«В таких историях всегда нужно искать своих…»
«До рождения Насти никто в нашей семье не подозревал, что является носителем редкого заболевания. Возможно, мы так и оставались бы в неведении, если бы не рождение нашей Настеньки.
Дочка родилась легко, с хорошим весом и ростом. Но как только дала первый позывной крик, врачи застыли в изумлении: во рту малышки они обнаружили белые пятнышки, напоминающие прорезающиеся зубки. А на ее пяточке вместо кожи зияла глубокая открытая рана, будто кто-то сорвал до мяса кусок кожи.
Тогда доктора подумали, что это пузырчатка — воспалительное заболевание кожи. Медики тут же связались с местным перинатальным центром для новорожденных, решив спешно госпитализировать мою Настю туда. А меня положили на всякий случай в отдельный инфекционный бокс.
Я ругалась с врачами роддома, требуя перевезти меня в перинатальный центр вслед за дочерью. Боже мой, сколько терпения проявили тогда медицинские работники! Сразу после выписки из роддома я примчалась к моей Насте в перинатальный центр, где меня привели к чужому ребенку. Как потом выяснилось, медсестра просто перепутала наши фамилии и привела меня к новорожденному малышу Молоткову. А я-то Моткова! «Какой мальчик?! Почему мальчик?! А где моя девочка?!» То ли смеяться, то ли плакать.
Ошибку вскрыли быстро, и я наконец встретилась со своей Настенькой. Она лежала с катетером, через который ей капали антибиотики. Врачи были уверены, что у ребенка инфекционная пузырчатка.
По вызову перинатального центра к нам приехала врач-дерматолог Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии Наталия Михайловна Марычева. Она консультировала своих коллег из перинатального центра по сложным случаям и являлась врачом-экспертом профильного фонда «Дети-бабочки», который занимается системной помощью пациентам с редкими генетическими заболеваниями кожи.
Наталия Михайловна осмотрела Настю и первой предположила, что у нее рецессивно-дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Это был ноябрь 2014 года — время, когда информации о редких генетических заболеваниях было крайне мало и знали о них лишь единицы врачей.
Впоследствии мы сдали генетические анализы на буллезный эпидермолиз. Так мы и узнали, что и я, и муж, и старшая наша дочь являются носителями заболевания, а Насте досталась именно эта болезнь.
Принять неизлечимый статус своего ребенка — самое первое и, наверное, самое сложное испытание для любого родителя. Я не была исключением и тоже долго пребывала в шоке. Осознание пришло через год, когда мы научились с этим жить, когда нашли своих — фонд «Дети-бабочки» – и стали получать системную помощь и необходимые медицинские изделия.
В полтора годика у Насти образовалась незаживающая рана в районе пупка, которая мешала спокойно жить. Ночами дочь, которая еще не умела себя контролировать, срывала с себя все повязки и памперсы, расчесывала рану до крови, и приходилось заново ее обрабатывать. Это было ужасно: рану щипало, дочь громко плакала. Соседи, живущие за стенкой, не могли нормально спать и выставляли нам свои претензии. Но как объяснить чужим свою беду?
Многие думают, что буллезный эпидермолиз — это только наружная кожная патология. Но в нашем случае болезнь повлияла на сужение пищевода ребенка. Врачи диагностировали стеноз пищевода, назначили операцию. Как мне объяснили доктора, слизистая пищевода пациентов с буллезным эпидермолизом крайне хрупкая, желудочно-кишечный тракт может травмировать любая грубая пища, любой плохо пережеванный кусочек. Теперь, когда Насте девять лет и она в осознанном возрасте, она сама уже ответственно к этому относится. Например, если в школе ее кто-нибудь угостит конфеткой, она будет ее есть полчаса, очень тщательно пережевывая. С такой нозологией приходится быть осторожной.
Несмотря на все особенности заболевания дочери, я очень старалась не выделять ее как «особенную», чтобы она могла чувствовать себя комфортно в обществе.
Настюша ходила в обычный детский сад, а потом по совету нашего мудрого учителя наравне со всеми пошла в школу. Конечно, педагоги знают, что любой случайный ушиб для Насти — это целая история. Но Бог милует. К тому же если раньше у нас под рукой были только аптечные «Бепантен» да «Пантенол», то теперь есть полный набор современных и удобных медицинских изделий. С 2021 года их покупку взял на себя президентский фонд «Круг добра». «Дети-бабочки» помогают нам теперь с госпитализацией, плановыми обследованиями, реабилитацией, стоматологической помощью, консультируют в области лекарственной терапии, поддерживая все пациентское сообщество. Это очень важно — понимать, что ты не один во вселенной.
Сейчас, когда мы научились нормально жить с редким заболеванием и не терять больше радостей жизни, мне есть что сказать тем родителям, которые только открывают для себя наш путь.
Во-первых, не запрашивайте о буллезном эпидермолизе Интернет. Тут вы найдете или «самое хорошее» (что «все пройдет», а это не про нас), или «самое плохое» (что «все умрут», но и это не про нас тоже).
Самое надежное — доверять профессиональным врачам: генетикам, дерматологам, орфанным специалистам. К счастью, сейчас орфанная медицина активно развивается, поэтому вашему ребенку можно найти опытного специалиста, а лучше даже нескольких.
Во-вторых, в таких историях, как наша, всегда нужно искать своих. Это государственный фонд «Круг добра», он с 2021 года закупает для детей с тяжелой формой буллезного эпидермолиза, как у нас, необходимые высокотехнологичные атравматичные медицинские изделия, а также профильный фонд «Дети-бабочки», помогающий с медико-социальной помощью детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи. Быть не одной в таких историях, как наша, крайне важно. Только тогда осознаешь, что жизнь продолжается и что она прекрасна.
Историю комментирует руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова:
«Наш фонд делится своими знаниями и опытом с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом в целях создания более качественной и безопасной продукции, применения терапии с доказанной эффективностью. Мы инициируем эти процессы, так как действуем всегда в интересах пациентов.
В этом году на рынок вышли российские сетчатые повязки „Рупитель“, которые даже превосходят по своим качествам ранее закупавшиеся иностранные продукты. Российские производители могут и готовы разрабатывать аналоги медизделий, чтобы полностью закрыть потребности пациентов с дистрофической формой буллезного эпидермолиза.
Сейчас лечение носит симптоматический характер за счет использования высокотехнологичных атравматичных медицинских изделий, которые облегчают жизнь пациентов, но не устраняют основную причину заболевания. На мировом рынке появилась генная терапия, которая может решить эту проблему. В скором времени нашим общим с фондом „Круг добра“ подопечным будет доступен иностранный препарат местной генной терапии „Беремаген геперпавек“. Применение данного метода лечения означает совершенно иное качество жизни для пациентов — страшные раны на их теле останутся лишь в нашей памяти!»
О диагностике и лечении буллезного эпидермолиза можно узнать из видеолекции директора ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г. Москвы» Николая Потекаева.
