«Родителям нужно найти силы, чтобы идти вперед и верить в лучшее»
«Прежде я никогда не обращал внимания на родимые пятна своей супруги и тёщи. Безобидная особенность, с кем не бывает!
Но вот жена родила мне первенца – хорошенького мальчугана, которого мы назвали Глебом. Малыш тоже оказался с родимым пятном на ноге, и мы опять списали это на особенность по материнской линии: «В мамину породу пошел!». Однако ближе к двум годам мы стали замечать, как его нога с пятном, на которой еще не было видимой опухоли, вдруг стала утолщаться и удлиняться.
Тогда мы еще не знали о том, что имеем дело с Нейрофиброматозом 1 типа. Не знали, что при этом заболевании в организме могут появляться опухоли, расти изнутри, влиять на работу внутренних органов и провоцировать несимметричный рост конечностей.
Что делают родители, когда сталкиваются с непонятными случаями у своих детей? Конечно, идут по врачам. Невролог предположил, что всё дело в неврологическом характере патологии и «нужно разбираться», хирург выдвинул версию, что у Глеба лимфангиома и «нужно резать, а потом уже одну ногу удлинять». Всё напоминало монолог Аркадия Райкина «Кто сшил костюм?» про «узкую специализацию».
А между тем опухоль всё росла и причиняла Глебу большие неудобства, нас госпитализировали в больницу и уже готовили к операции, но в последний момент главных хирург засомневался в необходимости резать ногу. Главное – не навредить. Решили перестраховаться – отправить нас в онкоцентр им. Блохина, на новое обследование.
В Блохина мы ехали с диагнозом гемангиома, поставленная под вопросом, поскольку генетику мы ещё не сделали, а наш местный генетик предположил Нейрофиброматоз. В онкоцентре нам сразу же взяли кровь для секвенирования ДНК, за что огромное спасибо. Нейрофиброматоз 1 типа подтвердился, впоследствии это сэкономило нам много времени. Врачи сказали: «Нет, друзья, вы не наши пациенты, мы занимаемся злокачественными опухолями. А вам нужно в РДКБ или в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, там работают с вашими заболеваниями».
Я не хотел терять время и в тот же день записался с Глебом на прием к хирургу в РДКБ, мы вскоре получили грамотный осмотр и профессиональную консультацию. Хирург рассказал мне о Нейрофиброматозе 1 типа, о котором говорили обследования Глеба, а также о терапии, которую можно получить через государственный фонд «Круг добра». В сентябре 2021 года Фонд как раз принял в работу наше заболевание, начал закупать Селуметиниб. С этого момента паззл у нас, как говорится, сложился. Наш местный генетик оказался прав в своём предположении насчёт диагноза, а наш главный хирург – в отношении операции.
Мы вернулись домой с пониманием, что нам делать. Сразу пошли к генетику и неврологу, информировали о нашей ситуации всех лечащих врачей. Дождались результатов генетического теста. Нейрофиброматоз 1 типа действительно подтвердился. Оказалось, это наследственная история. Вот тебе и «безобидные» родимые пятна.
Когда у маленького ребенка Нейрофиброматоз, покоя не жди. Болезнь незримо работала против Глеба. Сын стал болезненным, раздражительным, часто жаловался на головную боль, его тошнило. Но родителям нужно найти силы, чтобы идти вперед и верить в лучшее. Мы верили в Глеба, верили, что сами сдюжим, верили в силу медицины. Потом мне врачи объяснили, что растущие фибромы давили на внутренние органы, отсюда были и тошнота, и головные боли. Ситуацию осложняло еще и то, что одна нога ребенка опережала в росте другую, Глебка стал ходить, сильно заваливаясь на бедро, начал развиваться сколиоз. Пришлось заниматься еще и сколиозом. Если бы мы раньше смогли определить диагноз сына, очень многого смогли бы избежать.
В общем, когда мы получили от Фонда первую дозу лекарства, на дворе уже был 2022 год, сыну исполнилось 8 лет. По сути, 6 лет из 8-ми ушли на определение точного диагноза.
Впрочем, было у нас за это время и много хорошего. В семье родилась прелестная дочка – подарок Глебу. Дети играют вместе, Глебка заботится о сестре, любит ее. Ну, а мы, родители, изучили заболевание, о котором раньше в семье никто ничего не знал. Нам стало понятно, что такое генетические заболевания, какие бывают, как наследуются.
Впрочем, жизнь не знает сослагательных наклонений. Всё идет, как должно быть. Вот уже несколько лет Глеб получает от Фонда «Круг добра» препарат Селуметиниб. Конечно, нам всем пришлось перестроиться, стать более дисциплинированными, ну так ведь это же не беда. Таблетки сын принимает два раза в день, это закон, не подлежащий изменениям. Да, со сколиозом у него есть проблемы, зато на фоне системной терапии опухоль начала спадать, сыну стало легче ходить, а всем нам – спокойнее жить.
Глеб получил инвалидность, он находится на домашнем обучении. В силу своих врожденных особенностей ему пока трудно даются науки, но он понимает, что учиться надо и старается, как может, а мы же не судим его слишком строго. Он любит нас, а мы любим его. Это сейчас главное – вырастить сына в любви и принятии его особенностей.
Я всегда верил в потенциал господдержки. Государственный Фонд, напрямую взаимодействует со всеми региональными минздравами, федеральными медцентрами и ведущими орфанными специалистами страны. Всё в одном круге. Это правильный подход к решению орфаннных проблем. Теперь, когда всё это работает, мы как родители можем спокойнее жить и верить в будущее своих детей».
Видеолекцию о Нейрофиброматозе можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.