«Верьте в своего ребенка!»
«Когда мы с мужем ждали нашего первенца, даже до того, как узнали пол ребенка, муж придумал ему имя – Ратмир. Я услышала впервые и удивилась. Но муж сказал, что издревле так звали на Руси богатырей – защитников родной земли, и мне понравилось имя.
Будет ли ребенок отличаться богатырским здоровьем – не загадывали, но и плохого не ждали. Ни у меня, ни у папы Ратмира в роду никто не болел.
Я сама работаю в сфере медицины – медсестрой в кабинете невролога, в отделении для детей раннего возраста, нуждающихся в динамическом наблюдении и реабилитации. Такое вот совпадение. Забегая вперед, скажу, что за семь лет своей работы я видела разных детей – слабых, недоношенных, переживших травмы. Но я ни разу не встречала детишек с Миодистрофией Дюшенна. Просто не знала о существовании такого заболевания и не ориентировалась в его признаках.
Когда Ратмир рос, мы не замечали каких-либо отклонений в его развитии. В 7 месяцев Ратмир, как положено, сел. В 1 год и 1 месяц пошел. Он не был слабым или вялым, ни на что не жаловался лет до четырех, развивался, как другие дети.
В 4,5 года наметилась плановая операция по удалению аденоидов, и Ратмира отправили сдавать много анализов. Врачу не понравились некоторые показатели крови: показатели АЛТ (печеночная проба) и АСТ (анализ ферментов) были превышены в несколько раз.
Первыми, кто заподозрил у Ратмира заболевание более тяжелое, чем какой-нибудь вирус или гепатит, были заведующая отделением, где я работаю, Марина Терехова, и старшая медсестра Анна Митрофанова. Именно Марина Сергеевна отправила нас на анализ КФК. Это важный диагностический тест, который позволяет оценить состояние мышечной ткани и выявить возможные патологии. Отдельно сделали Ратмиру электронейромиографию – проверку сокращения мышц и состояния нервной системы. Проверили и сердце, и печень, исключили все кроме миопатии.
Для постановки диагноза записались на прием к неврологам в Рязани – к Юлии Калининой и Наталье Чуйко. Прекрасные специалисты, очень вдумчивые и внимательные. Они часа два осматривали Ратмира, не отпускали: просили сесть, встать, пройтись. Настоятельно в итоге порекомендовали сыну сдать генетический анализ на Миодистрофию Дюшенна, которая и подтвердилась.
В Москве Ратмира принял и внимательно осмотрел доктор Дмитрий Влодавец – кандидат наук, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра при НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева. Он расшифровал нам результаты анализов, рассказал о заболевании. Я узнала, что в 10 лет больные Миодистрофией Дюшенна уже сидят в инвалидных колясках, и обмерла.
Плакала так, что не передать словами. Но мы с папой Ратмира были настроены решительно: медицина не стоит на месте, пока можно спасти мышцы сына – мы готовы бороться!
Фонд «Круг добра» уже закупал к тому времени несколько препаратов для терапии Миодистрофии Дюшенна, для разных типов «поломок» в гене дистрофина, но ни один из этих препаратов не подходил Ратмиру. Но нам рассказали, что идут клинические испытания нового генного препарата за рубежом. Речь про Деландистроген моксепарвовек (Элевидис). Лекарство доставляет в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена – дистрофина, хотя подходит тоже не всем.
Было начало 2024 года, я читала про Деландистроген моксепарвовек и очень надеялась, что он подойдёт Ратмиру, станет доступен в России. Нас ведь было немало: я состояла в чате вместе с другими мамами малышей с миодистрофией Дюшенна.
Мы все следили за новостями «Круга добра» – Фонда, созданного самим Президентом России для поддержки детей с орфанными заболеваниями. Фонд принимал в свой Перечень все новые лекарства для тяжелобольных детей, и мы каждый день проверяли: может, наш препарат следующий?
Наконец, в мае вышла новость: «Фонд обратился к федеральным медцентрам с просьбой начать подготовку документов для заявок на обеспечение детей Элевидисом». Мы были счастливы!
Огромная благодарность нашему доктору Ольге Шидловской, которая до сих пор с снами на связи, контролирует наши анализы и консультирует по всем непонятным для нас вопросам. Именно она помогла собрать нам все документы для «Круга добра», для оформления заявки региона в Фонд.
В родительском чате кипела жизнь: первые детки уже начали получать препарат, родители присылали видео из больниц и из дома, «было/стало». У нас в чате есть и родители из-за рубежа: далеко не все надеются получить бесплатно дорогостоящие лекарства от миодистрофии Дюшенна, за границей такого нет, а у нас есть Фонд «Круг добра»!
Со многими мамами того чата я до сих пор дружу. Фонд писал про Степу Мулюкбаева – 50-е введение Элевидиса, с его мамой мы лежали в одной палате в ожидании инфузии и очень сдружились. Семья Сычевых из Донецка, где растут братья Паша и Миша, мне тоже знакома лично, Фонд публиковал их историю. Все дружат, переживают друг за друга, радуются результатам инфузии.
Мне тоже есть чем похвастаться: Ратмир стал активнее, бегает, прыгает по квартире, как обычный пятилетний ребенок. Раньше он не мог сесть на корточки, а теперь подолгу сидит, катает по полу машинки – любимые игрушки. Мы живем на первом этаже, так что Ратмиру не устроишь марафон по лестнице, но наш пролет он преодолевает без помощи родителей. Раньше не мог оторвать голову от пола в положении лежа – теперь может.
Важный показатель – тест Говерса: по тому, как ребенок поднимается с пола, можно судить о силе мышц нижних конечностей и таза. Раньше Ратмир сам себе помогал вставать, как бы «шагая» руками по коленям и бедрам, прежде чем распрямиться. Сейчас он встает, как любой другой ребенок.
Изменился он и внешне, ушел гипертонус мышц на икрах, раньше, как у многих детей с Миодистрофией, икры у него были пухлые и наощупь как будто каменные. Сейчас – гораздо мягче. Были проблемы с речью. Сейчас Ратмир ходит к логопеду и делает успехи, говорит, что ему даже нравится выполнять лечебные упражнения.
Пока мы не ходим в садик: после введения препарата нам рекомендовали беречь иммунитет, а в садике так легко подхватить инфекцию. Но ближе к маю после обследования в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева я снова отдам Ратмира в сад. Пусть социализируется и никогда не чувствует пропасти между собой и здоровыми детишками!
Летом хотим всей семьей поехать на отдых. Врачи рекомендуют Ратмиру санитарно-курортное лечение, но мне не хочется, чтобы он снова оказался в санатории в палате. Слишком много в его жизни этих палат, больниц, врачей и медсестер. Бассейн, море – вот что ему нужно и полезно, плавать он очень любит.
Характер у сына покладистый, спокойный. В больницах я видела много капризных, непослушных детей, но Ратмир чаще всего собран. Даже в еде никогда не привередничает, не выбирает «это хочу, а это не буду». Покушать любит, растет крепышом. Там и до богатыря недалеко!
Папа Ратмира – военнослужащий. Скоро его профессиональный праздник День защитника Отечества. Будем праздновать всей семьей: и приближение весны, и день наших Героев, и улучшение здоровья Ратмира.
Теперь поводов для радости у нас много!
В заключение хочу дать несколько советов родителям, в семьях которых растут орфанные дети, либо диагноз лишь подозревается. Многие люди понятия не имеют, что такое Миодистрофия Дюшенна, и я бы очень хотела, чтобы информации о тяжёлых генетических заболеваниях было как много больше. Читайте, изучайте, если вам показалось, что у вашего ребенка что-то не так, как у остальных деток. Может, он бегает неуклюже или поднимается по лестнице только за ручку, или встает с пола, опираясь на свои колени. Бегите к врачу, сдавайте анализы. К сожалению, время – это враг деток с такими заболеванием.
Если диагноз поставлен, ни в коем случае не стоит опускать руки, нужно следовать указаниям врачей, верить в своего ребенка. Это очень непростой путь как для малыша, так и для родителей. Как оказалось, что не все врачи знают о редких заболеваниях, некоторые вообще не сталкивались с такими детками.
Очень хотелось бы, чтобы врачи – не только неврологи, но и педиатры – больше знали о Миодистрофии Дюшенна, могли заметить и диагностировать болезнь на более ранних стадиях. К большому счастью, медицина не стоит на месте и может помочь нашим детям. Спасибо огромное за обеспечение такой помощи Фонду «Круг Добра»! 🙏»
Новую видеолекцию о Миодистрофии Дюшенна можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
