«Смотрим в будущее с надеждой!»
«Моя семья из Екатеринбурга, здесь таких детей, как Степан, совсем немного. Болезнь у Степана очень редкая, малоизученная. Поэтому нам пришлось пройти нелегкий путь от постановки диагноза до получения подходящего и эффективного лекарства, стать свидетелями того, как на наших глазах медицина шагнула далеко вперед.
Но обо всем по порядку. Степан – мой второй сын, старшему уже 16 лет, он учится в колледже. А Степа – поздний ребенок, долгожданный, забеременеть долго не получалось, и вот – божий подарок! Родился Степа в срок с хорошими показателями по весу и росту, по шкале Апгар – 7-8 баллов, так что ничто не предвещало беды. Забрали малыша из роддома, не могли нарадоваться на него. Он ничем особо и не болел, только в 8 месяцев на ножках появилась геморрагическая сыпь.
Если бы не это, мы узнали бы о болезни сына гораздо позже, когда уже начали бы появляться симптомы. В 2021 году из-за геморрагического синдрома сдали биохимический анализ. Его результаты насторожили врачей, печеночные ферменты были завышены, высокие показатели КФК означали, что в организме сына происходит разрушение мышц. Мы задались вопросом, как же так, ведь они, наоборот, должны расти у младенца, ручки и ножки должны набираться сил. Если только это не серьезное заболевание обмена веществ.
Степан сдал генетический анализ, и я вместе с ним заодно. У меня не нашли ничего, а вот у сына выявили редкую мутацию гена дистрофина. Дистрофин как раз нужен для правильной работы мышц, он их защищает от травм во время сокращения. А в результате мутации организм Степана этот дистрофин не вырабатывал, и мышечные волокна активно замещались соединительной и жировой тканью, не росли, как у всех здоровых детей.
Когда я узнала диагноз – конечно же, плакала. Начала приглядываться к сыну, искать внешние проявления болезни: ходить он начал в год, однако действительно передвигался с трудом, по лестнице не поднимался, вес переносил на переднюю часть стопы. Я уже потом узнала, что это характерная картина для Миодистрофии Дюшенна. Тогда у екатеринбургских врачей я не добилась полной ясности, но смириться с постепенным угасанием сына мы не могли.
Семья у нас очень дружная, болезнь сына мобилизовала все силы. Его тетя – сестра отца – сказала сразу: «Нужно ехать в Москву!», помогла получить направление в Детский корпус ЦКБ с поликлиникой Управления делами Президента РФ. Там нам рассказали про особенности заболевания, на что обращать внимание, как правильно делать растяжки, про пользу бассейна.
Параллельно я стала изучать, что пишут в интернете о Миодистрофии Дюшенна, в ЦКБ взяла контакты Благотворительного фонда «Гордей». Фонд занимается системной поддержкой семей, где растут дети с МДД, делится контактами врачей и нейромышечных центров, дает ценные рекомендации по уходу за малышами, отслеживанию их состояния. Основатель фонда Ольга Гремякова поддержала меня и морально, в ее семье растет такой ребенок, и она, как мама, могла понять меня лучше всех.
В ЦКБ нас вела детский невролог с почти 30-летним стажем Гульжан Сакбаева – чуткий и человечный доктор, которой я тоже очень благодарна. В 2023 году она рассказала нам про новый препарат Деландистроген Моксепарвовек (Элевидис), который только появился за рубежом, но в России был не зарегистрирован, а Степану только он и подходил. Степа находился в той возрастной группе детей, на которую в процессе клинических испытаний препарат оказывал максимальное положительное воздействие. Нам хотелось получить препарат как можно раньше, пока трехлетний сын еще имел силы ходить, передвигаться – пусть и неловко, но без посторонней помощи. Я ведь читала, что дети с МДД к 15 годам уже могут быть прикованы к инвалидному креслу, я не хотела для своего сына такой судьбы.
Степу внесли в список детей, которым мог бы подойти именно этот препарат с учётом конкретной «поломки» гена, мы каждый день проверяли новости о препарате. О цене на него даже думать боялись. Степе проводили гормонотерапию, болезнь удавалось купировать, но все равно каждый день мы чувствовали тревогу: вдруг недуг начнет прогрессировать?
Наконец, весной 2024 года пришла добрая весть: лекарство включено в Перечень для закупок Фонда «Круга добра». Но теперь к ожиданиям добавились и сомнения: как будут чувствовать себя «первые ласточки» данного препарата – дети, раньше всех в России получившие лекарство. Мы внимательно следили за их историями, читали новости на сайте «Круга добра», общались с родителями. Было волнительно и страшно, но за несколько месяцев в России уже полсотни детей получили лекарство.
Наконец, до препарата дорос и Степан, которому недавно исполнилось 4 года.
Сейчас мы уже в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, готовимся к инфузии под наблюдением детского невролога Анастасии Монаховой. Я знаю, что Степа станет 50-м пациентом с инфузией нового препарата, будем этот «юбилей» праздновать всей семьёй!
Тут важна не сама цифра, а перспективы: мы надеемся, что теперь и дигностика заболевания ещё сильнее подтянется – вы, кстати, знаете о приёме Говерса? – и получение лекарства встанет на поток, как можно больше нуждающихся в нем детей обретут надежду благодаря Фонду «Круг добра».
Полгода назад я в это даже не могла поверить, что в России будут ставить такой дорогой препарат, а сейчас мы уже сами готовимся его получить. Очень хочется, чтобы Степан все так же бегал, прыгал и резвился, как обычные дети. Я слежу за тем, как он развивается и растет активным творческим ребенком, рисует фломастерами и краской, с удовольствием собирает конструкторы, строит башенки, увлечен машинками.
Он радуется жизни!
Огромное спасибо за это Фонду «Круг Добра», благотворительному фонду «Гордей», ЦКБ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, нашей областной больнице и всем-всем врачам, которые обследовали и вели Степу. Спасибо за своевременное оформление всех документов, заявки региона в «Круг Добра», и в конечном итоге за получение препарата.
Мы ждем инфузии и смотрим в будущее с надеждой».
