«Подарите детям счастливое детство!»
«У нас в семье двое детей: старший Оскар и младшая Катюша. Что может быть лучше, правда? Нюанс только один: ребятки наши родились со СМА.
То, что Оскар даже в год не мог ровно держать голову и ходить, наши врачи связывали с чем угодно, только не со СМА. Поставив ему «мышечную слабость», они назначили массажи, физиопроцедуры, установили ему трахеостому и посадили на инвалидную коляску. По состоянию здоровья Оскар проходил дистанционную форму школьного обучения.
О том, что речь на самом-то деле идет о СМА, мы узнали спустя 9 лет после рождения сына, когда на свет появилась наша Катюша. По мере ее развития я стала замечать у нее такую же симптоматику, как у Оскара.
«Срочно сдайте генетический тест на Спинальную мышечную атрофию!» – подсказали мне люди, знакомые с орфанной тематикой. Я побежала советоваться к местному генетику. Услышав про тест, генетик в сердцах покрутила пальцем у виска: «Вы что, с ума, что ли, сошли, при чем тут СМА?» Но тест мы сделали и, получив подтверждение СМА, я предъявила заключение тому же генетику. Врач молча развела руками и в скором времени уволилась.
Вот так мы и начали историю знакомства со СМА: изучая болезнь и открывая для себя способы такого жизнеустройства, чтобы дети мои были счастливы, несмотря ни на что.
Шаг за шагом я стала находить в интернете «своих»: нашла фонд «Cемьи СМА» и родительский чат, федеральные медцентры, где врачи прекрасно ориентируются в орфанных заболеваниях. Один из них – НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева. Здесь Катюше провели полноценное обследование, включая генетику, здесь я получила информацию о результатах проведенного медицинского консилиума и узнала о президентском фонде «Круг добра». И если до создания фонда нам приходилось отстаивать перед Минздравом право ребенка на лекарственную терапию через суд, то с появлением президентского фонда все изменилось кардинально. Мои ребята стали получать необходимые им лекарства спокойно и гарантированно через главный фонд страны. С 2021 года Оскар получает от «Круга добра» Рисдиплам, а Катя – Нусинерсен (Спинразу).
Все теперь делается в полном объёме и в срок. К тому же, в районе работает отличная паллиативная служба.
Системная терапия творит чудеса. Катя учится во втором классе, любит плавать, занимается эстрадным вокалом, участвует в различных конкурсах. С коллективом выступала вместе с Шаманом, они пели песню “Моя Россия”. Участвует в конкурсе чтецов, и в День Победы будет выступать, читать стихи ветеранам. Да, она на коляске, но ей ничто не мешает расти счастливым ребенком: она занимается в изостудии, у нее есть свой Ютуб-канал и заветные подружки, с которыми она отдыхает и по-детски шалит. Вот недавно дочь зарулила на коляске в лужу после дождя и стала «буксовать», а подружки визжали от восторга, ловя грязные фонтаны. (Смеется).
Один мудрый человек мне сказал: «Подарите ребенку счастливое детство!». Так мы и делаем. Мы сознательно не погружаем детей с головой в их болезни. Мы разрешаем им чувствовать себя счастливыми людьми – настолько, насколько это возможно по их возрасту. И если сегодня Кате интересно «буксовать» в луже, а завтра – поздравлять ветеранов с их праздником и читать им стихи, то и слава Богу.
Это очень важно – подарить ребенку счастливое детство. Особенно таким детям, как наши.
Мы гордимся, что в стране есть Фонд «Круг добра», способный одновременно помогать тысячам детей. Мы говорим спасибо Президенту страны за создание «Круга добра». Мы рады, что теперь в стране есть неонатальный скрининг, который позволяет на самых ранних стадиях проверять наших малышей на орфанные заболевания, так что им теперь не нужно, как нашему Оскару, годами «лечить» СМА одними массажами да витаминами, а своевременно получать эффективную лекарственную терапию. Замечательно, что в стране нашей теперь так развито движение НКО, есть фонды и родительские чаты, где можно получить добрый совет или юридическую помощь.
Мы в прямом смысле находимся в круге добра. И без всяких кавычек! Благодарим всех добрых людей, компетентных врачей и представителей НКО за предоставленную нам помощь. Благодаря вашей поддержке, мы и дальше постараемся жить и быть счастливыми людьми!
