«Счастье, что детям не досталось то, что досталось в свое время нам…»
«Когда я сегодня смотрю на своего почти взрослого сына, отмечаю, как за последнее время он вырос и возмужал, меня просто до слез накрывает материнское счастье. Судьба сберегла его от мучений, которые прошла я, всю жизнь страдая от Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита, и только на пятом десятке лет узнавшая, что это не моя «особенность», а наследственная болезнь, которую можно и нужно лечить.
Я родилась в сельской местности, в простой многодетной семье, и была единственной, у кого с детства ноги «пошли колесом». От этого я физически очень уставала, и отец возил меня по врачам, которые говорили, что это у меня такая «особенность», потом – варусная деформация, которую нужно просто «наблюдать». Окончив школу, я уже сама пошла по травматологам и ортопедам и решилась на исправление деформации ног. Пять раз была в аппаратах Илизарова, мучилась от адской боли, но терпела. Хотелось жить, как все. И очень хотелось простого женского счастья. И вот я вышла замуж, родила прекрасного здорового ребенка, и мы с мужем наконец-то ощутили радость родителей. Муж никогда не задавал мне неудобных вопросов, и я не развивала больную для себя тему. Жили – не тужили и были счастливы.
Спустя еще 10 лет в семье появился второй сын, Данил, в котором мы, уже опытные на тот момент родители, просто души не чаяли. Нужно ли объяснять, как мы расстроились, когда к двум годам у Дани, прямо как под копирку, стала повторяться моя история с ногами. «Ну а что вы хотите, он весь в вас!» – сказали врачи, поставив на глазок диагноз Фосфат-диабет под вопросом. Про то, что для определения точного диагноза нам нужно отправляться на генетические исследования, нам никто не сказал, а сама я этого не знала. Но что-то заставляло меня двигаться вперед и искать нужное сыну лечение. Мы ходили к ортопедам, к нефрологам и каждый назначал свою схему терапии, но ничего не помогало. А сын уже стал жаловаться на сильные боли в ногах. Он очень быстро утомлялся, ходил с постоянными передышками, иногда даже тихо плакал. Во всем нашем районе мы были такие одни, и что с нами делать, никто не знал.
Однако ищущий да обрящет. В 2022 году мы попали на прием к главному внештатному нефрологу Свердловской области Наталье Сергеевне Журавлевой. Осмотрев Даньку, она сразу предположила наследственную природу заболевания, Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Она же «открыла нам Америку», рассказав, что сегодня есть и возможность точной диагностики, и терапия, которую можно получить через президентский Фонд «Круг добра». «Где – мы, а где – президентский Фонд!» – думала я, почти не веря, что мой сын станет получать через главный фонд страны передовое лекарство, да еще и бесплатно.
Сына направили в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии Минздрава России, где основательно обследовали, провели генетический тест, подтвердивший заболевание, а затем организовали медицинский консилиум и назначили лечение препаратом Буросумаб.
Всё это мне казалось чудом. То, что я искала для Даньки 10 с лишним лет, теперь заходило к нам просто, без усилий. Так, за один визит к опытному врачу, жизнь нашего Даньки начала меняться. Подумать только, а нам говорили, что у него это «израстется».
Дане было уже 12 лет, он ходил в школу, раздавая тумаки всем, кто позволял дразниться и кривляться в его адрес. Держал удар. Благодаря любви к чтению, он развил отличную память, много чего знал из разных областей и наук, умел подать себя на уроках, его хвалили. И вот уже старшеклассники стали приветствовать его при встречах по-мужски, за руку. Для любого подростка это важное признание. Сыну оставалось одно: получить лекарство, которое поможет выровнять ноги, которое снимет боль, от которой он так устал, таскаясь с тяжелым портфелем по школьным кабинетам, с этажа на этаж.
Первый укол Буросумаба мы получили от Фонда «Круг добра» в 2023 году. Я, как смогла, объяснила сыну суть этой терапии. Чтобы боль в ногах исчезла, Данил был готов не только на укол, а вообще на любой подвиг. Дорогостоящий препарат, закупаемый президентским Фондом, давал такую перспективу. И мы ее очень ждали, верили.
Вот уже несколько лет Данил получает Буросумаб. Ноги его действительно перестали болеть, да и сам сын стал на порядок выносливее. Теперь дорога от дома до школы не вызывает проблем, сын топает на уроки уверенно и без остановок. И еще, что для нас было архиважно: за время терапии Данька заметно прибавил в росте! Люди с таким заболеванием, как правило, низкорослые, а что такое для мужчины рост, сами понимаете, всё равно что красота для женщин. А нравиться девчонкам в 14 лет никто не отменял.
В 2024 году мы поставили пластины гемиэпифизиодеза, чтобы они препятствовали дальнейшей деформации ног. Гемиэпифизиодез – это малотравматичный, практически бескровный метод лечения деформации длинных костей у детей-подростков. Для закрепления эффекта сын получает дополнительную терапию.
Мы регулярно посещаем нашего главного внештатного нефролога области Наталью Сергеевну Журавлеву, которая первой диагностировала заболевание и рассказала, что от него теперь есть лечение. Нет слов, чтобы выразить всю глубину нашей благодарности этому врачу, который обладает большим опытом, орфанными знаниями и применяет их в своей медицинской практике, помогая пациентам нашей области. Очень жалею, что сразу не попала к такому специалисту, не сделала генетический анализ – столько времени было упущено.
Сын настолько окреп, что теперь не хочет моего сопровождения по медицинским кабинетам. Он почти взрослый, у него густой красивый тембр голоса, он уже строит планы на будущее: хочет стать IT-специалистом. Думаю, что теперь у него всё получится, раз есть силы самостоятельно двигаться вперед.
И я, и Данила, и вся наша семья передаем сотрудникам Фонда «Круг добра» нашу благодарность за регулярно получаемую эффективную терапию. С появлением Фонда в стране вообще очень стремительно стала развиваться орфанная медицина, стали появляться грамотные специалисты, профильные пациентские организации, закупаются передовые лекарства. Значит, нашим детям никто больше не скажет, что наследственные заболевания – это просто их «особенность, которую надо наблюдать».
Историю комментирует Юлия Бахчеева – председатель Фонда поддержки и помощи семьям с рахитоподобными и другими орфанными заболеваниями «Редкий случай».
«В нашей организации мы часто сталкиваемся с историями, когда родителю с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом полжизни ставили неверный диагноз, или считали рахит индивидуальной особенностью. Правильный диагноз он подчас получал одновременно с диагностикой его ребенка.
К сожалению, у Данилы, героя сегодняшней истории, тоже было упущено много времени, поэтому и помощь к нему пришла не сразу. Поэтому наряду с помощью в маршрутизации и психологической адаптацией наших подопечных «Редкий случай» ведет активную работу по повышению осведомлённости медицинских специалистов первичного звена для оперативной и точной диагностики редкого рахита на первом же году жизни пациента. Только так ребенок сможет получить оперативную лекарственную терапию, в том числе от Фонда «Круг добра», и избежать инвалидизации в будущем. На сайте нашей организации любой пациент с рахитоподобными заболеваниями или медицинский специалист может получить общую информацию о принципах диагностики, лечении и госпитализации, а на сайте Фонда «Круг добра» – ценную видеолекцию о заболевании Х-сцепленный гипофосфатемический рахит. Так, совместными действиями, мы помогаем нашим пациентам свободнее двигаться вперед и быть уверенными в будущем».
Видеолекция о заболевании Х-сцепленный гипофосфатемический рахит смотрите здесь.
