Даже ультраредкие заболевания и препараты от них – в Перечнях Фонда «Круг добра». Сегодня мы расскажем о 9-летнем Андрее из Белгородской области – мальчике с редчайшей нозологией Церебротендинозный (церебросухожильный) ксантоматоз. Это нозология, связанная с нарушением обмена липидов.
«С этим диагнозом было всего двое детей в России – наш Андрей и его сестра».
Андрей – мой первенец, очень долгожданный ребенок! В беременность все было благополучно.
После рождения длительно оставался высоким билирубин, да и ребенок был очень беспокойным. Он не спал и безутешно кричал каждую ночь напролет, но врачи уверяли, что у ребенка все отлично, он здоров, перерастет, отклонения в анализах не критичны, а избыточный метеоризм – просто незрелость ЖКТ малыша.
Шло время, а у Андрея продолжись мучительные боли в животе, поэтому он не спал и кричал. Я была на грани, не было никакой радости материнства. Я не могла помочь ребенку, металась, понимала, что есть какая-то проблема, но мне настойчиво предлагали не тревожиться самой и «не терроризировать ребенка своими подозрениями».
Год за годом, у ребенка только множились проблемы со здоровьем, возникала потребность в парентеральной поддержке. Это значит, лекарство вводились уже не перорально, а минуя желудочно-кишечный тракт. Применялись самые разнообразные схемы лечения, но стойкого результата не было, как и основного диагноза.
Слезами ребенку не поможешь, говорила я себе, отчаиваться нельзя. В какой-то момент села за руль, и через 12 часов мы уже были в столице, где нас по неотложным показаниям положили в Детскую ГКБ им. З.А. Башляевой. И там я четко ощутила, что не одна в этом мире со своей проблемой. Потрясающие Врачи, с большой буквы, неравнодушные и сочувствующие, которые думали над диагнозом, выводили из тотального истощения и старались для нас сделать больше, чем должны. После выписки они поддерживали связь по лечению удаленно. С тех пор, несмотря на бесконечные откаты, было уже не так страшно жить.
Нелегкий путь к диагнозу занял 7,5 лет. Находка удивила всех – и генетиков и гастроэнтерологов. По результатам широкого генетического среза нашлась мутация, которая блокирует выработку у Андрея желчной кислоты, в результате чего возникают тяжелые нарушения со стороны пищеварения. Хуже того, постепенно, с течением времени, многие органы и системы начинают страдать от токсичного метаболита холестерина, который накапливается в связи с данной мутацией.
Церебросухожильный ксантоматоз (ЦСК) – это ультраредкое заболевание, с которым в России прежде, похоже, никто не сталкивался. Узнала о диагнозе, будучи вновь беременной, испугалась страшно, но изо всех сил удерживала веру в то, что все будет хорошо.
С диагнозом все стало на свои места. Появилось понимание, почему ребенку плохо от еды: во всех белоксодержащих продуктах есть жировой компонент – и в грудном молоке, и в любой смеси, в мясе, в яйцах. Диагноз внес ясность, почему всегда холестаз и обесцвеченный жирный, жидкий стул, почему улучшения давал прием урсодезоксихолевой кислоты, откуда изменения на МРТ мозга, катаракты в 6-летнем возрасте, и так далее.
Лечение есть. Это ферментзаместительная терапия дорогостоящим и не зарегистрированным в России препаратом, в составе которого та самая хенодезоксихолевая желчная кислота, выработка которой заблокирована мутацией в гене СYP27A1. Прием препарата ежедневный на протяжении всей жизни, иначе жиры, поступившие с пищей, не будут перевариваться, запуская каскад сопутствующих проблем в ЖКТ. Это диспепсия (несварение желудка) с диареей, мальабсорбция, дефициты витаминов и нутриентов, задержка роста. Помимо этого, происходит накопление липидов в мозге, органах зрения, сосудах, сухожилиях и т.д.
Исследования, проведенные за рубежом на пациентах с ЦСК показали, что прием хенодезоксихолевой кислоты полностью останавливает развитие заболевания. Ура! Вот решение!
Но региональный Минздрав сообщил нашей семье, что оплачивать дорогостоящее лечение возможности не имеет. Не растерявшись, я сама, при поддержке знакомых, у кого есть орфанные детки, добивалась проведения федерального консилиума, стучалась везде, во многие федеральные клиники.
Безмерно благодарна НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Вельтищева. Еще мне помогали добрые люди из Всероссийского общества орфанных заболеваний, наш врач-генетик из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. Был долгий период неопределенности с лечением. Но если верить в чудеса – они случаются!
В нелегкий для нашей жизни момент нам повезло встретить невероятно чуткого, восхищающего своей самоотдачей любимому делу доктора Костомарову Елену Андреевну. Она возглавляет педиатрическое отделение ДГКБ им. Филатова г. Москвы. Безусловно, знания очень важны, но сила врача именно в его сердце, в безграничной любви к пациентам.
Созданный Президентом Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра» внес диагноз ЦСК в Перечень, хотя с этим диагнозом было всего двое детей в России – наш Андрей и его сестра. У малышки после рождения тоже подтвердилась мутация. Позднее, когда нужный препарат появился в Перечне Фонда, мы подали заявку и очень быстро его получили.
Андрей растет очень общительным ребенком, посещает ИЗОстудию, занимается в классе спортивных игр, мечтает стать машинистом поезда и сдать нормы ГТО. Еще одно чудо, которое пришло в нашу жизнь – белгородский благотворительный фонд, который помогает нам отвлечься в моменте и увидеть нашу жизнь с другой стороны, несмотря на тяжелый диагноз деток.
Вся наша семья надеется, что прием препарата со временем поможет детям расширить питание, набраться сил, вернет им здоровье и полноценное детство.
