«Не было бы счастья, да несчастье помогло»
«Будем считать, что мы свое семейное счастье проверили на прочность, и помогла нам в этом единственная и горячо любимая дочь.Мы с Андреем очень ждали появление нашей Вики, любили ее заранее. К родительству подошли ответственно: сдали все необходимые анализы, прошли обследования. Ничего не предвещало. Лишь на 22-й неделе на плановом осмотре врачи заметили у плода какое-то новообразование мягких тканей правой половины грудной клетки и такое же – на правой ручке. Еще не родившемуся ребенку поставили под вопросом Гемангиому, посоветовали рожать через кесарево и взяли под особый контроль.
Мы, конечно, сильно расстроились, но постарались увидеть во всем хоть какой-то позитивный смысл: гемангиома классифицируется все-таки как доброкачественная, а не злокачественная опухоль. Мы заранее подстраховались, уточнив возможности госпитализации после родов. В роддоме тоже подстраховались: в родовом боксе присутствовал неонатолог, генетик, а операцию проводил лично главврач.
Дочь действительно родилась с крупным мягким образованием под мышкой и на правой руке. Ее тут же положили в реанимацию и на следующий день Викуся наша уже «переехала» в ДГКБ им. Филатова. Оправившись после кесарева, примчалась к ней и я. В общем, торжественной выписки из роддома с шариками-фонариками у нас не было.
Мы лежали в больнице полтора месяца. Наблюдавшие Вику врачи проявляли осторожность: сначала попробовали откачивать жидкость из мягкого образования, но оно опять наполнялось. Не видя результата, собрали большой медицинский консилиум и решили все- таки оперировать.
Сначала удалили лимфогиому правой половины грудной клетки, а когда малышка немножко оправилась после операции, ей выполнили аргоноплазменную коагуляцию лимфатической мальформации. Оперировать правую руку, где шел избыточный рост ткани, не стали, учтя возраст новорожденной, и отправили нас на консультации в онкоцентр им. Блохина. Мы оказались у Гарика Борисовича Сагояна. «Врач от Бога», – говорили о нем родители пациентов. Теперь он наблюдал и нашу крошку тоже.
Оставлю за рамками всё, что в это время переживали мы с Андреем и всеми нашими родственниками. Не буду рассказывать, сколько я пролила слез, сколько страхов пережила, сколько научной литературы мы перечитали. Поняла я одно: в трудное время нужно обязательно держаться вместе. Только если ты не одна в своем горе, горе не кажется фатальным. Видимо, в то время закалялось наше с мужем счастье, проходя испытания на прочность. Только сейчас я это осознала, поняла, как помогла нам в этом наша Виктория…
До года дочери мы ее ручку не трогали. Врачи наблюдали за образованием на ее пальчиках, оно напоминало отек.
Мы старались не травмировать ребенка подробностями ее болезни. Наоборот, делали с мужем всё, чтобы она не фокусировалась на своей особенности и жила так, как все ее сверстники. Детский садик, совместный досуг, домашние занятия, общие дела. По совету врачей для развития моторики «скованных» пальцев купили дочери пластилин, который ее увлек. Вика стала лепить забавные, а потом совершенно гениальные фигурки, став прямо-таки мастером лепки. Конечно, лишние тканевые образования на правой руке Вики очень мешали ей в лепке, во время приема пищи, занятий рисованием, ведь Викуся была правшой.
В ходе последующих консультаций с врачами было принято решение еще о двух хирургических операциях, важных для Вики. В два этапа (февраль, затем май 2022 года) врачи выполнили резекцию лимфогиомы 2-го и 4-го пальцев.
Наблюдая за состоянием Вики, анализируя терапию, которую она получала и почти нулевую на нее реакцию, онколог засомневался в правильности постановки диагноза и настоял на проведении молекулярно-генетического исследования. И врач оказался прав! Проведенный анализ выявил мутацию в гене PIK3CA (E542K), то есть речь шла не о Гемангиоме, а о спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA, а если коротко, PROS. Так вот в чем была причина избыточного роста тканей на грудной клетке и на руке нашей дочери! 7 лет из 8-ми мы лечили дочь от другого заболевания, схожего по симптоматике. Если бы мы знали раньше о том, какую роль играют генетические тесты на диагностику, ход событий был бы другим. Но…
Хорошо, что хорошо кончается. Хорошо, что рядом с нами оказался такой внимательный онколог. Хорошо, что мы быстро смогли провести генетические обследования. Хорошо, что PROS напрямую не связан с злокачественными опухолями. В нашем случае речь шла о доброкачественных образованиях. Вполне возможно, это был генетический сбой.
Любой родитель, если он человек ответственный, после установки опасного диагноза быстро поднимает уровень своей медицинской осведомленности. Так же случилось и в нашей семье. Рядом был интернет, научные статьи, консультации врачей. Кроме того, мы вышли на родительский чат детей с PROS, где мы могли слушать и слышать друг друга, обмениваться опытом, эмоциями, знаниями. Собрав информацию о заболевании, мы знали, что это заболевание уже входит в Перечень нозологий Фонда «Круг добра», и от PROS есть эффективная терапия, которая блокирует заболевание, дальнейший рост тканей. Для любого ребенка, особенно для девочки, это так важно – осознавать себя красивой.
В 2024 году мы получили от «Круга добра» препарат Алпелисиб в детской дозировке, теперь принимаем его каждый день, в одно и то же время. Все остальное время посвящаем всестороннему развитию нашей дочери. Она прекрасно учится, ходит в школьный хореографический кружок с элементами гимнастики, не пропускает обычные уроки физкультуры. Она всегда в гуще школьных событий, любит выступать, танцевать, петь. Регулярное общение с лечащими врачами и нашим родительским сообществом очень помогает нам находить ответы на важные вопросы. Например, мы вышли на понимание ценности использования специальной компрессионной перчатки, которую дочь носит на правой руке. Это комфортно, оно скрывает особенности руки. Мы отработали алгоритм приема лекарства и его получения через больницу. Каждая новая закупка Фондом лекарства связана у нас со сдачей новых анализов, показывающих общее состояние здоровья дочери, мы делаем новые замеры ткани. Алпелисиб действительно остановил развитие болезни. Лишние тканевые образования не только перестали расти, они даже уменьшились. И это для нас – новая победа над болезнью, которую послала в нашу семью судьба.
За эти 8 лет мы с мужем много, конечно, пережили, но и поняли многое. Например, важность внутреннего равновесия в момент, когда ты получаешь совершенно неожиданную информацию. Важно не закрываться в беде, а срочно искать «своих» – в нашем случае опытных врачей, проверенную медицинскую информацию, профильное родительское сообщество или НКО. И при всем при этом сделать так, чтобы ребенок осознавал не ужас своего заболевания, а свою самоценность, что он для своей семьи – самый лучший. Такое знание можем привить ребенку только мы, родители. Только так, мне кажется, можно подойти к терапии, если уж в ней появилась необходимость.
Наше счастье в том, что сегодня в России вопрос диагностики орфанных заболеваний решается не местечково, как раньше, а на уровне государства, системно. Расширена программа неонатального скрининга, в городах работают центры генетических исследований. Уже есть орфанные специалисты, есть «Круг добра». Нам, родителям, нужно только набраться сил и любви, чтобы двигаться с ребенком вперед, к лечению, не забывать говорить ему главные слова, в которых он так нуждается. Чтобы и сам ребенок, и мы чувствовали себя счастливыми».
Видеолекция о заболевании PROS здесь.
