Кончев Женя

5 лет, Республика Коми Спинальная мышечная атрофия Рассказывает мама Леся Витальевна

«До рождения Жени я не представляла, что с неизлечимыми заболеваниями можно и нужно работать…»

«К счастью, прошло то время, когда врачи называли «поздних» мамочек обидным словом «старородящая». Моя вторая беременность наступила в 39 лет, когда старшему сыну было уже почти 16 лет. Появление нового ребенка мы с мужем восприняли как подарок судьбы.

Тогда я ничего не знала об орфанных заболеваниях. Больше того, я даже не представляла, что с неизлечимыми заболеваниями можно и нужно работать. Как большинство, я смотрела на это отстраненно, полагая, что в нашей здоровой семье никогда такое не случится.

Теперь, пережив так много событий и тревог, я даже приметила, как мне кажется, общую симптоматику у будущих мам детей со СМА, не утвержденную официально, но подсмотренную у самой жизни: у таких рожениц часто бывает слабая родовая деятельность, нестойкие потуги. Так было у многих, и у меня в том числе, но я справилась, и врачи с облегчением вздохнули: «Поздравляем, у вас родился мальчик!».

Женя был спокойным малышом – счастье для любой семьи. Но было одно НО:  он не проявлял никакой физической активности. Когда мы брали его на руки, он был, как безвольная куколка. Сын даже не мог ползать: он либо играл лёжа, либо сидел, а когда, наконец-то пошел, то очень неуверенно, с опорой, и вроде как неохотно.

Мы обращались к местным врачам, но они проблем не видели. Только я чуяла смутную тревогу и даже тоску и все показывала и показывала ребенка медикам. «У нас вопросов нет, занимайтесь лучше укрепляющей гимнастикой!» – отвечали наши специалисты.

А в полтора года у Жени начали подгибаться колени, он стал падать головой назад. Чтобы сын не разбился, мы купили ему специальный шлем на поролоне, в котором он ходил летом на даче, напоминая инопланетянина. После тяжёлого ОРВИ силы нашего сына стали из него и вовсе как будто вытекать. В детском саду он вел малоподвижный образ: когда другие дети бегали и играли, Женя предпочитал книги или настольные занятия. Это встревожило и меня, и воспитателей. Было принято решение снова обратиться к местному неврологу. Визит увенчался направлением на биохимию, но Мышечная дистрофия подтверждена не была. И тогда уже воспитательница детского сада шепнула, что, наверное, нужно обратиться к более опытному неврологу, республиканского уровня, который иногда приезжает к нам в город на консультации.

Анатолий Владимирович Лузин был заведующим неврологическим отделением республиканской детской больницы. Осмотрев Женю, он нахмурился, попенял на отсутствие у местных врачей «орфанной настороженности» и тут же выдал нам направление на госпитализацию в его республиканскую больницу, а оттуда –  в Москву, в НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева: здесь были все условия для полного обследования ребенка. К этому времени мы сдали генетический тест, и я услышала от врачей предположение о СМА.

Я не хотела и не могла принять эту версию на счет своего ребенка. Мне казалось, что вот сейчас откроется дверь, войдет врач, даст нам волшебную таблетку, которая поможет нашему мальчику. Но такой таблетки не было.

Мы лежали в одной больничной палате с другой девочкой, у которой была похожая симптоматика. Здесь же я впервые увидела и других детей со СМА и стала осознавать, что нас ждет в будущем. Я была в шоке, в полном шоке, но все-таки стала собирать информацию о заболевании, которое так ворвалось в жизнь нашей семьи. Вышла на пациентское сообщество «Семьи СМА» и удивилась, как много таких детей, как Евгений. Но здесь же я узнала главное: с неизлечимыми заболеваниями можно и нужно работать, и тогда дети смогут жить дальше. Это было самое главное.

Всю жизнь буду благодарить нашего доброго доктора Анатолия Лузина. Он первым дал нам правильный вектор движения, помог с госпитализацией в медцентр и первым сказал, что нам делать.

Когда генетический тест подтвердил  у нашего сына СМА, я уже была психологически готова принять ситуацию как данность и вместе с врачами начала бороться за жизнь ребенка. Медицинский консилиум рекомендовал нам препарат Нусинерсен. Это было еще одно большое открытие: дорогой препарат для нас закупал самый главный Фонд страны, созданный Президентом России! Организм Жени хорошо принял лекарство и уже через полгода терапии мы стали замечать, как силы возвращаются к Жене: он начал сам наклоняться за игрушками, стал больше ходить. Каждый его новый шаг и действие были для всех нас победой над болезнью, которую Господь послал нам как испытание. Это очень тяжелый путь, полный слез и отчаяния, радости и веры в то, что благодаря государственной поддержке и добрым людям вокруг, есть гарантия жизни и счастья нашего ребенка.

Родители детей со СМА знают: чтобы закрепить позитивные результаты дорогостоящей лекарственной терапии, многим нашим детям важны регулярные курсы реабилитации. Это вид помощи не входит в Перечень «Круга добра», но нам помогает организация «Семьи СМА», нас поддерживает компания, где работает мой муж, откликаются и частные фонды. Мы не забыты. Все, кто рядом, поддерживают нас.

В начале декабря 2024 года Женя оказался в Москве, в Научно-практическом центре медико-социальной реабилитации инвалидов им. Швецовой. Чудесный центр, хорошие программы реабилитации. Мы как раз занимались с сыном в комнате детских тренажеров, когда дверь распахнулась и на пороге появился… Президент России Владимир Путин! Я была так поражена, что даже растерялась.

Я слышала, что будет какая-то комиссия, видела подготовку врачей, но о визите в Центр главы государства не знала.  Забавно: я столько раз мысленно подбирала для Президента слова благодарности за создание Фонда «Круг добра», за лекарство, которое получает Женя, и не думала, что однажды, вот так запросто, увижу Президента в кабинете, где занимался мой сын!

Президент поздоровался и сразу обратился к Жене, спросив, чем он тут занят. Сынок не растерялся: «Нужно, чтобы мы взялись за руки и тогда заиграет музыка фруктов!». Президент взял за руку Женю, они вместе нажали на нужную кнопку  – и, действительно,  зазвучала музыка! Все было просто, легко и мило – ребенок и взрослый взялись за руки и получился результат! В заключении встречи сын пригласил Президента к нам в Ухту – на лыжах покататься. «А ты умеешь?» – спросил Президент. «Пока нет, но я научусь!». Все заулыбались, а я со своими застрявшими на губах благодарностями так и осталась сидеть, веря и не веря происходящему. Это было настоящее предновогоднее чудо, которое мы будем хранить в нашей семейной памяти.                  

Этим летом Женя уже самостоятельно смог неплохо ездить на велосипеде и самокате без всякого «инопланетного» шлема. Он больше не падает. Он стал, как все. Нет, не так: он стал таким же, как все!!! Те, кто пережил то, что мы пережили, поймет разницу этих смыслов.

От имени нашей семьи я сердечно благодарю наших лечащих врачей из отделения неврологии Республиканской детской клинической больницы г. Сыктывкара, врачей НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, фонд «Семьи СМА», Президента России и созданный им Фонд «Круг добра». Только вместе мы способны гарантированно подарить нашим детям здоровье, а значит, и будущее».

О заболевании Спинальная мышечная атрофия можно посмотреть лекцию в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Кончев Женя