«Только в пути можно найти выход»
«История нашего Михаэля началась трагически. Он едва не умер во время появления на свет. Дело было в одном из роддомов нашего Санкт-Петербурга. Я не знаю, как так получилось, что на родах присутствовали только акушерка и практикантка, которые не справились с родовспоможением. Впоследствии было много врачебной суеты вокруг нашей истории, в документах написали, что родовая деятельность жены была слабой, поэтому прибегли к окситоцину и вакуум-экстракции плода, повредив по ходу дела ребенку череп.
Со слов моей жены во время родов ребенок перестал дышать. Спас случай: мимо родовой проходил врач. Увидев, что происходит, он и стимулировал родовую деятельность с помощью окситоцина и принял кардинальное решение: провести вакуум-экстракцию плода. Сын родился, задышал, дал первый крик и все с облегчением вздохнули.
Вес 3 килограмма, рост 50 сантиметров – чего еще надо для счастья? Никто даже не заметил, что у малыша перелом теменной кости – результат некорректно проведенной врачебной операции. Все это выяснилось позже, на УЗИ, кажется, на 4-е сутки после рождения Михаэля. Обследование выявило букет проблем и сына из роддома экстренно отправили в детскую горбольницу. В медицинских документах так потом честно и написали: «Перелом костей черепа при родовой травме, кефологематома правой теменной кости». Я, конечно, мог бы дать ход этому вопиющему случаю врачебной халатности, но тогда нужно было спасать жизнь ребенку и как-то поддерживать жену.
Михаэль у нас первенец и, сами понимаете, сколько надежд мы связывали с его появлением на свет. Но получилось так, как получилось. Я слышал, что такие дети даются для того, чтобы лучше воспитывать наши души, наполняя их терпением и любовью.
Одним словом, торжественной выписки из роддома у нас не было. Но мы все равно были рады, когда после долгих обследований и массы поставленных диагнозов сын все-таки приехал домой!
В 10 месяцев, когда супруга кормила Михаэля с ложечки, он вдруг посинел, обмяк и застыл, будто умер. «Скорая» домчала его в нашу 5-ю горбольницу, где ребенка снова вернули к жизни и назначили комплексное обследование. А Михаэль начал выдавать один приступ за другим, его било в конвульсиях, его лихорадило. Врачи заговорили об эпилепсии как основном диагнозе и стали подбирать противосудорожную терапию, а ребенок продолжал выдавать по 15-20 приступов в день. Ребенку не подходило ничего: на лекарства он реагировал аллергией, или кратковременными изменениями к лучшему, а потом приступы возвращались. Это был ад. Десятки врачей смотрели нашего малыша, но их терапия оказывалась неэффективной. Мы с женой уже смирились, приняли всё, как должное, но однажды попали к неврологу-эпилептологу с 30-летним стажем Любови Владимировне Елецковой. Только ей удалось подобрать для Михаэля точную терапию, приступы стали происходить реже, но не пропали совсем.
Теперь, когда три первых тяжелых года позади, мы с женой понимаем, насколько важно родителям идти вперед, несмотря ни на что. Только в пути можно найти выход. Так было с нами. Шаг за шагом, мы добрались до главного внештатного детского ревматолога МЗ в Северо-Западном федеральном округе Михаилу Михаиловичу Костику. Внимательно осмотрев ребенка, он первым предположил, что речь может идти о генетическом заболевании, о Семейной средиземноморской лихорадке. Он срочно отправил нас на генетический тест. Исследование подтвердило то, о чем говорил профессор. Да, это была Семейная средиземноморская лихорадка.
Никогда не забуду, как долго плакала моя жена. Я понимал: ей нужно выплакать всю материнскую боль, все страхи, которыми она жила три этих года. Нужно было всё выплакать, чтобы уже ничего не мешало нам вместе идти вперед. И я ждал, не торопил жену в выражении ее горя.
Вскоре кто-то из знакомых рассказал нам о деятельности ВООЗ и даже дал телефон заместителя председателя правления Нели Погосян. Мы созвонились, начали общаться и очень много узнали о Семейной средиземноморской лихорадке как редкой болезни, связанной с генетическим сбоем. Передается она по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья и, что интересно, мальчики заболевают гораздо чаще, чем девочки.
По иронии судьбы, День осведомленности о ССЛ ежегодно отмечается 17 сентября, Михаэль родился 7 сентября, и в число подопечных Фонда «Круг добра» он попал тоже в сентябре, 20 числа, оказавшись «в серединке» этих важных дат. Какой символизм, вы не находите?
Неля Погосян рассказала о заболевании Михаэля и о работе государственного Фонда «Круг добра». С ее легкой руки мы вышли на понимание того, о какой высокотехнологичной терапии может идти речь в случае с нашим заболеванием. Мы впервые узнали о передовом препарате, ВООЗ помог собрать необходимые медицинские документы сначала для предоставления на федеральную медицинскую комиссию, затем – для подачи нашего родительского заявления в Фонд «Круг добра» на Портале госуслуг. Если бы мы тогда сдались, не пошли ради сына вперед, мы бы однозначно не нашли выход.
Канакинумаб стал для Михаэля спасением от его бед. На этой лекарственной терапии сын укрепил свой иммунитет. Это прежде всего. Он перестал бесконечно болеть, приступы стали редки, парень наш стал активнее, бодрее, начал самостоятельно ходить и даже пошел в этом году в детский сад! Да, есть еще проблемы: он пока не говорит, плохо понимает смыл сказанного. Но мы-то уже знаем, что надо ждать, надо терпеть и продолжать разговаривать с сыном.
Мы благодарны Фонду «Круг добра», что он взял Михаэля под свое крыло. Теперь, с поддержкой президентского Фонда, с изменением отношения к орфанным заболеваниям, нам быстрее открываются двери разных ведомств. А раньше даже не пускали на порог, или кормили обещаниями. С таким диагнозом, как у нашего сына, слова мало стоят, тут дела большие нужны. Отношение к Михаэлю поменялось на более внимательное, а это очень важно – замечать тех, кому нужна помощь, для кого эта помощь – это вопрос жизни.
Искренне рад, что благодаря «Кругу добра» и ВООЗ мы с женой научились доверять государственным и общественным организациям. И, поверьте, что такое же доверие сегодня испытывают сотни других родителей – таких же, как мы.
Я желаю всем, кто читает эти строки, сил, любви и терпения на жизненном пути. И еще – веры в своих детей ради их новых побед. Мы сильны, только когда мы вместе».
О заболевании Семейная средиземноморская лихорадка и помощи родителям пациентов с этим заболеванием рассказала заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Неля Погосян.
Видеолекция о периодических лихорадочных синдромах размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. Также размещена презентация болезни.
