Лерочка стала первой российской девочкой с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, получившей в нашей стране лекарство от этого злого недуга.
Сразу скажу: именно благодаря дочери я лучше поняла ценность жизни.
Лера развивалась по возрасту и всем на радость.
Первая улыбка, первый зубик… Сама села, сама встала, затем ножками пошла… Каждое движение нашей малышки мы, как все родители на свете, снимали на камеру, гордясь ее новыми успехами.
Жизнь кардинально изменилась 18 января 2019 года. Неожиданно для всех у Леры случился тяжелый эпилептический приступ, который был купирован бригадой скорой реанимационной помощи.
Нам повезло, что не затянули: в больнице, куда нас привезла «Скорая помощь», сразу же взяли генетический анализ.
Так я, счастливая мама счастливого ребенка, узнала, что у Леры редкое генетическое высокопрогрессирующее заболевание – нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. И эпилептический приступ, который случился у дочери – это не случайность, а признак редкого заболевания, которое должно быть всю жизнь под строгим котролем.
С этого момента изменилась и наша жизнь, и моя судьба.
Я, например, впервые узнала, что такое вентрикулярный порт, устанавливаемый в головной мозг пациентам с НЦЛ-2.
Я открыла для себя, что этим редким заболеванием страдает не одна моя дочь, что родителей таких детей в стране десятки – это значит, мы можем держаться вместе и помогать друг другу.
Я узнала, что в России есть общественная организация «Дом Редких», где работают замечательные и неравнодушные люди, куда всегда можно написать, позвонить и получить поддержку.
Все эти открытия я делала постепенно, шаг за шагом, становясь морально крепче, закаленнее, что ли.
Бог дал мне любимую дочь, ее заболевание и сделал так, что жизнь стала во сто крат осмысленнее и ценнее.
Всю первую половину 2019 года мы посвятили обследованиям Лерочки. Пользуясь случаем, я хочу сказать спасибо врачам Морозовской Детской Городской Клинической больницы – удивительные люди там работают! Здесь, в отделении нейрохирургии, летом 2019 года Лере провели операцию по установке резервуара Омайя в головной мозг – тот самый вентрикулярный порт.
В августе 2019 года моя Лера стала первым ребёнком в России, который получил лечение дорогостоящим жизненно необходимым препаратом Бринейра (Церлипаназа альфа). Для нас это стало настоящим чудом. Стал этот день событием и для всей нашей страны – день 26 августа теперь считается Днем НЦЛ в России, днем осведомленности об этом заболевании.
1 раз в две недели Лера получает жизненно необходимую инфузию, наблюдается в отделении наследственных нарушений обмена веществ (орфанный центр).
Ну а с мая 2022 года Лера стала подопечной фонда «Круг добра», так что мы теперь не волнуемся, будет ли нам лекарство, или не будет. Будет, конечно! Фонд своих не бросает.
Лерочка растет, жадно открывает для себя новые знания, навыки. Она контактна, любит людей, любит, чтобы с ней разговаривали, хорошо понимает обращенную к ней речь, а на занятиях в детском саду проявляет недюжие старания. Как любая девочка в ее возрасте, Лера возится с куклами, укладывает их спать и поет им колыбельные. Вроде бы, девочка и девочка, как все. Только для нас это огромное достижение – говорить и петь с диагнозом НЦЛ-2.
Пока Лера растет и развивается, я тоже пересмотрела свою жизнь и поняла, что могу приносить гораздо больше пользы людям, чем думала раньше. Занимаюсь направлением «НаЦеЛены жить»: открыта для родителей детей с нейрональным цероидным липофусцинозом, делюсь с ними опытом и новыми знаниями. Теперь я точно знаю: если мы вместе нацелены жить, у нас обязательноэто получится.
