«Препарат, спасший нас от бессонных ночей»
Рождение и первые трудности
Ева появилась на свет 18.02. 2022 г. в г. Казани при экстренном кесаревом сечении. Она родилась преждевременно и столкнулась с тяжелой асфиксией. Сразу после рождения ей потребовалась интенсивная терапия, и некоторое время она находилась в отделении патологии новорожденных (ОПН). Несмотря на тяжелые обстоятельства, врачи смогли стабилизировать ее состояние. Низкий им поклон!
Поиск правильного диагноза
Уже в ОПН начались первые тревожные признаки проблем со здоровьем. Анализы показали наличие холестаза – заболевания, связанного с нарушением оттока желчи. Помимо этого, у Евы обнаружились проблемы с почками. Мы начали долгий путь диагностики и лечения, проходя консультации у различных специалистов.
Мы обратились в педиатрическое отделение Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, где встретили очень чуткого и грамотного врача Светлану Игоревна Жданову. Именно она направила нас в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России, к доктору медицинских наук Анне Владимировне Дегтяревой, которая порекомендовала провести генетический анализ на холестаз. Этот анализ помог исключить некоторые предположительные диагнозы и приблизился нас к истине.
Через некоторое время нам поставили точный диагноз – синдром Алажилля. До этого момента нам предлагались разные варианты лечения, включая возможные операции на желчевыводящих путях. Однако, благодаря своевременному проведению анализов, мы избежали ненужных хирургических вмешательств.
Жизнь с зудом и трудностями развития
По мере роста Евы стало проявляться один из основных симптомов синдрома – сильный кожный зуд. К шести-семи месяцам зуд стал настолько выраженным, что девочка постоянно расчесывала уши, нос и ноги в кровь. Это приводило к образованию болезненных ран и воспалений. Кроме того, Ева начала отставать в развитии: она поздно научилась сидеть, стоять и ходить. Речь также развивается очень медленно, она говорит небольшими предложениями, например, «Мама, дай» или «Суп с хлебом».
Препарат, спасший нас от бессонных ночей
В июле 2024 года Анна Владимировна Дегтярева собрала консилиум, и нам предложили начать лечение препаратом мараликсибат. Прошел почти год с тех пор, и мы наблюдаем значительное улучшение. Зуд значительно уменьшился, и Ева перестала активно расчесывать кожу. Исчезли раны и воспаления на лице и конечностях. Хотя зуд иногда возвращается в периоды стресса или при сухом воздухе, общее состояние значительно улучшилось. Дочка стала спокойно спать ночью, чего до приема препарата не было. До старта терапии мы проводили бессонные ночи в расчесах, а потом от сильной усталости на время забывались тревожным сном. То, что мы сейчас спокойно спим – это настоящее чудо!
Анализы и узи печени у Евы остаются стабильными. Мы продолжаем следить за состоянием здоровья доченьки и благодарны врачам и фонду «Круг добра» за поддержку и помощь.
Огромное спасибо фонду «Круг добра» за предоставление препарата мараликсибат детям с синдромом Алажилля и моей дочери в частности!
Заключение
С августа 2025 года по рекомендации нашего лечащего врача Анны Владимировны Дегтяревой мы наблюдаемся в НМИЦ трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова и включены в лист ожидания на пересадку печени.
История моей дочери Евы – это пример того, насколько важно своевременно обращаться за медицинской помощью и не терять надежду даже в сложных ситуациях. Благодаря правильной диагностике и эффективному лечению наша семья видит позитивные изменения и верит в лучшее будущее для нашей девочки!»
Видеолекцию о синдроме Алажилля можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний по ссылке.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф
