«Смотреть на мир с улыбкой»
«Мирон – ребенок от моей третей беременности. Первый ребенок умер без постановки диагноза на 18-е сутки после рождения, просто не успели понять, отчего так вышло. Второго ребенка постигла та же печальная судьба, его не стало на 7-е сутки. Но я не теряла надежды снова забеременеть, начала проходить обследования, но верного диагноза мне так и не поставили.
Когда я узнала, что в третий раз беременна, то очень обрадовалась. Беременность проходила легко, не считая токсикоза – почти идеально. Однако, зная мой анамнез, врачи нашего роддома в городе Ухта рекомендовали ехать рожать в Сыктывкар: в региональном центре надежнее. Когда подошел срок, вся больница знала мою историю, доктора были готовы, что малыша придется спасать, так оно и вышло.
Родился Мирон здоровячком – 3985 грамм и 55 сантиметров, 8-9 баллов по шкале Апгар, но на вторые сутки врачи отметила, что он ведет себя вяло. А я, посетив малыша, встретила его мутный взгляд, были сонливость и общая слабость. Картина повторялась: на третьи сутки Мирон впал в кому.
Как и врачи, я была готова к самому страшному, нужна мужественность, чтобы принять любой исход. Но, конечно же, верила, что ребенка спасут. Благодаря врачам перинатального центра города Сыктывкар Мирон экстренным бортом вылетел в Санкт-Петербург, в Государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова. На другой день мы с папой Мирона вылетели вслед за сыном. Тем временем пришли результаты неонатального скрининга – проблемы заподозрили, но для постановки диагноза требовался дополнительный анализ. Мой сын находился в реанимации, меня госпитализировали вместе с ним.
Через месяц реанимации и отделения патологии новорожденных, после двух генетических анализов наш сыктывкарский генетик Елена Шведун впервые рассказала нам о крайне опасном заболевании Нарушение обмена цикла мочевины: у больных повышен уровень аммиака и других продуктов расщепления белка, это токсично для организма. Болезнь обычно проявляется сразу после рождения.
Двух мох детей не удалось спасти, потому что никто не знал, от чего и как их лечить. Но в 2023 году появился скрининг, а также лекарства от Нарушения обмена цикла мочевины. Прежде всего, Мирону был показан регулярный прием бензоата натрия – к сожалению, для нас слабоэффективного. Также врачи Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава России рассказали мне о незарегистрированном в России, но показавшем хорошие результаты за рубежом препарате Глицерола Фенилбутират.
Врачи сказали, что препарат будет держать уровень аммиака в норме, и ребенок не будет впадать в регулярные метаболические кризы. А ведь Мирон жил от криза до криза, приступ мог начаться в любой момент. Последствия комы дали о себе знать: Мирон не был активным, часто оставался сонливым, не стремился переворачиваться, не научился глотать и пережевывать.
Я вступила в чат родителей детей с аналогичными диагнозами, многие там были подопечными государственного Фонда помощи детям с жизнеугрожающими и редкими заболеваниями «Круг добра», и были те, кому Фонд уже закупил Глицерола Фенилбутират.
Мы тоже подали заявку, начали получать препарат и отслеживать динамику. Как и у других, она была положительной, препарат работал. Мы записались на реабилитацию и стали развивать двигательные навыки Мирона, поначалу боялись, что даже поход на ЛФК может спровоцировать криз из-за стресса организма.
Было непросто: даже обычное мясное пюре для младенцев могло вызвать у Мирона рвоту, тремор, вялость. Мы завели пищевой дневник и стали жестко контролировать диету. Я научилась высчитывать количество белка в обычных продуктах, на текущий вес Мирона нужно не более 11 грамм. Все родители в нашем чатике – диетологи-самоучки, кто-то варит кашу и просит: «Помогите рассчитать белок», мы помогаем. Или, например, рис: сколько белка в одном пакетике? Сколько калорий? Мы все считаем.
Приобрели аммониметр – специальный прибор для экспресс-анализа крови, похожий на глюкометр для больных диабетом. Такие же тест-полоски и ежедневная необходимость по несколько раз брать кровь на анализ. Если по анализу оказывается, что уровень аммиака завышен – сразу даем Мирону лекарство. И если дозировку прежнего бензоата натрия было рассчитать тяжело, с новым препаратом от «Круга добра» все выходит гораздо удобнее, а эффекта хватает часов на восемь. В это время мы можем быть спокойны: криза у Мирона не случится.
При диагнозе Мирона обязательно нужно пить как можно больше жидкости. Детей иной раз не заставишь пить или есть, когда необходимо, а не когда хочется. В этом смысле Мирону очень повезло с характером, он растет спокойным и не капризным ребенком, всегда готовым «сотрудничать».
Мы много занимаемся с сыном, и если на старых лекарствах все было как будто бы без толку, то теперь я понемногу вижу результат ЛФК и развивающих занятий, сын получше держит голову, хоть и не ползает. Ему тяжело что-то удерживать пальцами, нет понимания, как работать руками и, например, самостоятельно пить из бутылочки. Ему нужно учиться жевать и глотать. Но мы работаем над этим.
У меня все мысли о Мироне, хочется понимать, что с ним будет дальше. Папа чаще всего на работе – работает вахтовым методом. Поддерживают нас мои мама и бабушка – прабабушка Мирона. Как бы ни было сложно, в нашем доме всегда царит любовь. Мирон обожает животных – на прогулке высматривает кошечек и собачек. Много улыбается – почти со всех его фотографии сияет эта лучистая улыбка. Режутся зубки, а он не плачет, растет весельчаком.
Врачей обожает, как будто понимая, что они стараются ради его блага. Недавно брали кровь целых семь раз, так Мирон был просто очарован нашей сельской медсестрой Ксенией Ивановной, благодарно улыбался ей. Вот так мы и живем – с улыбкой.
В заключение хочется поблагодарить всех тех, кто нам помог. Прежде всего, наших врачей, которые несмотря на редкость заболевания не бросили нас, а помогали идти вперед и сражаться за жизнь Мирона. Это Екатерина Захарова, доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор, состоящий в нашем пациенском чате, всегда остающийся на связи с теми, кто нуждается в помощи. Говорю спасибо Светлане Михайловой, заведующей отделением медицинской генетики РДКБ, и ее коллеге Майе Заживихиной. Благодарю нашего республиканского невролога-неонатолога Елену Ульнырову, генетика Елену Шведун. Очень благодарна ГБУЗ “Ижемская ЦРБ” Республики Коми.
Я благодарю за поддержку благотворительный фонд «Жизнь как чудо» и региональный фонд «Сила добра» (директор Аэлита Барышева).
Безмерно благодарна президентскому Фонду «Круг добра» за самое главное – дорогостоящий препарат. Именно появление государственного фонда позволяет нам чувствовать, что помощь останется стабильной, будет оказана в срок и по простой прозрачной схеме. Не говорю уже о деньгах: баночка, которой Мирону хватает на 4 дня, стоит 50 тысяч рублей, но мы уверены, что в эти 4 дня все с его здоровьем будет хорошо.
Спасибо специалистам Фонда, ответственным врачам и государственной системе неонатального скрининга, позволяющей выявить заболевания у новорожденных уже в первые часы жизни. Жаль, что такой программы скрининга не было раньше. Хорошо, что она появилась сейчас!
Недавно мы отметили день рождения Мирона, двухлетие. Это большой праздник для нашей семьи. За два года мы с мужем и сыном через многое прошли, но, как и наш Мирон, мы смотрим в будущее с улыбкой».
Видеолекцию о заболевании Нарушение обмена цикла мочевины можно посмотреть здесь.
