«Нам говорили: «Вам ничто уже не поможет!». А мои дети все же видят этот мир!»
«Очень трудно вспоминать всю эту историю. Но, наверное, нужно, чтобы другие мамы, которые идут за мной следом, не впадали в отчаяние и знали: выход нужно искать всегда.
…Когда мы с мужем поженились, мы и подумать не могли, что оба являемся носителями одного и того же сломанного гена, и наши дети при рождении будут больны редким заболеванием, ведущем к слепоте. Но судьбе было угодно, чтобы, родившись в разных регионах, мы с мужем встретились и полюбили друг друга.
Даниил стал нашим первенцем. Родился богатырем: 10 баллов по шкале Апгар! Красивое имя сыну придумал наш папа Сергей.
Я знала, что младенцы видят мир не так, как мы, взрослые. Даниил до 2 месяцев так и не смог фокусировать взгляд на предметах. Он смотрел на солнце, на лампочку, а днем – в сторону окна. Его привлекал только свет.
«У него слепота и глухота», – огорошил офтальмолог после осмотра Даниила. А после компьютерной томографии добавил: «И еще гидроцефалия!».
Дело было в Магадане, где мы тогда жили. Сыну было 2 месяца. Как дальше жить, мы не представляли. В дальнейшем при обследованиях уже в Москве глухота и гидроцефалия не подтвердились.
Каждое утро я вставала до восхода солнца и пока сынок спал, читала молитвы. Потом начала искать подходы к официальной медицине и не только, решила обратиться в профильные федеральные медцентры.
«Направление в Москву я не дам, вам ничто уже не поможет!» – сказал, как отрезал, магаданский врач-офтальмолог. Что ж, мы и без направления вылетели в Москву, за свой счет.
Я показывала Даню разным врачам: и в «Национальном медицинском исследовательском центре глазных болезней имени Гельмгольца», и в МНТК «Микрохирургия глаза» им. Фёдорова, и в частных клиниках столицы. Сыну ставили частичную атрофию зрительного нерва, но всех смущало, что Данька был не по возрасту крупным мальчиком, так что нас направили на дополнительное обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии. На наше счастье, там работал опытный офтальмолог.
«Послушайте, а ведь у вашего ребенка зрение плюс 8, вы в курсе?» – спросил после осмотра врач. Как же я была счастлива! Мои молитвы, мои надежды были услышаны Богом! А в Магадане посчитали, что сын слепой.
К 4-м месяцам Даньке уже выписали очки. Ему они дико не нравились: сын бесконечно сбрасывал их на пол, но я снова надевала их ему на нос, пока он к ним не привык. Это была еще один шаг к победе.
В МНТК «Микрохирургии глаза им. Фёдорова» нам поставили дистрофию сетчатки, предложив провести катетеризацию ретробульбарного пространства. Проще говоря, сыну вводили в область глаз различные ноотропы 6 раз в сутки в течении недели. Таких операций у нас было четыре, но положительной динамики отмечено не было.
Когда сыну исполнилось полтора года, он уже был инвалидом по зрению и совершенно ничего не видел в сумерках. По совету знакомых мамочек мы поехали в Уфу, во Всероссийский Центр глазной и пластической хирургии. Здесь сыну сделали очередную операцию – ретросклеральное пломбирование обоих глаз с применением специального биоматериала, который заметно укрепил зрение нашего мальчика. Данька начал уверенно ходить и не падать, различать и выбирать игрушки. Мы с мужем радовались, как дети, наперебой предлагая сыну то одну, то другую игрушку или книжку. Мы были счастливы, потому что это была еще одна победа.
Но нужно было думать о будущем: с таким зрением, как у Дани, в Магадане про учебу можно было забыть. Коррекционных школ в городе не было. Мысль о переезде в Уфу возникла быстро: там была и школа для слабовидящих, и хорошо знакомые нам врачи. Я ушла в бизнес. Мы с мужем стали зарабатывать и откладывать деньги на новое жилье. В общем, когда Даниилу исполнилось 5 лет, мы уже купили квартиру в Уфе, так как стали частыми гостями Центра глазной и пластической хирургии. Операций здесь было проделано множество: каждые 4-6 месяца врачи кололи Дане этот биоматериал в область коньюктивы и наблюдали положительную динамику. Но в сумерках сын по-прежнему ничего не видел.
