«Вопрос о помощи подопечным «Круга добра» после их 19-летия, требует надёжного ответа…»
К международному дню осведомленности о рахитоподобных заболеваниях делимся историей Риты, которую рассказала мама Виталина Александровна:
«Я мама ребенка, которому врачи в годик поставили редкое наследственное заболевание: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
История эта интересна потому, что что у меня двое детей, где старший, Макар, родился здоровым, а моя болезнь перешла по наследству только моей младшей дочери.
Вспоминаю себя… В детстве у меня тоже ножки пошли «колесом»… Медицина тогда очень мало что знала об орфанных заболеваниях. Помню, педиатр взглянул на меня и сказал моей маме, что у меня «всё пройдет». И выписал витамин D, который, конечно, проблему не решил. Мама привязывала к моим ногам какие-то палки, но выпрямления ног не происходило.
Только после переезда с Украины в Тверскую область у меня началось нормальное лечение. Здесь мне поставили мой редкий диагноз. В пять лет я пережила операцию на голенях, а потом, уже в 14 лет, еще две операции на голенях и на бедрах в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера. Я помню, как ходила на загипсованных ногах и знаю, что такое аппарат Илизарова. Мы с врачами делали всё, чтобы приблизить к норме мои многострадальные ноги и после тяжелых испытаний все же вышли в этой борьбе победителями. К окончанию школы ноги у меня были относительно ровными, я выросла еще на 10 сантиметров и смело пошла в медицинский колледж, закончив его с отличием. Потом встретила своего будущего мужа, мы поженились и родили здорового сына. Опасения врачей тогда не подтвердились и, вдохновленные здоровьем нашего Макарушки, мы с мужем решились на второй «родительский подвиг». УЗИ показало, что у нас будет девочка. Врачи предложили сделать амниоцентез, т.е. пункцию для выявления пороков и/или генетических заболеваний у плода. Но процедура эта была небезопасной, и мы от нее отказались. Мы надеялись на лучший исход предстоящих событий.
Ритуля наша родилась девочкой-дюймовочкой, что и понятно: миниатюрная мама – миниатюрная дочь! До 1,5 лет мы только и делали, что радовались ее развитию. Но когда малышке нашей пришло время самостоятельно ходить, мы стали замечать, как ножки ее стали кривиться, как и у меня в детстве. Сомнений не было: дочь унаследовала от меня мою болезнь. Я вспомнила свои операции, загипсованные ноги, аппарат Илизарова, содрогнулась и решила, что сделаю всё, чтобы дочь не повторила мои испытания.
Куда бросается с вопросами мама? В интернет. Но кто же знает, на каких ресурсах есть верные ответы? Я искала тщательно, давая поисковикам запрос на заболевание, и так нашла Межрегиональную общественную организацию «Последствия» – сообщество рахитоподобных заболеваний. Здесь я нашла информацию о причинах, профилактике и лечении разных форм рахитов, адреса профильных федеральных центров, имена врачей-ортопедов, нефрологов, эндокринологов. И еще – родительский чат. Я поняла, что не одна со своей проблемой: есть врачебный и родительский опыт, есть эмоциональная и информационная поддержка, есть понимание, куда идти… Это важно, когда ты находишься в кругу людей, с которыми ты говоришь на одном языке.
Я повезла дочь в НМИЦ эндокринологии Минздрава России, к «нашему» эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой. В сообществе «Последствия» этот доктор всегда была доброй феей. Она часто проводила в нашей группы вебинары, консультируя нас по лечению различных нарушений кальций-фосфорного обмена у детей и различных метаболических заболеваний костей, включая все формы рахитов. Собираясь к этому доктору в Москву, я знала, зачем везу к ней мою Риту. Врач внимательно обследовала мою дочь и завела разговор о современных методах операций детей с нашей формой рахита. Дала направление к опытному хирургу-ортопеду, кандидату наук высшей категории Михаилу Петрову. Именно он потом успешно провел Риточке операцию, выровняв ножки практически за год. Каждый год мы теперь проходим плановые обследования, врачи довольны результатом хирургической терапии, а представьте, как довольны результатами мы!
О препарате Буросумаб я знала еще до того, как нам было предложено оформить на него заявку через Фонд «Круг добра». Стоил он очень дорого и для бюджета средней семьи был недоступен. Созданный Президентом Фонд стал закупать его детям России и бесплатно им обеспечивать. Выход на «Круг добра» был для нас единственным шансом получить это передовое лекарство, о котором уже говорило всё наше родительское сообщество.
