«Жизнь дает нам непростое испытание. Но мы его принимаем.»
«Когда я узнала, что у меня родится дочка, счастью не было предела. Беременность была легкой, как и мысли о будущем. В нашем городе как раз открылся новый роддом, так что всё было, прямо как по заказу.
Мы дали дочке красивое и мудрое имя София. На плановом осмотре никаких подозрений у врачей не было, но все равно Соне, как и всем новорожденным, сделали неонатальный скрининг и ее капелюшечка крови, взятая из пяточки, улетела на проверку.
Нас с дочкой уже выписали из роддома, как вдруг в квартире раздался звонок из детской поликлинике. «Никуда, пожалуйста, не выходите, и не принимайте гостей! – огорошил врач, – пришли ваши анализы и есть подозрение на Первичный иммунодефицит. Поэтому сидите дома и ждите, когда вас вызовут в Москву!».
Это было настолько неожиданно, что я даже не сразу осознала, что информация касается моей дочери. В волнении включила компьютер и стала искать информацию о Первичном иммунодефиците. Что это такое, я даже не представляла, но погрузившись в тему, расплакалась. Как теперь жить? Что будет с Соней дальше? Как нам добраться до Москвы при условии, что нам ни с кем нельзя контактировать в пути? Самолет и поезд отменялись сразу – здесь масса пассажиров. Мы приняли решение ехать в Москву на нашей машине. От нашего города до столицы около 1000 километров. Это, на минуточку, 12 часов пути с новорожденным ребенком на руках.
Как разъяснили врачи, пяточный тест Сони требовал более углубленного генетического исследования. В нашем случае речь шла о редкой форме врожденного иммунодефицита – Дефиците аденозиндезаминазы – а это исследование проводили специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России.
Как только врачи договорились о нашей госпитализации, мы сели в нашу машину и отправились в долгий путь: я, Сонечка и наш папа.
12 часов Сонечка была на моих руках. 12 часов муж вел машину. Это был непростой путь. Мы ехали и понимали: меняется наша жизнь. Нужно было привыкнуть к этой новой мысли, принять ее и включиться в предлагаемые реалии.
Бесконечно благодарна врачам НМИЦ ДГОИ им. Рогачева: нас встретили очень приветливо, деликатно рассказали о предстоящем и довольно долгом лечении, по-человечески ободрили.
«Вы очень вовремя приехали, – сказали врачи, – с таким диагнозом медлить опасно». Как мне пояснили, дети с Врождённой недостаточностью аденозиндезаминазы выглядят вполне здоровыми лишь первые месяцы жизни, а потом у них начинаются серьезные проблемы, разрушающие их здоровье и жизнь. В медцентр мы приехали, когда Соне было всего 1,5 месяца. Она не проявляла никакого беспокойства, но по результатам обследования врачи выявили у нее признаки воспаления легких и кишечника. Как хорошо, что первую пяточную пробу Соне сделали еще в роддоме, сколько времени мы сэкономили на диагностике и лечении!
Нас разместили в отдельном боксе со стерильным потоком воздуха, который на несколько месяцев стал для нас домом, и сразу начали интенсивное лечение. Мы и сейчас находимся здесь и, насколько мне известно, будем здесь еще долго. У нас строгий масочный режим, общаемся мы только с медперсоналом в медицинских масках. Большой мир для нас пока открыт только в моем телефоне. Жизнь дает нам сейчас непростое испытание. Но мы его принимаем. И мы будем лечиться, чтобы жить! Впереди у моей малышки – трансплантация костного мозга, а дальше будем смотреть, как всё будет.
Лечение сложное, долгое и очень дорогое. Я не представляю, как мы смогли с этим справиться, если бы не «Круг добра», который взял на себя закупку жизненно необходимого для моей дочери препарата Элапегадемаза. Стоимость препарата для семьи неподъемная.
О президентском Фонде «Круг добра» мне рассказали здесь, в НМИЦ им. Рогачева. Здесь же помогли оформить пакет документов для закупки Элапегадемазы. Фонд быстро одобрил нашу заявку, закупил лекарство и вот уже Соня получает необходимый ей препарат в виде инъекций. Мы тут все вместе наблюдаем за динамикой лечения: после нескольких недель терапии нам на днях впервые разрешили даже погулять на свежем воздухе по территории медцентра, что раньше было под полным запретом. В понедельник я видела в коридоре нашего отделения главу Фонда «Круг добра» отца Александра Ткаченко. Он приезжал, чтобы пообщаться с нашими лечащими врачами и нас поддержать. Это очень укрепило веру в то, что у нас всё будет хорошо!
С рождением Сони я поняла, как государство способно помогать детям справляться с тяжелыми заболеваниями. Мы попали в реальный круг добра. И этим всё сказано».
Историю комментирует заведующая отделением иммунологии НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии Юлия Александровна Родина:
«АДА-ТКИН – очень редкое генетическое заболевание группы Врожденных иммунодефицитов, которое встречается с частотой 1 на 500 тыс. новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка с рождения не функционирует иммунитет. Еще недавно такие дети погибали в первые месяцы жизни, не успев дожить и пережить куративное лечение – трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Сейчас ситуация кардинально изменилась.
Во-первых, у нас появилась возможность точно диагностировать заболевание на самых ранних – досиптомных – стадиях. Достаточно сказать, то в регистре первичных иммунодефицитов, который ведется с 2005 года, есть информация о 16 пациентах с АДА-ТКИН. Двое из них, включая Сонечку, сейчас проходят лечение в нашем Центре. Их удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу, который стартовал в России в январе 2023 года. Эта программа важна для всех семей, где рождаются дети, потому что она позволяет с первых дней рождения ребенка проверить его на 36 групп жизнеугрожающих заболеваний и, при необходимости, начать лечение еще до того, как болезнь начнет давать симптомы.
Также сотрудниками нашего Центра была разработана и валидирована методика определения активности фермента AДA. Этот тест сегодня участвует в неонатальном скрининге и позволяет, как в случае с Соней, за сутки-двое диагностировать это заболевание.
Во-вторых, благодаря работе государственного Фонда «Круг добра», диагностика теперь сочетается с эффективной лекарственной терапией. Фонд стал закупать незарегистрированный пока в России препарат Элапегадемаза в форме раствора для инъекций, который позволяет временно восстановить функцию иммунной системы у пациентов с АДА-ТКИН, являясь «мостом» к проведению трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Мы видим, как этот препарат работает уже после первых инъекций, помогает малышам разрешить инфекционные осложнения, улучшить показатели иммунограммы. Вместе с родителями малышей мы радуемся, что терапия так хорошо работает, мы даже разрешили прогулки на свежем воздухе, что благоприятно влияет на рост и развитие ребёнка в целом. Сейчас мы ведем подбор максимально подходящего для Сони донора для ТКМ, от этого тоже зависит будущий успех лечения. А пока наша девочка проходит дотранспланционный этап – курс передовой ферментозаместительной терапии препаратом Элапегадемаза и набирается сил по всем органам и системам перед главным этапом лечения – трансплантацией. С помощью ферментозаместительной терапии мы, можно сказать, опережаем развитие заболевания и его осложнений. Верю, все у нас получится».
