Александр П.

4 года, Владимирская область Болезнь Ниманна-Пика Рассказывает мама Анастасия Александровна:

«Мы будем жить, сынок!»

«После второго замужества нам хотелось общего ребенка. Когда врачи сказали, что у нас будет сын, муж был на седьмом небе от счастья. Когда пришел срок рожать, он бомбил звонками наше родовое отделение, его уже узнавали по голосу, так что когда я пришла в себя после родов, он всё знал: и рост, и вес нашего сына, и его блестящие показатели по Шкале Апгар.

На выписку примчались все родные и близкие, включая нашу 80-летнюю бабушку, которая специально приехала из деревни, чтобы увидеть правнука. Наша выписка совпала с государственным праздником. «Ну, шикарный подарочек вы сделали на День России!» – пошутили провожавшие нас сотрудники роддома.

2 первых года были беззаботными и очень счастливыми. А потом Саша заболел ветрянкой, а после выдал высоченную температуру, которую мы никак не могли сбить. «Знаете, мне что-то не нравится его живот!» – сказала врач «Скорой» после осмотра нашего малыша и предложила госпитализацию в ОДКБ г. Владимира. Животик сына и правда был надутый, словно шарик, а мы думали, что так у всех детей в этом возрасте…

Александр П.

 Нас положили в палату инфекционного отделения и месяц обследовали. Анализы выявили у ребенка проблемы с печенью, с желчным пузырем, к тому же, шейные лимфоузлы были увеличены вдвое – эхограмма показала гиперплазию всех групп лимфоузлов. Сыну поставили диагноз Эпштейн-Барр, тяжелое течение, и самое для нас страшное: онкологическое заболевание Розан-Дорфман.

Последний диагноз дал врачам повод направить нас на госпитализацию в отделение иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева». Тут были опытные онкологи и новые расширенные обследования, включая генетический тест. Результаты Молекулярно-генетического обследования изучали и генетики ведущего научно-генетического центра России – МГНЦ. Пока мы ждали от них результаты, один интерн в больнице ляпнул, что такие дети, как наш, живут от силы до 5 лет. Мы с мужем рыдали. Мы тогда не знали, что интерн был прав только отчасти: всё дело в подтипах заболевания и в множестве индивидуальных клинических показателей. 

«Мы будем жить, сынок!» – глотая слезы, говорила я то ли Саше, то ли самой себе, страшась результатов генетического исследования. Сколько матерей с тяжелыми детьми пережили такие же тяжелые ожидания…

И вот, пришли долгожданные результаты. У сына подтвердилась Болезнь Ниманна-Пика – мультисистемное заболевание, при котором как раз страдают печень, сердце, легкие. К счастью для нас, задержек психического и полового развития у ребенка не было.  

С таким редким заболеванием в нашем районе никто из врачей прежде не сталкивался. «Ну что вы хотите от нас? – сказал местный генетик, – езжайте в лучше Москву!» «Мы тоже не знаем, – вторили ему ивановские специалисты, по пути в Москву мы заехали ещё и в Иваново. – Мы можем вам статью из медицинской энциклопедии прочитать!».  Но мы с мужем уже сами начитались о достаточно редком заболевании и поняли, что нужно действительно срочно возвращаться в Москву к орфанным специалистам, у которых есть опыт терапии именного этой болезни.

Мы бесконечно благодарны нашим врачам из «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» и нашему лечащему врачу – заведующей отделением РДКБ Светлане Витальевне Михайловой. Они много сделали для нас, они участвовали в медицинском консилиуме, где было принято такое решение: в связи с исчерпанными возможностями подбора предшествующей стандартной терапии и учитывая угрозу жизни, назначить Саше лекарственный препарат Олипудаза Альфа. В нашем случае эта фермент-заместительная терапия была единственным вариантом лечения из всех возможных. Врачи подготовили документы для Фонда “Круг добра”.

Вот так мы и открыли для себя президентский Фонд , который с того же 2023 года стал закупать для нашего Саши дорогостоящее лекарство. Препарат подействовал: за год у Саши вошли в норму практически все показатели! Сын стал крепче, активнее, у него пропал выпирающий живот, он даже плавает и ныряет в бассейне, как рыбка! «Как-будто у него нет никаких проблем с легкими», – удивляется наш тренер по плаванию.

Укрепление здоровья сына связано и с курсами реабилитации, которые мы проходим регулярно. Во Владимире работает прекрасный реабилитационный центр, «Областной специализированный Дом ребенка». Здесь есть всё, что нам нужно: ЛФК, массажные кабинеты,  соляная комната для детей с заболеваниями дыхательной системы и замечательные врачи, ориентированные на работу с тяжелобольными ребятишками. Мы очень хотели туда попасть, сами вышли на Минздрав, рассказали о нашем Саше и вопрос был решен. А для ребенка с таким заболеванием это огромная подмога, просто огромная. У сына появились новые силы к жизни, он теперь даже ходит в Детский центр, где изучает китайский язык. Продуманный до мелочей комплекс лекарственной терапии и реабилитаций помог нам, наконец, утвердиться в мысли, что наш Санёк будет жить и сможет построить свое будущее.  

Лично для нас появление государственного Фонда «Круг добра», который сегодня включил в свои Перечни сотню заболеваний и десятки передовых препаратов, одно из которых бесплатно получает наш сын,  – важный знак, который показывает, насколько стране важны и дороги наши детки.

За время нашего трудного пути я узнала много нового и поняла важные вещи, которыми хочу поделиться с будущими родителями. На этапе планирования беременности сегодня уже есть возможность заранее проверить, нет ли у партнеров носительства редкиих заболеваний, которые могут передаться потомству. С каждым годом такие тесты становятся всё дешевле. Можно сходить в любой генетический центр и сдать тест на панель наиболее распространенных генетических патологий, минимизировать риск рождения тяжелобольного ребенка. До рождения сына мы с мужем даже не подозревали, что оба являемся носителями Болезни Ниманна-Пика. Редкое совпадение, но такое, бывает. А уж если случилось, что ребенок появился на свет с тяжелой болезнью, тогда уж никак нельзя сидеть, сложа руки. Нужно бороться за жизнь малыша и обязательно в него верить! Ментальная пуповинка у нас детьми очень крепка.

Создание Фонда «Круг добра», мне кажется, – это важный знак, показывающий, насколько нашей стране дороги наши детки.

Поэтому сегодня мы с мужем от всей души говорим спасибо всем. Президенту – за создание государственного Фонда, специалистам из НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева», РДКБ, Детской Морозовской больницы, Минздраву Владимирской области и ГБУЗ «Областной специализированный Дом ребенка» Владимирской области – за профессиональное и человеческое участие в жизни нашего Саши и других детишек с тяжелыми и редкими заболеваниями».

Видеолекцию о Болезни Ниманна-Пика можно посмотреть здесь.

Александр П.