Приводим ножку в порядок!
«Если бы раньше мне сказали, что на свете есть заболевание, которое собирает целый спектр генных мутаций – от чрезмерного разрастания тканей до ужасных пятен на теле и внутренних опухолей – я бы не поверила. Если бы заявили, что я сама рожу ребенка с таким заболеванием, я бы строго наказала врунишку.
Но так сложилась жизнь: 5 лет назад я родила дочку с PROS.
Когда Ева появилась на свет, врачи сразу обратили внимание на слишком большую для новорожденной левую ножку: она была широкой и толстой, будто по ней проехал каток, а фаланги пальцев смотрели в разные стороны. На спине красовались сосудистые пятна в виде винных клякс. И еще липомы. Но это были только внешние аномалии. Установленный у малышки гидронефроз мог привести с постепенной атрофии работы ее почек.
Нужно ли говорить, что я тогда пережила? Только после нашей первой госпитализации в областную больницу я узнала, что сосудистые пятна называются невусами, доброкачественные подкожные опухоли – гемангиомой, а вкупе с гигантизмом левой ноги и липомами в брюшной стенке это носит короткое, но страшное название PROS. Это редкое заболевание (в нашем случае – генный сбой) подтвердил генетический анализ, проведенный в крупнейшем профильном Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова после пункционной биопсии изменённых участков кожи выполненная в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова.
В наших краях Ева была первой пациенткой с таким редким заболеванием, поэтому местные врачи посоветовали обратиться в федеральный центр, где Еве смогут назначить правильное лечение.

Мы побывали в разных центрах нашей большой страны. От ампутации аномальной ноги Евы я категорически отказалась. Было ощущение, что мы обязательно найдем свой, более щадящий, вариант лечения. У нас был долгий и трудный путь, но за это время я научилась принимать заболевание дочери как данность. Все же свое дитя.
В 2022 году мы с Евой были госпитализированы в «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, в детское онкологическое отделение № 1 (химиотерапией опухолей торакоабдоминальной локализации). Еву вёл опытный детский онколог Гарик Барисович Сагоян. В ходе проведенного медицинского консилиума была выбрана дорогая, но эффективная терапия – препарат Алпелисиб. Его нужно было принимать один раз в день, каждый день. И так всю жизнь.
В октябре 2024 года случилось то, что мы, родители детей с PROS, так ждали: Президентский фонд «Круг добра» договорился о новых поставках Алпелисиба в детских дозировках и уже поставил в регионы России его первую партию! И мы оказались в ее числе. Теперь мы спокойны: терапия продолжается, упаковка драгоценного препарата удобная, гарантия продолжения терапии у нас есть.

Ева растет, ходит в детский садик, как все. Мы приводим ее ножку в порядок. В 2023 году была сделана операция по удалению 2-го луча стопы, хирурги провели Еве реконструкцию ее стопы. Разница в длине ног теперь 6 см., но мы обходимся без палочки.
Через систему Госуслуг бесплатно получаем для дочери ортопедическую обувь индивидуального пошива, которую изготавливает Московское протезно-ортопедическое предприятия. У предприятия есть филиал в Тюмени, это для нас очень удобно. Мы постоянно на связи с пациентской организацией «Дом редких», которая теперь открыла направление «О PROS для жизни»: нам есть, где общаться и что обсуждать.

Благодаря системной терапии, которую нам удалось сохранить, у Евы перестала расти вширь ножка, а это очень важно, ведь Ева девочка, ей хочется быть красивой. Приняв для себя ее заболевание, мы не опустили руки, наоборот – всесторонне развиваем нашу девочку. В этом году Ева пошла в Школу искусств «Искорка», где занимается рисованием, пением, лепкой, театром, изучает по картинкам города и их архитектуру – чтобы знать, какая у нас большая страна, где ей все помогают: наша семья, наши лечащие врачи, наш тюменский благотворительный проект социального партнерства «Ключ к жизни» и главный Фонд России, «Круг добра». Я думаю, что вместе мы справимся.

Комментирует Гарик Барисович Сагоян, врач-детский онколог НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина: «Спектр синдромов избыточного роста, связанный с мутацией PIK3CA (PROS) – это редкое заболевание, характеризующееся пороками развития и чрезмерным разрастанием тканей. На сегодняшний день многим детям предварительный диагноз устанавливается уже при рождении или пренатально. Благодаря активной совместной межцентровой работе специалистов различных специальностей, PROS стал известен и узнаваем большинству врачей нашей страны, несмотря на то что это относительно новое заболевание. Также нельзя исключать роль родителей, таких как Надежда Утюгова, в распространении информации о данном заболевании в СМИ. Это важно, ведь, к сожалению, на сегодняшний день остаётся большой пул детей без установленного диагноза PROS, некоторые уже достигли 18 лет и одна из задач, которая стоит перед нами всеми – продолжить активную работу в распространении информации и установления диагноза PROS.
PROS имеет широкий спектр клинических синдромов, в связи с чем выделяют 3 наиболее важных симптома: 1. Избыточный рост/разрастание тканей. 2. Сосудистые мальформации. 3. Кожные проявления.
К другим проявлениям PROS можно отнести наличие единичных или множественных аномалий пальцев рук или ног (например, макродактилия, синдактилия, полидактилия, щель между пальцами ног), а также очаговое разрастание головного мозга.
Одной из основных опций лечения пациентов с PROS длительное время являлось хирургическое лечение. В большинстве случаев хирургическое лечение способствовало купированию симптомов, сопровождающих различные формы PROS, а также носило косметический характер. Стоит отметить, что оно могло быть предложено весьма ограниченному количеству пациентов с PROS, и необходимо было искать новое направление в терапии пациентов с PROS. Основываясь на опыте использования алпелисиба в онкологической практике, в 2018 году французике коллеги изучили терапевтический потенциал алпелисиба при PROS. Проведение терапии алпелисибом позволило добиться значительного регресса гипертрофированных участков тела и улучшения качества жизни пациентов при хорошей переносимости. Благодаря этому на сегодняшний день дети с PROS во многих странах, в том числе и России получают препарат. Благодаря усилиям в первую очередь директора НИИ ДОиГ, д.м.н. Варфоломеевой С.Р. дети начали получать препарат в стенах нашего центра. Видя хороший эффект от терапии, Светлана Рафаэлевна предложила экспертному совету Фонда «Круг добра» принять PROS и препарат в Перечни Фонда. Благодаря активной позиции Фонда «Круг добра» сегодня дети с PROS имеют доступ к уникальному и дорогостоящему препарату.
Мне отрадно, что родители объединяются в группу «О PROS для жизни» и помогают друг другу справиться и принять этот тяжелый диагноз для семьи и идти дальше и помогать своему ребенку жить качественную жизнь. Хочу пожелать Еве и ее родителям сил и терпения, за эти годы они добились больших успехов и пусть так будет всегда. А тем родителям и детям, которые проходят такой же путь, как Ева, желаю скорее прийти к своему диагнозу и при необходимости получить терапию при поддержке фонда «Круг добра»».