«Чаще смотрите на ребенка, а не на его болезнь»
«Когда вступаешь во второй брак, думая, что этот уж точно будет навсегда, женщине хочется еще одного – общего с мужем – ребенка. Хотелось этого и нам. Несмотря на то, что от первого брака у меня уже была дочь, а у моего мужа – своя, мы решились стать родителями общего малыша. Я тогда не придала значения, что у девочки от предыдущего брака мужа были проблемы со здоровьем.
Врач сказал, что у нас будет сын. Ожидая его рождения, я прилежно ходила на все дородовые обследования. На седьмом месяце у меня начались отеки, которые списали на «особенности» моей беременности. А на 32-й неделе, во время УЗИ, у ребенка обнаружили рабдомиому сердца – доброкачественную внутримышечную опухоль – частое явление при туберозном склерозе. Я тогда разволновалась, но врачи предложили «понаблюдать» и не предпринимать скоропалительных решений.
Перед самыми родами я предупредила врачей, что у малыша внутриутробно обнаружили рабдомиому, поэтому после рождения Владика положили в отделение патологий, а на пятые сутки направили для подстраховки в местный институт кардиологии. Новые обследования показали наличие уже нескольких внутримышечных очагов. При этом сам Владик оставался совершенно спокойным ребенком: мирно спал, хорошо ел и никаких признаков беспокойств не проявлял. Врачи выписали нас домой без всяких назначений.
Первые симптомы заболевания появились у сына в 3,5 месяца. Он начал сильно вздрагивать во время сна и от этого просыпаться. «Дети во сне вздрагивают», – нравоучительно сказал невролог и, не видя никаких других патологий, прописал ребенку стандартный массаж. Как всякая мама, я прислушалась к совету доктора. Однако после курса массажа ребенку стало хуже. Я решила обратиться к другому неврологу. Тот провел Владику видео-ЭЭГ мониторинг (запись биоэлектрической активности головного мозга), найдя у малыша эпилептиформную активность. «Поезжайте срочно в Красноярск, в Центр охраны материнства и детства, – сказал доктор, – похоже, дело серьезное, но надо разбираться, а там отличные врачи и хорошее оборудование».
Мы с Владом госпитализировались в Красноярск и правильно сделали: ребенка серьезно обследовали, обнаружив клиническую картину тяжелого наследственного заболевания под названием Туберозный склероз.
Я была оглушена новостью. Я не знала, что такое Туберозный склероз. Но что-то вдруг напомнило мне о здоровье дочери мужа от его первого брака. Мне показалось, что две эти истории как-то между собой связаны.
Муж и не подтверждал и не отрицал наследственного заболевания. Пришлось погрузиться в интернет и искать ответы самой. Я вышла на нужный мне родительский чат, стала запрашивать, стала получать ответы. Вообще говоря, о Туберозном склерозе в интернете написано много ужасов. Например, что дети с этим заболеванием не доживают и до 5 лет. Теперь, когда я уже 6 лет мама ребенка с этим заболеванием, я понимаю, как важно ориентироваться на информацию из проверенных источников. Напрасно я тогда не прочла книги к.м.н невролога-эпилептолога с 40-летним стажем Марины Юрьевны Дорофеевой. Напрасно, начитавшись ужасов, плакала, гадая, доживет ли мой сын до 5 лет. Напрасно стеснялась лишний раз обратиться с расспросами к врачам – столько времени было упущено зря!
Но у каждого родителя свой путь. Я шла по своему. Я открывала болезнь сына шаг за шагом. Пришло время, и я познакомилась с Мариной Юрьевной Дорофеевой, которая проинформировала меня о заболевании сына, грамотно подобрала лекарственную терапию и посоветовала «чаще смотреть на сына, а не на его болезнь». Потом, спустя время, смысл ее совета я разгадала у психолога, к которой обратилась за помощью. Психолог тоже одна воспитывала тяжелобольного ребенка. Я поняла, что каждому – особенно такому, как у нас – ребенку, помимо нашей заботы, очень нужна простая материнская любовь и внимание. Как только я разгадала смысл совета, мне показался яснее путь вперед.
Любить, не смотря ни на что – это и особый труд, и особый душевный талант, и особый родительский поступок. У нас туберозный склероз сопровождали частые судороги, во время которых у ребенка перекашивалось лицо, сильно расширялись зрачки, непроизвольно сгибалось тело. Сын не понимал, что с ним происходит и после приступов плакал, а я гладила его руки, его спину и тоже плакала, только про себя. Мальчик совсем перестал улыбаться, перестал смотреть в глаза и словно ушел в себя. Устав видеть нашу борьбу с тяжелой болезнью, муж оставил семью. Что ж, такое бывает. И счастливы те, кто в такие моменты остаётся и идёт с вами дальше рука об руку. Мне было дано другое – остаться с двумя детьми.
Впрочем, я не была одна. Помогал родительский чат, где все мамочки, как одно целое: здесь всегда можно было и поплакать, и получить утешение и ценный совет. Помогла на первых порах гормонотерапия. На первом курсе к сыну вернулись эмоции, а на втором курсе ему стало хуже. Приступы шли друг за другом. Нам посоветовали оформить ребенку инвалидность. Это было непросто – оформлять инвалидность своему маленькому ребенку…
Потом была Москва, НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева. Внимательные глаза Мариночки Юрьевны Дорофеевой, важное для меня с ней общение, генетический анализ и – терапия, которая помогала моему сыну возвратиться в жизнь настолько, насколько это было возможно.
К середине 2022 года мы обратились в госфонд «Круг добра», который принял нозологию Туберозный склероз в свою программу и стал закупать препарат – таблетки Эверолимус. Комбинация препаратов, назначенных сыну, стала эффективнее работать. Во всяком случае, приступы стали реже, они стали мягче и короче по времени. Это уже большой шаг вперед.
Сын начал улыбаться, произносить отдельные слова, с радостью посещать бассейн и плавать, снимая мышечное напряжение и просто по-человечески наслаждаясь водой. Он с упоением стал слушать музыку и стихи. Обожает сказки Пушкина и получает несказанное удовольствие, когда я ему их читаю.
Конечно, я понимаю, что в силу своего заболевания сын не станет, например, космонавтом. Ну так и что же? Так ли это важно?
Я очень благодарна своей дочери, которая помогала мне поднимать нашего Владика. Она приходила из школы, могла обслужить брата, давая мне лишних полчаса на сон. С частыми приступами сына я спала всего по несколько часов в сутки.
Я благодарна к.м.н. Марине Юрьевне Дорофеевой за профессионализм и человеческую душевность, за точность назначенной терапии, и еще за то, что именно она открыла для меня Фонд «Круг добра».
Я очень благодарна нашему красноярскому неврологу-эпилептологу Михаилу Валерьевичу Бархатову – чуткому доктору, который следит за всеми нюансами терапии нашего сына.
Как видите, я не одна. Вокруг меня очень много компетентных, порядочных и неравнодушных людей.
Теперь, когда многое уже пережито, я могу сказать родителям, только начинающим мой путь: при любых первых непонятных симптомах вашего ребенка не бойтесь искать ответы у врачей, задавать им вопросы. Лучше быть «тревожным родителем», чем пропустить у ребенка что-то важное. И, вспоминая совет, смысл которого я постигла не с первого раза, позволю здесь его повторить другим: «чаще смотрите на своего ребенка, а не на его болезнь».
У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.
