«Были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед!»
«Наш сын становится одним из первых детей России, кто получит новый препарат Элевидис. Иначе как Божьим промыслом это не назовешь. Молимся все, чтобы препарат показал свою высокую эффективность в лечении нашего мальчика. Впрочем, обо всем по порядку.
О том, что я могу быть носителем генетического заболевания, которым болеют мальчики, я узнала слишком поздно, когда уже вышла замуж и у меня родился второй ребенок – сын Арсен. Конечно, я помнила, как много лет назад в 18 лет от миопатии умер мой брат. Умер прямо дома, сидя в кресле. Это была трагедия для всей нашей семьи. Врачи тогда мало знали о генетике, миопатию брату поставили только по клинической картине заболевания. Мы тяжело пережили потерю моего брата, но все же надеясь, что по наследству его болезнь не передается, тем более что в семье потом рождались мальчики и у них все было хорошо.
Я выросла, вышла замуж, родила дочку, а потом и сына Арсена. Легкие роды, прекрасный малыш – радость всей нашей семьи! Уже дома стала замечать странные вещи: с каждым месяцем у малыша животик стал всё больше приобретать «лягушачью» форму, как при рахите. «Вы, мамочка, слишком тревожная!» – строго сказал тогда педиатр, но все-таки выписал моему ребенку дополнительный витамин D.
Не имея медицинского образования, мы с мужем могли лишь сравнивать развитие сына с развитием нашей дочери и всё больше замечали разницу. В полгода Арсен не проявлял никакого интереса к двигательной активности, даже сидеть самостоятельно не мог. Правда, в это же время он переболел бронхитом, был на антибиотиках. Мы списали мышечную слабость ребенка на последствия бронхита и, по совету врачей, стали наблюдать. Активности Арсенчик не проявлял. Ортопед поставил ему дисплазию тазобедренных суставов, а невролог сказал, что «нужно исключить миопатию». Вот тут-то я и вспомнила всю историю моего покойного брата и ужаснулась. Повела сына в бассейн. Это потом я узнала, как же правильно я сделала: дети с мышечной дистрофией Дюшенна очень нуждаются в занятиях плаванием и в специальных упражнениях, связанных с растяжкой. А тогда я просто наблюдала, с какой радостью наш малыш откликается на занятия в бассейне.
Когда Арсену исполнилось полтора года, а он так и не начал ходить, невролог отправил нас на генетические исследования. Так мы и узнали, что у Арсена – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, а я являюсь носителем заболевания.
Чтобы понимать, что мы не одни, мы с мужем стали искать в интернете «своих». Вышли на «Родительский проект». Тут было много важной информации о заболевании, тут я познакомилась с родителями, чьи сыновья тоже поздно начали ходить. Когда ты понимаешь, что твоя проблема не единственная в мире, рождается надежда, что вместе ее можно преодолеть.
Словно в подтверждение наших новых открытий сынок начал ходить! Мы были в магазине, держали с мужем Арсена за руку, а он вдруг выдернул ручки из наших ладошек и…пошел! Это был 2021 год, сыну исполнилось тогда 3 года и 3 месяца. Мы были счастливы, понимая, что с таким заболеванием, как у Арсена, не всем хватает сил встать на ноги и начать ходить.
Счастливым 2021 год стал для нас и потому, что Президент создал государственный Фонд «Круг добра» и мы, родители детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, внимательно следили за его работой: обсуждали его первые закупки препарата Золгенсма и радовались, когда Фонд включил наше заболевание в свой Перечень, сформировал категории детей, которым показано назначение закупаемых Фондом препаратов и технических средств реабилитации.
К моменту включения в Перечень Фонда нового препарата генной терапии Элевидис (МНН Деландистроген Моксепарвовек) оказалось, что нашему Арсену препарат подойдёт и показан. Мы были в детском регистре фонда помощи детям с Миодистрофией Дюшенна «Гордей». В середине июня 2024 года нам позвонили из РДКБ и пригласили на введение препарата. Да, мы очень волнуемся, мы же в числе «первых первопроходцев». Но мы не одни. С нами опытные врачи одного из ведущих федеральных медцентров страны. С нами – главный Фонд страны, который закупил для нас этот препарат по баснословной цене. С нами наше пациентское сообщество. А были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед.
Я благодарна Нине Геннадьевне Мирошниченко, маме 11-летнего Никиты с Миодистрофией Дюшенна, которой выпала большая удача – в рамках акции Ёлка желаний пообщаться с Президентом России. Президент исполнил мечту Никиты – съездить в Санкт-Петербург, а потом созданный Президентом Фонд исполнил и просьбу его мамы – чтобы и в России оперативно стал доступен новый препарат, который тогда проходил клинические исследования. Сам Никита получает от Фонда «Круг добра» другую эффективную терапию, поэтому его мама попросила тогда за других детей с этим же заболеванием. И вот, представьте, теперь наш маленький Арсен становится одним из первых, кому вводят этот передовой препарат! Иначе как Божьим промыслом это не назовешь.
Мы безмерно благодарны фонду «Круг добра» и лично Президенту России за такую огромную поддержку наших детей.
Видеолекцию о диагностике и лечении заболевания Миодистрофия Дюшенна смотрите в коллекции Библиотеки орфанных заболеваний здесь.
