«Каждый ребенок – это дар»
«История Мишки начиналась как у всех. Беременность проходила без проблем, «легко и непринужденно», Мишка родился с помощью кесарева сечения, весил 4870 г. Большой богатырь! Ничего не предвещало беды.
Но ближе к шести месяцам я стала замечать у сына отставание в физическом развитии. И началась беготня по всем врачам и всевозможным реабилитациям. В итоге Миша только в один год и два месяца научился садиться, а пошёл ближе к трём годам. Заговорил он в пять лет.
Жили мы тогда в Республике Беларусь, и генетики в Минске за неимением нужных реактивов или ещё чего-то не обнаружили у нас МДД. Тамошние врачи настойчиво убеждали меня, что у Миши миопатия есть, но точно не МДД. До шести Мишкиных лет я жила в каком-то более-менее спокойном состоянии с мыслью, что у нас не все так плохо. Реабилитации продолжались. Как потом оказалось, они ещё и вредили, поскольку не любые процедуры полезны при МДД.
К счастью, нас совершенно случайно нашла прекрасная невролог Мирзоян Алёна Романовна, она настояла на повторном генетическом анализе, результаты которого отправила в Россию, в Москву, в Медико-генетическиий научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Так в шесть с половиной лет Мише был поставлен диагноз МДД.
Мы пережили повторный шок, повторное горевание, повторное принятие. Жизнь опять изменилась. Я постоянно изучала всевозможные способы лечения, в том числе, читала про лекарство аталурен. О том, что этот препарат Мише подходит, я узнала, когда сыну было восемь лет. Но в РБ его для детей не закупали, не закупают и сегодня.
Я знала, что некоторые родители уезжали ради лечения ребенка в другие страны навсегда. Миновали несколько бессонных ночей, в течение которых, было принято решение переехать в Россию. Это был конец 2022 года, тогда в России доступ к лучшим препаратам от орфанных заболеваний, в том числе, от МДД, уже предоставлял созданный Президентом Путиным Фонд «Круг добра».
Мы всё начали с нуля: получили гражданство России, оформили заново инвалидность, прошли обследования и медицинский консилиум, и в 2024 году Миша получил заветный аталурен. Как я была счастлива – не передать словами!
Сегодня Мише одиннадцать с половиной лет, и он ходит. Звучит для многих людей странно – ходит уверенно в 11 лет, а для нас это огромное счастье. Миша учится в онлайн-школе. Для ребенка был огромный стресс – привыкнуть к новому месту жительства, а ещё большим стресс был бы привыкнуть к новой школе и учителям, имея ограничения в здоровье. Возможность получать образование дистанционно – большое счастье. Адаптация прошла на ура. Реального общения с сверстниками, конечно, не хватает, но нами были расставлены приоритеты.
Сегодня Миша учится в четвертом классе, очень любит математику, но не очень любит читать. Как все современные дети, любит играть в плейстейшн. Любит баню, особенно хамам. Любит свою собаку, которую считает лучшим другом. Мы очень любим путешествовать по России, а обучаясь дистанционно, мы не привязаны к каникулам. Захотели – поехали, ноутбук с собой, а значит и школа с собой.
Болезнь никуда не делась, избавить от неё не может ни один существующий препарат, терапия не ограничивается только лекарством, но притормозить болезнь у нас получается.
Спасибо нашему дорогому Фонду «Круг добра» за возможность жить гораздо более яркую жизнь, за возможность знать, что мы все-таки имеем ценность в этом мире, что каждый ребенок – это дар.
Спасибо вам!»
Видеолекцию о Мышечной дистрофии Дюшенна можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф
