«Помогайте ребенку, и у него всё получится!»
«Появление Георгия стало большой радостью для всей нашей семьи. Ну еще бы: подарить нашей 4-летней дочери маленького братика, а моему мужу – сына – это ли не счастье?
Все было отлично: беременность, роды, первый год нашего малыша. А потом мы стали замечать, что Георгий стал отставать в физическом развитии: все уже начали ходить, а наш все сидит и сидит, даже не делая попыток встать на ножки. Потом он все же встал на ноги, но очень неуверенно, не как другие дети. Он вставал и падал. И так десятки раз. Он искал опору и, если ее не находил, шел, шатаясь и снова падал. К двум годам я не выдержала и пошла по врачам.
«Мальчики развиваются медленнее девочек, – убеждал врач, – может быть, у вашего ребенка свой индивидуальный путь развития. Давайте наблюдать».
Прошло еще два года наблюдений, но сын по-прежнему ходил и падал: дома, на улице, в детском саду. «У тебя две левые ноги, что ли?» – шутили вокруг. Знакомая предположила, что хорошо бы проверить Георгия на витамин D, хватает ли его для роста моего мальчика. Мы направились к областному педиатру Елене Воменовне Тен. Врач действительно выписала сыну необходимый Георгию витамин, но, изучив всю симптоматику, первой предположила у моего сына орфанный диагноз. И направила нас к неврологу Детской областной поликлинике Марине Васильевне Хан. С ее легкой руки мы сдали биохимию, которая показала зашкаливающие печеночные показатели сына. С этими показателями нас мигом госпитализировали в Детскую областную больницу. Здесь мой многотерпеливый сын сдал генетический тест на панель орфанных заболеваний. Тест подтвердил предположение педиатра: у Георгия была Миодистрофия Дюшенна.
Я была в растерзанных чувствах. Ничего подобного в нашей семье по мужской линии никогда не было. Почему же эта редкая болезнь проявилась именно у моего сына?! В интернете я начиталась страшилок о заболевании и мой мир рухнул. Я начала плакать от ужаса и отчаяния.
На помощь, как всегда, пришла моя невестка Юлечка, мой верный друг, советчик и психолог. «Нельзя опускать руки, это очень плохо влияет на Георгия, – сказала она, – помогай ребенку, иначе у него ничего не получится!».
Усилием воли я остановила слезы и вместе с нашими врачами стала бороться за жизнь сына. Начались новые госпитализации. Как только врачи назначили Георгию гормональную терапию, нам показалось, что мы приостановили развитие страшной болезни, отбиравшей у моего сына силы.
Осенью 2023 года нам предложили поехать в Москву – показаться опытным орфанным cпециалистам в НМИЦ «Здоровье детей». Я оставила на бабушку свою дочку (муж работал) и мы вылетели в Москву. Столичный федеральный медцентр нам очень понравился. Здесь опыт врачей сочетался с тактичностью и хорошими условиями для детей и сопровождавших их родителей. Понимая, что речь идет о редком заболевании, наш лечащий врач Татьяна Владимировна Подклетнова доходчиво рассказала мне о Миодистрофии Дюшенна, стадиях развития болезни и медикаментозных возможностях блокировки ее развития. Гормональная терапия, которая была назначена Георгию нашими областными врачами, оказалась точно выверенной и потому эффективной. Татьяна Владимировна дала мне изучить специальную литературу, где я нашла ответы на многие вопросы. Когда ты хорошо информирован, страх перед заболеванием, конечно, не исчезает, но заметно снижается. Так случилось и со мной. Стресс ушел, я смогла легче общаться с сыном, и он, чуя мое настроение, тоже стал увереннее и спокойнее.
«Вы, главное, не волнуйтесь. Медицина не стоит на месте, найдется новое эффективное лекарство и для вас!» – эти слова наш добрый доктор сказал за полгода до появления Элевидиса, препарата однократного применения, блокирующего развитие Миодистрофии Дюшенна.
