«Как бы ни было тяжело, ты должен жить!»
«Азат родился с весом 4290 гр., 56 см. Из роддома нас выписали на 5-ый день. Малыш рос слабоватым по здоровью, постоянно болел ОРВИ, ОРЗ, были пневмонии. Из-за отдышки даже предполагали бронхиальную астму, ее и начали лечить. У нас в роду была бронхиальная астма, болела моя мама, и я в детстве болела, но выросла – и всё прошло.
Так и мой ребенок рос, ходил в садик. По характеру Азат – весёлый мальчик, активный, жизнерадостный. В детстве его с улицы домой было не загнать. Мы живем в сельской местности, речка рядом, с сестрой бегали на речку купались, загорали. Жизнь шла дальше.
А в 7 лет Азатик… пожелтел. Повезла в больницу – вначале в Аскаровскую районную, а оттуда по направлению в Республиканскую детскую клиническую больницу в Уфе, нас госпитализировали в гастроотделение. Билирубин был 120-130, гораздо выше нормы. Его удалось снизить, нас выписали, но желтизна не прошла. По назначению гастроэнтеролога с этого возраста Азат начал принимать урсодезоксихолевую кислоту, однако наблюдения за его здоровьем не позволяли пустить все на самотек, УЗИ брюшной полости показало полипы в желчном пузыре. Хирург дала направление на генетический анализ, и в 2018 года у Азата выявили по анализам Синдром Жильбера – сложное заболевание печени.
Помимо этого, что-то происходило со зрением сына. Ребенок не видел, как раньше. Раньше он смотрел телевизор, сидя на диване, на нормальном расстоянии, а теперь стал залезать на стол и сидел перед экраном. И каждый раз стал смотреть мультики именно так. Я повезла сына к офтальмологу, где окулист обнаружила на обоих глазах катаракту.
Хирург с успехом заменил хрусталики на искусственные, и сын начал видеть нормально, при чтении +2.5, носит очки. Также в декабре 2020 года из-за найденных ранее полипов Азату удалили желчный пузырь. Тогда генетик Республиканского медико-генетического центра Елена Валерьевна Гайсина попросила нас снова сдать генетический анализ уже на другое заболевание, которое оно заподозрила по совокупности симптомов, и настолько редкое, что в России детей с этим диагнозом можно пересчитать по пальцам. Вот так шаг за шагом мы и пришли к основному диагнозу – Церебросухожильный ксантоматоз.
У Азата был постоянный дискомфорт в животе; продукты, которые он ел в детстве, в связи с новым диагнозом, запретили. Изменился сам образ жизни: до 12 лет у ребенка были друзья, он играл, общался, всё было ему интересно.
В 12 лет ребенок замкнулся. Перестал общаться с друзьями.
Учеба в школе ухудшалась, но не потому, что он не хотел учиться. Он уставал, засыпал на уроках, хотя спал ночью. Он спал и ночью, и днём. Сил не было ехать даже в больницу, а нам 400 км – 5 часов езды – до Уфы. У Азата болели мышцы ног и рук, походка стала шаткая, он не мог долго стоять, сидеть.
В нашей Янгельской средней школе, учителя шли навстречу, помогали моему сыну, понимали состояние Азата. Несмотря на болезнь, после 9 класса он сдал экзамены, и в 2024 году мы поехали на вступительные в колледж в город Магнитогорск. Первый курс он закончил с большим трудом, постоянно был на больничном. Сейчас на дистанционном обучении, дома, но Азат не сдается!
Надеемся, что в 2027 году получит диплом. Он мечтает стать IT-консультантом, а работать планирует в сфере недвижимости. Образование нужно, чтобы быть готовым к этой жизни. Я вырастила двоих детей одна, без мужа, и Азат понимает, что когда-нибудь уже он будет заботиться о нашей семье, справляться самостоятельно.
Я это говорю ему всегда: «Как бы ни было тяжело, ты должен жить».
Дорогостоящим лекарством от заболевания, которым страдают всего лишь несколько детей в России, моего сына обеспечивает созданный Президентом Фонд «Круг добра». Получение препарата бесплатно для нас, и это, конечно, очень поддерживает.
Благодарю своих родных братьев и сестёр, за поддержку и помощь моральную и материальную, всегда были рядом с нами.
Я очень благодарна нашим докторам – абсолютно всем, кто вел Азата с самого младенчества: заведующей Янгельской участковой больницы Заре Валерьевне Галяутдиновой, старшей медсестре Айгуль Балабарчыновне Сайфуллиной,
нашему педиатру Регине Айбулатовне Кутуевой, детской медсестре Расиле Ахметовне Гайсиной.
Также благодарность Аскаровской районной больнице, офтальмологу Гузель Ишбулатовне Шагбаловой.
Благодарю Институт глазных болезней г. Уфа и хирурга Зайдуллина И.С.
Спасибо Республиканской ДКБ: гастроэнтерологам и хирургу Асфандьярову Б.Ф.
Такжже благодарность Республиканскому Медико-генетическому центру: Нейрогенетику Елене Валерьевне Гайсиной, заведующей Елене Владимировне Сайфуллиной, заведующий медико-генетической консультацией Нургалиевой Лие Разифовне.
Благодарность Российской детской клинической больнице в Москве,
заведующей генетическим отделением, генетику Светлане Витальевне Михайловой.
Со всеми держим связь, спасибо всем огромное.
И самое главное огромное спасибо – Фонду «Круг Добра»: мы получили препарат хенодезоксихолевая кислота и теперь очень надеемся на улучшение здоровья, Азата. Я очень рада и благодарна, что есть такой Фонд – наш «Круг добра». Низкий вам поклон за ваш труд. Столько добра делаете детям. Дай Бог вам здоровья и счастья!»
Видеолекцию о заболевании Церебросухожильный ксантоматоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний по ссылке.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф
