрели препарат, и придет день, когда и нашему мальчику введут лекарство, чтобы жить, двигаться и быть счастливым…
Благодаря Фонду «Круг добра» эта вера приобрела конкретные очертания. Мы следили за развитием Фонда, мы радовались, когда «Круг добра» принял в Перечень нозологий Миодистрофию Дюшенна, начал закупать Элевидис, мы видели телерепортажи с участием детей, которым Фонд закупил первые партии Элевидиса.
В августе 2024 года нас пригласили в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Здесь опытные и внимательные врачи, сюда, в числе прочих, уже были госпитализированы «пионеры Элевидиса», которых мы видели в телерепортажах. И вот мы снова приехали в НИКИ педиатрии, потому что «Круг добра» закупил для Саши препарат.
Несколько часов на инфузии ребенок воспринял довольно спокойно. Но в тот же вечер вдруг стал гиперактивным!
Сложными были у нас третьи сутки после инфузии. У сына пошли рвотные позывы, но я была рядом, рядом были и врачи. Мы справились с временной проблемой, побочным явлением. Теперь у нас все хорошо. Сын стал физически активнее, у него появилось больше сил. Будем расти!
Фонд «Круг добра» подарил нашему ребенку и другим детям шанс на будущее. Без патогенетического лечения коварная болезнь могла постепенно, но уже достаточно скоро отнять у ребенка все его силы, мышечную активность, да просто жизнь. С получением от Фонда инновационного препарата мы бросили вызов смерти и победили этот долгий спор. Так что мы будем расти.
На нашем пути были и, надеюсь, останутся опытные врачи и не равнодушные люди.
Хорошо, что государство так помогает нашим детям, давая возможность преодолеть или значительно облегчить процесс прохождения таких серьёзных жизненных испытаний, как орфанные заболевания. Мы говорим спасибо Президенту и созданному им Фонду «Круг добра»».
Видеолекция о заболевании Миодистрофия Дюшенна размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
