«Варя – самый обычный ребенок, она живет, как и все другие: исследует мир, играет, много учится. Самый обычный – если бы не одно «но»: у нее Спинально-мышечная атрофия.
Варя родилась в сентябре, золотой осенью, росла окруженная любовью и заботой, наша золотовласая принцесса. Развивалась, как и все другие дети: с 2 месяцев стала держать голову, в 10 месяцев уже начала ходить. Конечно, радуясь успехом дочки, мы хотели дать ей самое лучшее: красивую одежку, лучшие лакомства, развивающие игрушки. Очень радовались, наблюдая, как она растет и резвится, не отставая от друзей с детской площадки.
В возрасте 11 месяцев дочка подхватила ОРВИ, впоследствии давшую осложнение в виде пневмонии. Чтобы скорее справиться с болезнью, мы согласились на госпитализацию Вари, собрали необходимые вещи, игрушки в больницу… Но играть Варя не захотела. И вообще как-то потеряла активность, ослабла, увял интерес к привычным вещам.
Понятное дело, больница не располагает к веселью. Но и после выписки мы обратили внимание, что Варя начала быстрее, чем раньше, уставать, капризничала. Самым тревожным звонком стало то, что Варя в какой-то момент вдруг совсем перестала ползать.
Районный врач грешил на парапарез – неврологическое заболевание, при котором ребенку требовалась серьезная консервативная терапия.
Максимально внимательно относясь к здоровью дочери, мы решили так: нужно «второе медицинское мнение», и не чье-нибудь, а лучших врачей России. Поехали в Москву в НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н.Бурденко. Здесь был вдумчивый и внимательный доктор, который, выслушал жалобы, осмотрел ребенка и предположил именно генетическое заболевание. Варю направили на генный анализ, а мы поверить не могли, что наш ребенок неизлечимо болен. Мы были готовы к любому развитию событий и надеялись, что вместе с врачами сможем вытащить нашу девочку из лап любой болезни.
Варе подтвердили диагноз Спинально-мышечная атрофия в 3,5 года. Это тот самый возраст, когда ребенку бы резвиться, прыгать и бегать, а наша девочка только сидела, лежала да просилась на ручки.
Начались сложные и длительные процедуры ЛФК, мы водили Варю на массажи, она пропила половину таблицы Менделеева в виде витаминов. Снова отправились в Москву в НМИЦ им. Н.Н.Бурденко, добиваясь квоты на лекарства. Получить лечение от регионального Минздрава получилось не сразу. В Рязани наши анализы забраковали, в поликлинике не назначили Нусинерсен – на тот момент единственный препарат для больных со Спинально-мышечной атрофией, он только-только появился в России по торговым наименованием Спинраза.
В то время к детям с орфанными заболеваниями относились иначе, чем теперь. Не было еще Фонда «Круг добра», не было и мощной государственной поддержки для детей, родители которых терзались вопросом, как помочь своему ребенку. Вот и мы всей семьей тогда ощущали полную растерянность.
Не привыкнув сидеть сложа руки, мы напрямую направили документы в Минздрав Рязанской области. Закупку препарата нам одобрили. Началась терапия.
Препарат действительно работал, помогая организму Вари генерировать необходимый белок и «ставить на место» сломанный ген. Варя заметно прибавила в росте, улучшилась ее моторика. Судя по анализам, течение болезни действительно замедлилось. Тревожило нас только одно: не будет ли перебоя с бесплатным получением лекарства? Даже один укол Спинразы стоил огромные, просто неподъемные для нас деньги, доведись нам покупать лекарство за свой счет. Варе такие уколы требовались на постоянной основе, три раза в год.
Мы стали общаться с другими мамами из сообщества пациентов с СМА, оказалось, что во многих регионах России жили такие же дети и каждый родитель рассчитывал на помощь! Страна у нас огромная, дети рождаются разные. А желание у родителей орфанных детей одно: спасти детство своих малышей, вернуть им здоровье, дать билет в будущее.
2021 год стал счастливым для всех, у кого в семьях рос больной ребенок. Появился Фонд «Круг добра» – проект Президента России, направленный на помощь детям с различными жизнеугрожающими заболеваниями. Спинально-мышечная атрофия была принята в Перечень Фонда в числе самых первых. Фонд сам связался с нами, мы даже сначала не поверили, а потом очень обрадовались. Оформили заявление, вместе с нашими врачами подготовили в Фонд первую заявку на препарат.
Уже три года мы получаем патогенетическую терапию через «Круг добра»: легко собираем документы с помощью наших рязанских врачей, дистанционно подаем документы на Госуслугах. Даже ехать никуда не надо.
На системной терапии Варя заметно окрепла. Она передвигается на коляске, но очень активна, ей неинтересно сидеть дома, ей нужны путешествия и новые эмоции. На выходные мы всегда куда-нибудь выбираемся. Варя обожает природу, очень любит животных, поэтому у нас дома две собаки, и дочка отлично с ними ладит. Она любит мир, а мир платит ей такой же любовью.
Дочке уже 11 лет и вполне естественно, что у нее формируется интерес к своей внешности, одежде, мейкапу. Она интересуется модой, обожает шоппинг, косметику. Готовая к экспериментам, недавно дочь бросила вызов своему привычному стилю и сменила цвет волос, выкрасила пряди в ярко-алый – новый тренд у подростков! Характер у дочери живой, но растет усидчивой умницей, серьезно относится к учебе, очень аккуратно готовит все домашние задания.
Этим летом мы исполнили мечту Вари, поехали всей семьей на море, в Сочи. Дочь прекрасно загорела, ей очень идет загар. Она – такая же, как все девчонки в свои 11 лет, только на собственной коляске.
Теперь мы можем быть уверены, что нужный дочери препарат мы будет получать гарантированно и без перебоев. Наши главные родительские ценности – стабильность и вера в лучшее – к нам вернулись!
В заключении я хочу поблагодарить врачей рязанской ГКБ N°11, Областной детской клинической больницы имени Н.В.Дмитриевой, НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н.Бурденко за профессиональное внимание к пациентам и человеческую поддержку.
Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за гарантированную помощь и за то, что за годы своей работы он объединил в один круг столько хороших людей: врачей, пациентов, медицинские и пациентские сообщества. Чувствуя такую поддержку, мы уже знаем, что сможем дать дочери светлое будущее. Это большое счастье, что вместе мы не одиноки!»
Видео-лекцию о заболевании Спинальная мышечная атрофия можно посмотреть здесь.