Еще через полгода раздался звонок из Москвы. «Есть!!! – радостно сказала в трубку наш врач, – есть лекарство! Препарат Элевидис прошел клинические исследования. Если вы согласны на инфузию, давайте попробуем».
На карте стояло будущее Григория, его здоровье, его судьба. Мы сели в самолет и вновь вылетели в Москву. Дальше было все очень-очень быстро. Георгию уже исполнилось 5 лет и 11 месяцев, он ещё был в возрастной группе, для которой препарат показал значимую эффективность. На всё-про всё у нас оставался месяц: на медицинский консилиум и оформление заявки в Фонд «Круг добра». Благодаря поддержке Минздрава области и наших столичных врачей, мы всё сделали быстро и без ошибок. Госфонд «Круг добра» тоже оперативно одобрил нам препарат и в считаные дни мы уже были готовы к инфузии.
Еще и еще раз буду говорить спасибо нашим врачам из НМИЦ «Здоровья детей»: незадолго до введения препарата у меня была возможность послушать в режиме онлайн выступления орфанных специалистов о препарате Элевидис, о результатах его клинических исследований, о состоянии здоровья детей на препарате, которые принимали участие в клинических исследованиях. Получить такую информацию о препарате незадолго до его введения твоему родному ребенку было крайне полезно и невероятно правильно. Это успокоило, это дало уверенность в эффективности выбранной терапии.
… На инфузию они пошли вместе: мой Георгий и его ровесник – московский мальчик Денис Андриевский. Мы были с ним и его мамой в одной палате, вместе ждали инфузию, вместе обсуждали предстоящий день, который должен изменить жизнь наших дорогих мальчишек. На инфузию мы, с разрешения врачей, дали им планшет и телефоны. Пока вводилось лекарство, Георгий с Денисом смотрели онлайн мультики – не осознавая, что вот сейчас жизнь их начинает менять курс…
Первая неделя после инфузии была сложноватой. У ребенка поднялась температура, пропал аппетит. Георгий лежал и грустил. Но через неделю вдруг попросил своих любимых сосисок. И я поняла, что из кризис миновал. Раз появился аппетит, значит, появляются и новые силы жить!
Какие слова мне выбрать, чтобы точнее выразить степень моей бесконечной благодарности всем, кто помог в изменении жизни моего ребенка? Георгий стал первым маленьким пациентом Сахалинской области, которого созданный Президентом фонд «Круг добра» бесплатно обеспечил лекарством, цену которого я до сих пор не могу даже осознать.
От имени всей нашей семьи я выражаю бесконечную родительскую благодарность: медицинскому персоналу НМИЦ «Здоровье детей» и нашим врачам: областному педиатру Елене Воменовне Тен, областным неврологам Марине Васильевне Хан и Артему Тимуровичу Ларионову, нашему столичному детскому неврологу Татьяне Владимировне Подклетновой.
Мой поклон сотрудникам Минздрава Сахалинской области и экспертам Фонда «Круг добра» за оперативную подготовку и рассмотрение нашей заявки.
И, конечно, наша особая сердечная благодарность – Президенту России В.В. Путину за учреждение такого масштабного Фонда, который помогает тысячам детей с редкими и тяжелыми заболеваниями. С такими заболеваниями, как у Георгия, частные благотворительные фонды – это, конечно, не выход. Это просто совсем другой масштаб помощи.
Будем надеяться, что нашим дорогим мальчишкам, которые получили от «Круга добра» Элевидис, препарат даст новые силы на новую жизнь. Чтобы все они смогли пойти в школу, а потом построить свою жизнь, стать счастливыми и помогать своей стране в процветании.
А сейчас пока для нас самое главное – держать в уме наставление, которое я теперь могу передать другим родителям, кто повторяет наш путь: «Помогайте ребенку, и у него всё получится!».
Видеолекция о заболевании Миодистрофия Дюшенна – в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