Как человек с медицинским образованием я понимала, что сама смогу делать подкожные инъекции дочери. Фонд одобрил Рите Буросумаб и я теперь могу делать ей инъекции в комфортных домашних условиях. Всё быстро и удобно. Насколько мне известно, другим мамочкам, не имеющим медицинских навыков, приходится сложнее, ведь каждая плановая инъекция – это новая поездка в больницу, новые оформления большого пакета документов, новый больничный лист… Поэтому есть родители, которые не готовы к таким сложностям, отказываются от применения Буросумаба в пользу другой терапии. Крайним в этой истории, увы, остается ребенок. Если бы ввод препарата можно было проводить недалеко от места жительства пациента, уверена, что спрос на эффективный препарат был бы еще выше. Во всяком случае Рите препарат помогает, эффект стал заметен на 4-м месяце лекарственной терапии, ножки ее выровнялись, показатели кальция и фосфора вошли в относительную норму, девочка постройнела и теперь с удовольствием крутится перед зеркалом. Какое же это счастье – видеть ребенка счастливым!
Сердечно благодарю Фонд «Круг добра» и Межрегиональную общественную организацию «Последствие» за помощь в обеспечении лекарственной терапии и в расширение осведомленности о рахитоподобных заболеваниях. Я благодарю всех орфанных врачей, занятых сегодня профилактикой и лечением заболеваний, связанных с разными видами рахита. А родителям, которые впервые столкнулись в своей жизни с темой детских рахитов, советую не паниковать, найти «своих» в мире пациентских организаций, спокойно и системно решать вопрос лечения своего ребенка. Для этого сегодня у нас есть всё: государственный Фонд «Круг добра», закупающий самые эффективные препараты, хорошие орфанные специалисты, и некоммерческие организации, которые могут сориентировать, к каким специалистам обратиться. Ищите своих, и дорога не покажется слишком утомительной.
Конечно, меня, как тысячи других мам тяжелобольных детей, волнует сегодня вопрос о переходе наших детей из Фонда «Круг добра» в родные регионы, когда нашим детям исполнится 19 лет. Не все области нашей большой страны могут гарантировать, что дорогостоящая лекарственная терапия, которую пациент получал через государственный Фонд, останется доступной и за счёт регионального бюджета. И дело тут не в бессердечности, а в бюджетных возможностях. Например, осилит ли наш Тверской регион дорогостоящие системные закупки? А если нет, как нам жить дальше? Этот вопрос очень тревожит, очень страшит. Нужно, очень нужно найти ответ, надежное решение…»
Историю комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Последствия» Сергей Вобликов:
«Вопрос лекарственного обеспечения орфанных пациентов, достигших 19-ти летия и возвращающихся на лекарственное обеспечение в свои родные регионы, обсуждается уже несколько лет. Все понимают: не каждый субъект РФ может справиться с системными закупками дорогих, но жизненно важных лекарственных препаратов для своих орфанных жителей. С появлением госфонда «Круг добра» горький опыт судебных разбирательств, когда родителям приходилось отстаивать право на жизнь своих детей через адвокатов, практически закончился. Он болезненный и горький для всех сторон, поэтому никто не хочет это повторять. Финальную точку над i в вопросе государственного обеспечения дорогостоящей медицинской помощью орфанных взрослых может поставить только государство, причем на законодательном уровне. Но для этого, наверное, предстоит еще решить вопрос наращивания темпов развития отечественного фармацевтического производства, чтобы тяжелобольным людям нашей страны можно было предложить достойные аналоги заграничным препаратам, которые сегодня закупает Минздрав РФ и «Круг добра». А этот вопрос, конечно, не одного дня. Пока он в стадии обсуждения, орфанному сообществу активно помогаем, в частности, и мы – некоммерческие общественные организации России. Наше межрегиональное объединение было создано в исторический для страны 2021 год – в тот же год, когда Президент создал госфонд «Круг добра».
С тех пор нам удалось объединить сотни российских пациентов с рахитоподобными заболеваниями, а также ведущих орфанных специалистов, которые занимаются диагностикой и лечением разных видов рахита.
Юные подопечные получают от Фонда «Круг добра» дорогостоящие лекарства, а от нас – помощь в маршрутизации, и, если это необходимо, психологическую и юридическую помощь, а также информационную составляющую, например, встречи нашего пациентского сообщества с орфанными врачами. Международное сотрудничество с пациентскими организациями из других стран помогает нам глубже изучать зарубежный опыт и применять его лучшие образцы в нашей повседневной работе. Вместе с «Кругом добра» мы делаем сейчас всё, чтобы такие семьи, как семья Риты Смирновой, не ощущали себя забытыми ни государством, ни обществом».