Когда Данил пошел в Уфе в коррекционную школу для слабовидящих, мы стали думать о втором ребенке. Конечно, я боялась, что ребенок родится с заболеванием. Но надежда на то, что девочка родится здоровенькой, оказалась сильнее.
Как только в постродовую палату мне принесли мою Арину, я сразу подошла с ней к окну – проверить, как малышка реагирует на свет. Ариша смешно наморщила носик и зажмурила глаза – солнце для нее было слишком ярким. Она не смотрела на него, как завороженная, и это была абсолютно противоположная реакция, чем у Данила. «Кажется, здоровенькая, – подумала я, – маленькое счастье в моих руках!».
А через месяц мы заметили, что дочь не фиксируется на предметах и странно вращает глазками. Мы побежали по врачам. Все повторилось, но с той лишь разницей, что диагностика была ранней, с нами сразу были опытные врачи и началось ранняя терапия стимулирующими препаратами. В результате, когда Арина пошла в детский сад, никто даже не заметил, что у нее какие-то проблемы со зрением.
Новая страница в истории нашей семьи была в 2022 году. Нам позвонил офтальмолог и предложил сделать генетические обследования всей семьи. Вот так мы и узнали, что у детей была Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65, а мы с мужем являемся носителями этой редкой нозологии. Врачи рассказали о возможностях госфонда «Круг добра» и о новейшем препарате Воретиген непарвовек (Лукстурна), который Фонд закупает специально для детей с Наследственной дистрофией сетчатки. Это был выход, наш выход! Мы оформили в Фонд все документы. В марте 2023 года ребятам ввели препарат, который несет в себе здоровый ген и отвечает за зрительное световосприятие. Операции помогли детям видеть этот мир.
Быть может, эту историю прочитает магаданский врач, который сказал, что нам ничего не поможет. Пусть знает, что у детей с наследственной дистрофией сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, есть «Круг добра» и есть эффективная лекарственная терапия. Пусть об этом знают и родители, чьим деткам тоже поставили «наш» диагноз.
Друзья, выход есть! И он – рядом!
Сын растет интересным парнем, с 7 лет серьезно занимается плаванием, побеждает на региональных соревнованиях, у него масса наград. Дочь растет маленькой принцессой: кокетливой, забавной, милой. Дети видят и радуются миру вместе с нами.
Наша семья выражает благодарность Фонду «Круг добра» за жизненно важную для наших детей помощь и говорит спасибо нашему лечащему врачу – доктору медицинских наук, руководителю Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, завкафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратору по наследственным глазным болезням РФ, врачу-генетику, офтальмологу высшей квалификационной категории Виталию Викторовичу Кадышеву – за профессионализм и человеческую внимательность и душевность».
Историю комментирует глава МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин:
«Своевременная постановка диагноза и выявление генетической мутации чрезвычайно важны, потому что пациенту может быть показана уже существующая терапия для конкретной мутации, которая способна остановить развитие заболевания и улучшить зрительные функции человека.
У Анны двое детей и разница в зрительных функциях у них весьма существенная. У младшей девочки, Ариши, зрение не было сильно нарушено и, благодаря ранней генной терапии, оно не должно ухудшаться. Старший сын Анны практически ничего не видел в свои 13 лет. Однако, благодаря точно подобранной терапии и помощи «Круга добра», препарату Лукстурна, закупленного Фондом «Круг добра», зрение стало к нему возвращаться. Даниил учится, участвует в спортивных соревнованиях, то есть качество жизни у мальчика изменилось к лучшему, чему мы очень рады.
Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!», которую я представляю, как раз и создана для помощи детям и взрослым с различными наследственными заболеваниями сетчатки, приводящими к сильному ухудшению зрения, практически слепоте. С 2016 года мы рассказываем о навыках жизни со слабовидением, технических средствах реабилитации, содействуем научной работе и клиническим исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки, популяризируем генетическую диагностику и оповещаем наших подопечных о новых программах в этой области. Такая работа помогает людям с наследственными заболеваниями сетчатки преодолевать сложности жизни со слабовидением и адаптироваться к среде».
Видеолекция о заболевании Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 от д.м.н. Виталия Кадышева размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
