Не нужно стесняться своих детей!
«Появление второго ребенка в семье ждали все, особенно наш старший сын Алексей, который просто мечтал, чтобы у него был братик. Будущего ребенка решили назвать Антоном. Папу нашего зовут Павел, стало быть, ребенок наш станет Антоном Павловичем. А в нашей семье всегда любили творчество Чехова.
Антошка родился с хорошими показателями, 9 баллов по Шкале Апгар, однако на второй день врачей насторожило дыхание малыша. Малыша нашего положили сначала в реанимацию, а оттуда – в инфекционную детскую больницу.
Первое же обследование показало ишемию головного мозга. Мы с мужем были в шоке. Ишемия? Почему? Ведь ничего же не предвещало никаких сложностей!
О генетических заболеваниях разговора тогда не было. Нам просто сказали, что «нужно наблюдаться». Так говорят, когда конкретных мер лечения врачи предложить не могут.
Шло время, Антошка наш рос, но говорить не спешил. К двум годам он мог произнести лишь отдельные слова. Я постоянно сравнивала развитие Антона с развитием старшего Алексея, инстинктивно чувствуя какую-то проблему у младшего сына. «А вы не сравнивайте, все дети разные!» – поругал меня врач.
Вскоре Антошка неудачно упал с детской горки и ударился затылком о металлический каркас. Я едва успела подхватить его на руки, как он начал биться в судорогах. Начался самый настоящий эпилептический приступ. Первый в жизни. На «Скорой» нас отвезли в Морозовскую детскую горбольницу, где видео-ЭЭГ мониторинг головного мозга подтвердил эпилептиформную активность – первый признак эпилепсии.
«Найдите сыну хорошего невролога и наблюдайтесь», – посоветовали в детской больнице. Я не знала, то ли дать волю слезам, то ли где-то искать врачей. Муж тоже был в шоке, но переживал всё в себе, по-мужски.
«Нет, это не связано с генетикой», – сказал нам один врач-генетик на консультации. К тому времени сын пережил уже 3 приступа и у него по-прежнему не развивалась речь. Это был ноябрь 2022 года. Фонд «Круг добра» уже работал. Мы были, можно сказать, в шаге от Фонда, но просто не знали о его существовании и странный недуг Антошки тогда не был предположен врачами. Когда я об этом думаю, сердце мое сжимается.
У каждого свой путь к спасению. Шаг за шагом, мы все-таки дошли до генетического анализа. Он был сделан в марте 2023 года, а в мае того же года стал известен официальный ответ на наши вопросы. У ребенка был Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. Нас с мужем вызвал на личную встречу генетик из Морозовской больницы. К этой встрече мы с мужем уже проштудировали интернет, прочитали всё, что нашли о НЦЛ-2. Пришла пора действовать.
Генетик рассказал о заболевании с точки зрения официальной медицины, сообщил о передовом препарате для блокировки развития нозологии и о госфонде «Круг добра». И закрутилось.
В июне 2023 года мы уже были госпитализированы в Морозовскую больницу на повторные обследования, там же я познакомилась с руководителем направления «НаЦеЛены жить» АНО Центра экспертной помощи «Дом редких» Татьяной Змейковой – мамой такого же ребенка, как наш Антон. Наше знакомство и взаимопонимание перешло в дружбу. С легкой руки Татьяны я вошла в родительский чат. Уникальность подобных чатов – это спасательный круг, где все понимают заболевание ребенка, все говорят на одном языке, поэтому и общаться здесь можно о чем угодно. Со временем этот чат, который объединил уже более 60 родителей, помог понять очень важные вещи. Например, необходимость посещения взрослого психолога, чтобы после объявления диагноза вовремя «собрать себя по частицам в одно целое», научиться с этим жить и радоваться жизни.
В родительском чате мы поздравляем своих детей с Днем рождения, меняемся какими-то вещами, советами. Мы были и остаемся единомышленниками: родителями, которые понимают, куда идти и зачем.
Фонд «Круг добра» помог начать ценнейшую лекарственную терапию. Порт-систему ребенку установили в июне 2023 года, а следом была первая инфузия препарата Церлипоназа Альфа.
У сына за год заметно улучшилась мышечная активность, ушли приступы, Антон перестал падать во время движения, он отказался от прогулочной коляски и стал ходить в обычный детский сад. Мы много занимаемся с ребенком: психолог, дефектолог, тренер ЛФК, чтение книг, общение. Ребенок с НЦЛ-2 – это постоянная забота, работа и безграничная любовь.
Мамам и папам орфанных детей, которые только-только открывают свой родительский путь, я хочу сказать следующее. В определенном смысле нам с вами повезло. У нас особенные дети, которые помогают нам, взрослым, правильнее расставить наши жизненные ценности и не терять удивительную способность – радоваться каждому дню, каждой минуте жизни. Это дано не каждому. Нам – дано.
Я хочу пожелать, чтобы вы не опускали руки, когда впервые услышите диагноз своего ребенка. Теперь, когда в России работает государственный Фонд «Круг добра», у наших детей есть возможность комфортно и интересно жить. Комфорт при таких заболеваниях обеспечат закупаемые Фондом лекарства, а вот интерес к жизни можем обеспечить нашим детям мы сами. Это вполне наших силах.
Мы с Антоном много ездим. Мы ходим в цирк, в кафе, по магазинам, в кино, в парки. Это очень важно для всех нас – и для Антона, и для нашей семьи в целом. Наши дети дружат, любят друг друга. А любовь в семье – это же главное. Я поняла: не нужно стесняться своих больных детей, не нужно прятать их от людей. Общество становится толерантнее к детям-инвалидам. А наши дети – они ведь такие же, как все. Только на терапии. И им нужно больше внимания и нашей любви.
От имени всей нашей семьи, включая нашего Антона Павловича, я выражаю огромную благодарность президентскому Фонду «Круг добра», помогающему нашим детям жить и радоваться жизни, выражаю благодарность Межрегиональной общественной некоммерческой организации «НаЦеЛены жить» и всему пациентскому сообществу и их и организаторам. Посмотрите, как нас много! И мы в одном круге добра.
Видеолекцию о заболевании НЦЛ-2 можно посмотреть в Библиотеки орфанный заболеваний здесь.
