«До рождения Тёмы сама жизнь готовила меня к воспитанию особенного ребенка»
«Артем – мой второй ребенок, до его появления мы с мужем родили дочку – прекрасную здоровую девочку, которой сегодня уже 19 лет.
По образованию я учитель начальных классов, но трудовую деятельность начала специалистом по социальной работе в медико-социальной экспертизе. Теперь понимаю: сама жизнь готовила меня к воспитанию особенного ребенка.
Мою вторую беременность семья восприняла с радостью. Ну еще бы, под сердцем у меня был сын!!! Родила я его легко, как и дочку: крепкий здоровый малыш, на первый взгляд…
Уже готовя нас к выписке, врачи роддома обратили внимание на шумы в сердце моего ребенка. Удивились: никаких внешних признаков нездоровья мой Тема не проявлял: губы не синие, щечки здорового цвета. Решили проверить Тему на УЗИ.
«У него опухоль в сердце, рабдомиома», – сказали мне, и я почувствовала, что земля уходит из-под ног.
В тот же день ребенка срочно госпитализировали в областную больницу, а у меня пропало молоко. Меня выписали домой: принять душ и оформить свидетельство о рождении сына. В общем, домой я приехала зареванная и без ребенка.
Тогда никто не знал о заболевании Туберозный склероз – болезнь редкая, в Магадане вообще невиданная. Мне самой пришлось собирать информацию по крупицам, чтобы через несколько лет стать, как многие мамы орфанных детей, «специалистом узкого профиля». Всё это было потом. Тогда, 14 лет назад, мне нужно было во что бы то ни стало восстановить лактацию: сын в больнице фонтаном срыгивал все предлагаемые ему детские смеси. Врачи терялись в догадках: может, у ребенка проблемы с ЖКТ?
Пока шли обследования, я, как одержимая, пила и чай с молоком и разные полезные травки, принимала гомеопатию для восстановления лактации. Шаг за шагом, по миллиграммам, я восстанавливала естественное кормление сына, подмешивая свои материнские граммы в детские смеси. Кое-как кормление ребенка мы восстановили.
Теперь, когда я веду родительский чат, всегда убеждаю молодых мам, что лактацию можно восстановить, просто нужны старание и терпение.
Мы вышли на врачей из НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева Минздрава РФ, где нам рекомендовали провериться на Туберозный склероз.
Я начала глубже изучать тему и обнаружила, что муж и сын по всем признакам Туберозного склероза похожи, как двое из ларца! У мужа тоже были внутренние образования, а в детстве – эпилепсия, которую обозначили как «результат пережитого ДТП». Всё это я связала воедино, когда начала анализировать симптоматику.
Словно в подтверждение моих догадок сын тоже начал выдавать приступы эпилепсии, которые и эпилепсией сначала не признали: приступы были кратковременными, по 5 секунд. Но я стала вести дневник этих приступов. А после выписки из больницы заметила связь между просмотром мультиков с их яркими и мигающими кадрами, и началом эпилептических приступов ребенка. Их продолжительность увеличилась до 7 минут. Я даже сняла этот момент на камеру и этим доказала врачам, что права. В городе не было эпилептолога, так что нам пришлось ждать вызова в Москву, на этот раз в НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Ждали вызова долго, зато повезло: мы попали к кандидату медицинских наук, опытному неврологу и автору книги о Туберозном склерозе Марине Юрьевне Дорофеевой. Мы говорили с ней на одном языке, хорошо понимая друг друга.
Генетический анализ, который мы сделали сыну, подтвердил Туберозный склероз. Теперь было ясно, о каком заболевании идет речь, но для начала нужно было с ювелирной точностью подобрать ребенку противоэпилептическое лечение. Препаратов много, но найти то, что подходит индивидуально для Артема, оказалось непросто. После того, как в схему лечения включили незарегистрированный препарат Сабрил, приступы стали сходить на нет. Приобретать его в нашем крае была ох как непросто. Минздрав закупал только зарегистрированные препараты, в частности, Афинитор. В общем, крутились мы, как могли. Благодарю всех, кто помогал нам на пути подбора и приобретения препаратов. Это была великая поддержка.
Следующим этапом лекарственной терапии стал Эверолимус, который мы начали получать по решению столичных врачей от нашего Минздрава. Всё закупалось вовремя, лекарство работало: имеющиеся в голове сына опухоли остановились в росте. Мы, можно сказать, приостановили развитие болезни.
В 2021 году, когда я пришла в очередной раз за рецептом на Эверолимус в детскую поликлинику, нам сказали, что закупку препарата теперь будет осуществлять Фонд «Круг добра» по заявкам. Наш лечащий врач рассказал мне об этом в подробностях. «Надо же, – подумала я, – сына теперь будет обеспечивать лекарством Фонд, созданный Президентом страны!».
Долгое время родители детей с Туберозным склерозом бегали от врача к врачу и всегда волновались за получение лекарства. Я знаю об этом не понаслышке: 10 лет я веду родительский чат, куда входят мамочки детей с ТС из разных регионов страны. Знаю, что родители были готовы продать всё свое имущество, лишь бы только купить лекарство для ребенка, потому что не все исполнительные органы субъектов РФ в сфере охраны здоровья могли себе позволить дорогие закупки. И мамы детей были просто в отчаянии: то ли им квартиру продавать, то ли бежать судиться со своим минздравом. Так продолжалось до создания Президентом Фонда «Круг добра». С его открытием решение было найдено: Фонд взял на себя лекарственное обеспечение детей уже почти с сотней тяжёлых и редких заболеваний. Туберозный склероз включен в Перечень Фонда с 2021 года.
Вот так мой сын стал подопечным Фонда «Круг добра», с 2021 года он получает от Фонда жизненно необходимый ему препарат, блокирующий развитие Туберозного склероза. Да, заболевание это тяжелое. Да, есть проблемы с интеллектуальным развитием и с речью. Но мой сын жив: и «мама» говорит, и Лего ловко собирает, и посещает коррекционную школу, группу «Особый ребенок». Конечно, он видит мир иначе, по-своему. Но он улыбается мне и любит этот мир всей своей душой.
От имени нашей семьи и всех наших подопечных семей я хочу поблагодарить сотрудников Фонда за их работу, пожелать «Кругу добра» и дальше развивать программы спасения тяжелобольных детей нашей страны, расширять список нозологий, перечень закупаемых передовых препаратов. Мечтаем, что когда-нибудь придет время и у нас, родителей орфанных детей, появится возможность получать от президентского фонда пожизненную терапию для детей. Тогда у нас появятся стопроцентные гарантии получения лекарств для наших орфанных пациентов. Пока этого нет, нам не очень понятно, каким образом российские регионы будут справляться с закупками передовых (и очень дорогих) лекарств для наших повзрослевших детей. Такие гарантии пока предоставляет только государственный Фонд «Круг добра». Пусть всё сложится наилучшим для наших детей образом. Мы верим в свою страну и ее возможности, но также хотим верить в счастливое будущее наших особенных детей. Пусть всё это соединится».
О заболевании Туберозный склероз, его симптоматике и лечении – видеолекцию к.м.н. врача-невролога М.Ю. Дорофеевой смотрите здесь.
