«Хочется столько всего рассказать о Варе: как она улыбается, узнавая меня, как обожает нашу маленькую собачку, как светятся ее глаза, когда видят море! Но в нашей жизни большое место занимает болезнь, с которой Варя, как мы надеемся, вскоре справится.
Родилась Варя раньше срока и слабенькой, целый месяц мы провели в роддоме, пока не стабилизировались состояние и вес. Уже к 3-4 месяцам стало понятно, что с дочерью что-то не в порядке, причем речь шла о физическом развитии, но не об умственном и эмоциональном. Дочь узнавала меня и старших братьев, улыбалась нам, однако почти не двигалась, не поднимала и не держала голову, не обращала внимание на игрушки.
В 4 месяца случился первый приступ, как мы думали, эпилептический. Варя нас тогда очень напугала: закатились глазки, все маленькое тельце напряглось, она буквально зашлась рыданиями. Это было неожиданно и страшно, мы со всех ног бросились в больницу! Но неврологи развели руками. Предположили эпилепсию, которую энцефалограмма не подтвердила, хоть и выявила нарушения в активности нервной системы Вари.
С той поры началось наше долгое путешествие по поликлиникам и больницам, ответ мы искали где только можно, общались с лучшими педиатрами и терапевтами. Уже почти утвердились в мысли, что у Вари либо эпилепсия, либо ДЦП, хотя ни один врач не был уверен в диагнозах.
Все это время Варя мучалась от приступов, они происходили каждые три дня, причем мы уже четко знали дату следующего приступа, время начала и длительность: всегда вечером, подолгу, до шести часов. Это страшная картина для матери: страдающий ребенок с посиневшим от недостатка кислорода лицом…
Не вынеся тягот ухода за ребенком, родной отец Вари нас оставил. Мы оказались одни наедине с болезнью, но руки опускать было нельзя. В 5 лет Варя весила всего 10,5 килограмм, опасно мало, и в череде врачей мы посетили гастроэнтеролога, а также обратились к неврологу. Нас принял молодой доктор Дмитрий Гукосьян – сейчас он заведующий психоневрологическим отделением Детской краевой неврологии Краснодара. Благодаря своему профессионализму и чуткости он за 15 минут консультации, осмотрев Варю и выслушав жалобы, предположил сложное генетическое заболевание. Это определило всю нашу дальнейшую жизнь.
Мы сделали анализы, и через 4 месяца Варе был выставлен верный диагноз – Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это орфанное заболевание, при котором из-за своеобразного варианта генов в дефиците оказываются основные гормоны и нейромедиаторы – серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин. Отсюда вытекают двигательные расстройства, которые мы наблюдали у Вари, а также проблемы с ЖКТ и дыханием.
Изучив диагноз, доктор немедленно назначил лекарственную терапию, которая на тот момент была доступна. С корректировкой лечения приступы Вари стали происходить реже, однако не прекратились совсем. Она почти не двигалась, не держала головку. Причем в эмоциональном плане Варя развивалась, как и все дети, узнавала братьев, бабушку, радовалась знакомым лицам, опасалась новых. Эти проявления обычных человеческих чувств были очень четкими, они радовали мое материнское сердце, но мы нуждались в еще более эффективном лекарстве. Только вот где его взять? Мне не удалось найти в России ни одного ребенка с таким же диагнозом, как у Вари, чтобы спросить совета.
Очень помог наш доктор Дмитрий Гукосьян: он рассказал, что недавно появился новый генозаместительный препарат, он ещё не зарегистрирован в России и стоит нереальных для нас денег. Но я не сдавалась, начала искать в Интернете родителей из других стран, детям которых помог новый эффективный препарат Эладокаген Экзупарвовек (Апстаза). В моей телефонной книге появились контакты родителей детишек из Бразилии, Турции, Канады. Выяснилось, что, кроме участников клинических исследований, препарат в мире получили всего несколько человек. Мамы, которых я никогда не увидела бы лично, делились своими историями, переживали за меня и Варю. Меня поддерживало это общение, однако в глубине души я находилась на грани отчаяния: цена препарата была космическая, а поездка в другую страну означала бы кардинальные перемены в жизни, и отнюдь не в лучшую сторону.
Мы хотели жить и лечиться в России!
И вот, в мае 2024 года закупку столь необходимого нам препарата взял на себя государственный Фонд «Круг добра», созданный по специальному указу Президента России. Фонд договорился с производителями и поставщиками этого лекарства.
Одобрения экспертным советом Фонда нашей заявки на терапию ждали недолго, но переживали всей семьей. Кажется, больше всего волновался мой муж, заменивший Варе родного отца, он очень поддерживал меня, проявлял активное участие в жизни Вари, я благодарна ему за любовь и заботу.
Положительное решение пришло, будто в моменте черная полоса сменилась на белую, появился свет в конце пути. Божий промысл – или простое человеческое участие? Мне сложно судить, но одно я знаю наверняка: теперь у детей в России, имеющих диагноз Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, появится надежда на нормальную жизнь.
Меня в последнее время много спрашивают друзья и родственники, которые знают нашу историю и всячески поддерживают: чего я, как мама, жду от предстоящей операции? Сложно сказать, у пациентов за рубежом результаты, естественно, разные, очень зависят от изначального состояния ребенка. Но у меня большие надежды. Врачи говорят, спустя 2-4 месяца можно будет судить о существенном прогрессе, может, Варя начнет удерживать голову, садиться, ходить. Как же хочется, чтобы дочка заговорила!
Сейчас Варя, конечно, слабовата, но эмоционально она ничем не отличается от здоровых детей. Она очень общительная, любит слушать сказки, я часто читаю для нее. Специально для Вари мы завели маленькую собачку, ведь Варя очень тактильная, любит объятия, прикосновения, ценит настоящую дружбу и преданность. А еще Варя обожает море, может подолгу смотреть на волны, в которых резвятся ее старшие братья.
Варя – в числе первых пациентов в нашей стране, кто получит Апстазу. Операция сложная, генетический материал ей будут вводить прямо в головной мозг, но я верю в современную медицину и наших врачей Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава России.
А пока сердечно благодарю всех, кто нам помогал: невролога Дмитрия Гукосьяна, Центр детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ в лице д.м.н., профессора Людмилы Кузенковой, неврологов Евгении Увакиной и Софии Попович, генетика Анастасии Лялиной. Огромная благодарность докторам из РДКБ, которые взялись за сложнейшую операцию Вари. Спасибо Фонду «Круг добра», который обеспечил нас лекарством так, что нам остается просто ждать инфузии и готовиться к положительной динамике.
Все для того, чтобы у Вари появилась возможность когда-нибудь зайти в море своими собственными ножками».
По словам специалистов, редкое аутосомно-рецессивное заболевание Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот имеет «маску», его можно принять за ДЦП.
Как поясняет главный врач Медико-генетического научно центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин, необходимо направить ребёнка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, а данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами. Для проведения бесплатной диагностики в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию Центра по телефону 8 (800) 100-17-60. Подробнее – в публикации МГНЦ.
