«История с хорошим концом»
«Истории детей, имеющих орфанные заболевания, это прежде всего родительские истории. Моя – с позитивом!
Данила – мой второй ребенок, у него есть старший брат и маленькая сестренка, оба здоровые. А у Данилы Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, которое проявилось еще в совсем юном возрасте. Я сама из семьи медиков, знаю не понаслышке, как за десять последних лет медицина существенно шагнула вперед. Но когда Даниле было 4-5 лет, видя его слабость, потерю активности, проблемы с позвоночником, я не могла добиться от врачей внятных ответов, чем же лечить сына. У него была классическая картина Мышечной дистрофии Дюшенна, но лечили болезнь симптоматически: ЛФК, растяжки, бассейн. Начали гормонотерапию, но заметных улучшений не наблюдали.
Сына госпитализировали в Москву, в «Морозовскую детскую городскую клиническую больницу Департамента здравоохранения г. Москвы», где в 2015 году и поставили диагноз, затем в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева. Мы приняли решение даже продать квартиру, чтобы перебраться ближе к федеральным медцентрам.
Мы много времени проводили в клиниках, часто общались с другими родителями орфанных детей. Один из родителей вращался в медицинских кругах и был в курсе свежих новостей из мира фармацевтики. Он и рассказал нам о препарате Аталурен. Лекарство компенсировало нарушение синтеза белка дистрофина, купировало основную проблему мутации гена. Мы подумали, что Аталурен мог бы помочь и нашему Даниле тоже, но препарат на тот момент еще не прошел клинических испытаний в России, и мы решили, что, если будет возможно, мы подтвердим согласие на участие сына в этих исследованиях.
При поддержке родительского сообщества мы встретились с представителями фармацевтической компании и учеными, разрабатывавшими Аталурен. Отбор детей для клинического испытания был очень строгим. Во-первых, возраст: ребенок должен быть старше 5 лет, со способностью самостоятельно передвигаться, чтобы наблюдения за динамикой были наглядные. Плюс – целый пакет необходимых анализов. В нашем российском НИКИ нас вел доктор Дмитрий Владимирович Владовец. Именно здесь, на базе НИКИ, должны были проходить клинические испытания нового для России препарата. Возраст Данилы подходил, моторные функции были на необходимом уровне, но мы все равно переживали, дожидаясь результатов. К счастью, сын смог поучаствовать в клинических испытаниях.
Волнение за то, как организм Данилы воспримет новый препарат, быстро сменилось воодушевлением и радостью: с каждым новым приемом лекарства врачи отмечали положительную динамику! Сын стал лучше передвигаться, стабилизировалась работа его сердца и дыхательной системы. Новое лекарство буквально восстанавливало здоровье Данилы, терапия задерживала разрушение мышц.
Исследования проходили в течение трех лет, все это время Данила регулярно принимал препарат и находился под наблюдением врачей. Сынок окреп и набрался сил. Наконец, Аталурен был зарегистрирован в России.
Мы написали письмо в Минздрав РФ с просьбой как можно скорее наладить распределение препарата по региональным и столичным клиникам, где Аталурен ждали малыши с Мышечной дистрофией Дюшенна. На связи с нами постоянно была Елизавета Денисенко из Региональной общественной организации “Родительский проект по оказанию помощи пациентам с МДД/Беккера”, а также наш генетик и заведующая отделением Морозовской детской ГКБ Татьяна Кекеева. Они понимали, насколько важно не прерывать наше лечение, ведь Данила вышел на так называемое «плато» – состояние его стабилизировалось, сохранялись бодрость и активность, мышечный тонус был в норме. Сверхъестественных улучшений уже не наблюдалось, но при системной терапии болезнь не усугублялась, а это и было важнее всего.
На дворе был 2021 год. Поставки препарата происходили через Морозовскую детскую ГКБ. Мы были благодарны, но искали новые возможности гарантированного получения лекарства: нельзя же было оставить без него ребенка! С нами была согласна и учредитель фонда «Гордей» Ольга Гремякова. Она и рассказала нам о Фонде «Круг добра», который в год своего открытия, в мае 2021 года, начал закупать препарат Аталурен.
Радости нашей не было предела. Данила сдал комплексные анализы крови, чтобы зафиксировать все показатели, и мы обратились в «Круг добра» с заявлением на получение препарата. Врачи помогли оформить в Фонд соответствующую заявку, которая была немедленно одобрена.
С тех самых пор мы начали получать лекарство на регулярной основе – без перебоев, без стресса и мучительного ожидания. Для меня до сих пор это звучит как чудо: государство приняло на себя ответственность за моего сына, учредив по указу Президента Фонд «Круг добра». Теперь мы регулярно подаем документы в Фонд на Госуслугах и регулярно получаем необходимое лекарство.
Конечно, быть готовой к тому, что у тебя родится тяжелобольной ребенок, невозможно. Невозможно и сразу внутренне принять мысль, что твой малыш – инвалид с детства. Но пройти этот путь принятия необходимо: для самих себя и для своих детей. В определенном смысле нам, например, повезло. Наш сын в свои 14 лет инвалидом себя не ощущает, потому что мы никогда не делаем на этом акцент. Парень наш живет активной жизнью подростка: множество увлечений, идей, общения с другими ребятами, в основном, в Интернете. Он учится в школе для детей с нарушениями работы опорно-двигательного аппарата, и оценки получает разные. Но, главное, что у него теперь есть масса вариантов, кем ему стать в будущем.
3 года сын проходил обучение в школьной мультстудии, вместе со одноклассниками выпустил экологический мультфильм, который был поощрен дипломом Министерства просвещения РФ, а недавно наш Данила выступал в Российской государственной библиотеке на школьной конференции. Он прекрасный докладчик и харизматичный человек, умеющий быть убедительным. Я не удивлюсь, если сын захочет заняться бизнесом, построить свою торговую империю или развивать информационные технологии – сейчас это популярная тема у подростков. Для нас, родителей, очень важно, что Данила не чувствует себя в изоляции. Он открыт миру, не отгораживается от него. Значит, и мир его примет.
Недавно сын признался, что хотел бы заняться волонтерством, общаться с другими ребятами с инвалидностью, а к Новому Году, если получится, осуществить чье-нибудь мечту. Теперь, когда Фонд «Круг добра» помог нашему Даниле, он сам захотел раскрыть потенциал своих добрых начинаний. Могу ли я не гордиться таким сыном?!
В принятии болезни ребенка мать проходит все те же стадии, о которых говорят психологи: отрицание, гнев, торг, депрессия и принятие. Но я бы добавила сюда еще одну важную стадию становления родителя. Это – мобилизация сил, стремление родителя создать вокруг ребенка максимально эффективный круг друзей и помощников. Эта стадия – самая продуктивная, потому что вовлекает в борьбу за здоровье ребенка опытных медиков, пациентские организации и других неравнодушных к вашей истории людей. У нас в семье теперь именно так. Пусть и у вас так же будет!»
