«Я долго никому не верил, потому что ничего не видел…»
Это интервью мы записали после второй операции Имама. Ведущие офтальмологи МНТК «Микрохирургии глаза» ввели молодому пациенту лекарственный препарат Воретинген Непарвовек (ТН Лукстурна), которую закупил для него «Круг добра» – чтобы парень, который 16 лет почти не различал краски окружающего мира, получил шанс увидеть их…
Имара Нажмудиновна: «Когда мы с мужем поняли, что у нас родится первый сын, радость настолько нас переполнила, что я пропустила мимо осторожное предупреждение врача, что у нашего ребенка могут быть проблемы со здоровьем.
Дело в том, что у нас с мужем союз дальних родственников – мы троюродные брат и сестра. Вторым обстоятельством, думаю, могла стать плохая экология нашего северного округа, где, как известно, всегда активно развивалась нефтегазовая добыча. Проще говоря, 16 лет назад у нас было просто трудно дышать. Безусловно, оба эти обстоятельства могли плохо отразиться на здоровье малыша. Но мы с мужем тогда были настолько молоды и так беспечны в своем счастье, что не проанализировали то, что сказал мне врач.
Имам родился с хорошими показателями, ничего подозрительного тогда никто не увидел. А к годику мы стали замечать, что сын продолжительно смотрит на солнце, даже не избегая прямых лучей. Это было странно и удивительно. То, что ребенок плохо видит, мы поняли, когда он начал ходить и бегать, не замечая препятствий. Тогда мы обратились к врачу. Для установки диагноза нас направили в Уфу, в ФГБУ «Всероссийский центр глазной и пластической хирургии». Генетического исследования тогда не провели, но по клинической картине поставили Врожденную абиотрофию сетчатки. Тогда я и вспомнила осторожное предупреждение врача.
Наши офтальмологи сделали всё, что было возможно. Имам стал получать терапию, которая буквально спасла его от слепоты. Каждые полгода мы ездили в Уфу на ретросклеропломбирование. Затем наш уфимский офтальмолог Ирина Владиславовна Баранчикова, человек внимательный и чуткий, созвонилась с Москвой, с МГНЦ им.Бочкова и, обсудив историю Имама со столичными генетиками, дала туда направление на генетические анализы на всю нашу семью. Нужно было разобраться в этих «сломанных генах» и их носителях. Уточненный диагноз Имама звучал страшно и сложно: Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. У младшего ребенка тоже оказался сломанный ген, а мы с мужем «на родственных началах» являлись носителями. Горе нашей семьи описывать здесь не буду…
Доктор медицинских наук, офтальмолог-генетик Виталий Викторович Кадышев из ФГБУ «НМИЦ» взял Имама сначала на консультацию, он же помог в организации медицинского консилиума, где вопрос Имама рассматривали ведущие орфанные специалисты и генетики. С началом закупок Фондом «Круг добра» передового препарата Лукстурна вопрос был решен, и осенью 2024 года нас направили в МНТК микрохирургии глаза на введение драгоценного препарата…»
Имам: «Вы спрашиваете, как я жил все эти годы? Сложно жил. В школе друзей я так и не нашел. Ребята подчас прикалывались, провоцировали меня на драку. Хорошо, что я физически развит, в стычках брал верх, но с тех пор как-то отгородился от всех. В моей жизни был один только друг детства, Камал, который понимал меня и поддерживал, как родной брат. Остальным я не верил, потому что плохо видел, особенно в школе, я все время ждал подвоха, но имидж крутого парня старался, конечно, держать.
Домашку мне помогала делать мама: она зачитывала вслух задания из учебников, я выполнял. Письменные работы не любил, строчки выписывал криво, а вот такие предметы, как история и биология (где нужно было просто запоминать материал), я полюбил.
А еще с годами у меня сформировался очень острый слух. Это давало мне определенные преимущества. Например, я мог запросто «на слух» гонять на велосипеде, который мне купил отец. Он вообще меня всегда поддерживал. Теперь у меня, например, велосипед спортивного образца – думаю, что после проведенных операций я еще смогу наверстать лето, если позволит погода…
Ввод Лукстурны для меня с самого начала стал надеждой на будущее. Конечно, я понимаю: восстановление зрения мне не позволит уйти в «Бои без правил». Но я легко могу выучиться, например, на автомеханика: автомобили люблю с детства, чувствую их, что называется, руками, слежу за всеми новостями автомобильного производства. Поэтому Лукстурна для меня – это не только лекарство, а реальный шанс построить будущее. И я безгранично благодарен моим лечащим врачам из Уфы и Москвы за то, что они так внимательно, по-человечески душевно, делали всё, чтобы я увидел мир таким, каким он есть на самом деле.
И еще что я хочу сказать тем ребятам, которые проходят такой же путь, как я. За 16 лет я многое понял: и ценность здоровья, и как «держать удар» со сверстниками, если что не так. Поэтому с теми, кто захочет, я готов поделиться опытом, набитым собственными шишками – пусть найдут меня в социальных сетях и напишут мне. Поговорим!».
Имара Нажмудиновна: «От всей нашей большой семьи мы выражаем благодарность за создание Фонда «Круг добра». У нас такая страна большая и сильная, что это так естественно и так правильно было – создать такой большой и сильный Фонд, способный помогать детям России. Мы чувствуем заботу на уровне всего нашего окружения: наших врачей, вашего Фонда и наших добрых друзей. Пользуясь случаем, мы выражаем особую благодарность офтальмологу Всероссийского Центра глазной и пластической хирургии (Уфа) Ирине Владиславовне Баранчиковой, нашему врачу Антону Игоревичу Колеснику (Москва), который оперировал Имама, и офтальмологу высшей категории, д.м.н. Виталию Викторовичу Кадышеву (Москва)» Люди с золотыми руками и большим сердцем!»
Историю комментирует руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н. Виталий Кадышев:
«Толщина сетчатки превышает 100 микрон, имеется достаточное количество сохранных клеток фоторецепторов в центральной зоне сетчатки, имеется ответ при электроретинографическом исследовании. После генозаместительной терапии ожидается благоприятный прогноз».
Видеолекцию о заболевании можно посмотреть здесь.
