«Делать и верить, чтобы сбылось»
«Я ничего не вижу, не вижу!» – кричал Андрюша, яростно потирая глаза.
«Наверное, в школу сегодня не хочет идти», – первое, что пришло в голову нам, взрослым. Все же было накануне нормально: и телевизор не пересмотрел, и в компьютере не зависал слишком долго. С чего бы это ему ничего не видеть?
Но Андрей явно не лукавил. Он находился в высшей степени отчаяния.
Это случилось в доме нашего дедушки, где Андрюша временно проживал, пока я решала квартирный вопрос. Услышав по телефону, что происходит, я рванула из Рязани к своим, в область.
«Ты видишь, сколько пальцев я подняла вверх?»
«Нет, не вижу!»
«А какую руку я подняла – правую или левую?»
«Не вижу я, не вижу!!!».
И мой замечательный сын-подросток, еще вчера строивший планы на будущее, расплакался, как ребенок. Здесь было всё – растерянность и страх, если не сказать, что ужас. Сын и раньше был близорук, но, подумаешь, минус 4, прописанные врачом очки помогали ему видеть мир. А тут вдруг такое…
Я сразу повезла сына в городскую детскую поликлинику к офтальмологу. Во время проверки зрения Андрей не то что не мог различить самые крупные буквы на доске алфавита, он не мог даже различать цвета и наших лиц на расстоянии протянутой руки. «Может, это нейрохирургия?» – спросил меня растерявшийся офтальмолог.
Так, в 2023 году, мы начали хождения по мукам. Лежали и в областной больнице, откуда нас выписали без заключения, бегали по поликлиникам – никто не мог поставить сыну точный диагноз. «Ничего страшного, пусть идет учиться, у него же 8 класс!», – говорили врачи, словно не видя, что у Андрюши проблемы со зрением.
Папы у нас нет, советовалась только с братом, друзьями и знакомыми. И у нас, как в одном известном фильме, включился «Закон шести рукопожатий». Я, сотрудник областного музея, абсолютно далекая от медицины, а от ведущих федеральных медцентров – тем более, все-таки добралась до «Национального медицинского исследовательского центра глазных болезней имени Гельмгольца» – профильного центра федерального уровня. Лично приехала, записалась на прием, и в назначенный день вернулась сюда с сыном.
Боже мой, как нас встретила Москва!!! Детский офтальмолог Нина Шотаевна Кокоева предельно серьезно отнеслась к нашей истории, к нашей беде, и лично сопровождала нас по всем кабинетам во время обследования Андрея. Весь медперсонал был внимательный, настроенный на пациента. Ну, а когда всё было сделано, наш доктор деликатно попросила Андрея выйти в коридор и уже тет-а-тет рассказала мне об Атрофии зрительного нерва Лебера – тяжелом наследственном заболевании, о котором говорили свежие обследования. Конечно, еще требовалась генетическое подтверждение, но…
Я сидела в кабинете мумией, я была шоке. У меня не укладывалась в голове, как это мой сын, который так уверенно шел к своей мечте, к профессии агронома, так много знал и умел, вдруг может полностью ослепнуть?! «Такого не должно быть, – сама себе возражала я, – надо делать всё, что говорят врачи, надо идти вперед и верить, верить, что будет всё хорошо!».
Через месяц генетики из МГНЦ, где мы сделали тест, все-таки подтвердили Атрофию зрительного нерва Лебера. В тот же вечер у нас Андреем состоялся взрослый разговор. «Ты будешь жить, сынок, с остальным мы справимся, нам помогут, – говорила я, – а пока учись чувствовать сердцем и адаптироваться к этой ситуации».
Через некоторое время был созван медицинский консилиум, и врачи назначили Андрею дорогостоящий препарат Идебенон. Он стоил немыслимых денег, но его начал закупать созданный Президентом Фонд «Круг добра». Пока шла его закупка, мне удалось пробить для сына дистанционную учебу. Люди просто не понимали, зачем нам всё это, мне пришлось дойти до уполномоченного по правам детей нашей области. А потом был один звонок в школу – и все вопросы были улажены.
Нам в свою очередь позвонили и сообщили, что заявка на Идебенон для сына экспертным советом Фонда «Круг добра» одобрена и нужно только немного подождать, когда его привезут прямо в нашу поликлинику.
Теперь мы продолжаем жить и верить в лучшее. Фонд сдержал слово, закупил Андрею лекарство. Этот таргетный препарат еще не зарегистрирован в России, но дети с таким диагнозом, как у Андрея, уже начали его получать. Перед стартом терапии генетики попросили Андрея сдать по списку анализы, чтобы после терапии сравнить результаты. Это можно было легко сделать по месту жительства и не ездить в Москву.
Препарат Идебенон рассчитан на 1 год, сын пока в начале пути. Принимает по две таблетки три раза в день, строго по времени, чтобы не сбивать график приема. Каждый день его глаза видят по-разному, иногда даже лучше, чем в день предыдущий. Сын учиться жить с этой болезнью, может ездить по городу, заходить в кафе. Главное, он перестал стесняться просить помощи по зрению. Люди у нас хорошие, отзывчивые, их гораздо больше остальных. Все помогают! В новой школе Андрея нашлись новые друзья. Ребята общаются, обсуждают всё, что их интересует. Это же очень важно – понимать, что ты в этом мире не одинок.
В дни, когда Андрей видит лучше, у него вырастают крылья. Он надеется на продолжение учебы, мечтает стать агрономом и вывести собственный сорт яблок, который назовет в честь нашей фамилии, баженовкой.
Ну, и я поддерживаю сына, как только могу. «Надо верить, сынок! – говорю Андрею, – уныние самый тяжкий грех, оно сковывает наши человеческие возможности. Поэтому надо идти вперед, делать всё необходимое и верить, тогда твоя мечта сбудется!»
Я от всего сердца благодарю всех добрых людей, кто нам помог и продолжает помогать: наших лечащих врачей, моего брата, моих друзей, сотрудников и экспертов Фонда «Круг добра». Пусть добро им вернется сторицей. Храни Господь и нашего Президента, создавшего уникальный Фонд. Благодаря «Кругу добра» терапия, которая для простого человека долгое время была недоступна, теперь стала не просто возможна, а реальна. Это не просто дорогостоящие препараты, это путевка в новую жизнь для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Когда я об этом думаю, меня наполняет гордость».
Лекция о заболевании Атрофия зрительного нерва Лебера размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.