«Детей у меня трое: взрослый сын уже работает, дочка учится в седьмом классе и получает только пятерки. Но герой этой истории – мой младший сын Фаддей, добрый и терпеливый мальчик со сложнопроизносимым диагнозом Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.
Фаддей родился в 2018 году, на месяц раньше срока, на 35-й неделе. По анализам все было чисто, а обычные детские болезни вроде желтухи не вызвали особой тревоги.
До полутора лет Фаддей был закреплен за местной областной клинической больницей и, к сожалению, стал там частым гостем: сын рос гораздо медленнее сверстников, была на лицо серьезная задержка психомоторного развития. Взгляд у него был осознанный, нас – родителей, брата и сестру – вроде бы узнавал, однако физически имел много ограничений. Фаддей только лежал, не ползал, не держал вертикально голову, не пытался сам взять ложку, хотя питался с аппетитом густой протертой кашицей.
По анализам, которые мы сдавали у себя в Архангельске, ни генетик, ни невролог не нашли никаких отклонений, отпустили нас с диагнозом Анемия смешанного генеза. Добиться причины, а значит, и передового лечения мы не могли, хотя Фаддей прошел буквально всех врачей: ему делали и УЗИ, и МРТ, сдавали кровь на все известные маркеры.
В 1,5 года Фаддею поставили ДЦП, атонически-астатическая форма. Мы лежали и в реабилитационном центре в Самаре, и в ГДКБ в Северодвинске. В конце 2021 года отправились в отделение нейроинфекции Детского научно-клинического центра инфекционных болезней ФМБА в Санкт-Петербурге. Перепробовали разные виды реабилитации от микротоков до совсем экзотического восточного иглоукалывания, старались укрепить организм сына массажами и ЛФК, ферментотерапией, приемом витаминов от рахита, но никакого существенного прогресса не видели.
Болезнь как будто всегда опережала нас на шаг.
Сын по-прежнему не говорил и не передвигался, ему была оформлена инвалидность.
Хотя мы хотели совсем другого – настоящего лечения для нашего сына. А также ответов – действительно ли это ДЦП или какая-то другая коварная болезнь, которая пока не изучена и успешно маскируется под паралич? А если так, нам нужна была надежда.
В начале 2022 года пришли новые результаты генетического анализа Фаддея, и мы получили вызов в Российскую детскую клиническую больницу им. Н.И. Пирогова в Москве. Наконец, спустя 4 года жизни ребенка, мы получили ответ: причиной страданий сына оказалась редчайшая генная мутация, нарушавшая обмен веществ во всем его организме.
Выставив верный диагноз – Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот – врачи немедленно скорректировали медикаментозное лечение Фаддея, назначили лечебное питание. В январе 2023 года он начал переворачиваться, постепенно наращивая моторику. Но мы как будто снова со своим лечением отставали от динамики развития болезни, а нам хотелось перегнать ее, купировать симптомы и искоренить причину.
Хотя мы понимали: чуда не будет, болезнь врожденная и неизлечимая. Но особенно эффективное лекарство было!
О нем нам рассказала наш невролог Светлана Витальевна Михайлова, доктор медицинских наук и заведующая отделением в РДКБ им. Н.И.Пирогова. Она опытный врач и чуткий, внимательный человек, всегда была с нами на связи, контролируя состояние Фаддея, просила присылать видео, связала нас с другими мамами орфанных детей. Светлана Витальевна и рассказала о препарате Эладокаген Экзупарвовек (Апстаза). Это была новейшая разработка иностранных ученых, уникальная для России.
Мне казалось это нереально – собрать более двух миллионов долларов на маленькую ампулу лекарства, но мы нуждались в таком недоступно дорогом препарате. К счастью, нам на помощь пришло государство в лице Фонда «Круг добра».
В мае 2024 года лекарство вошло в Перечень препаратов, закупаемых Фондом для тяжелобольных детей. Это был настоящий праздник для всей нашей семьи, я не сдержалась и написала во все чаты, в которых общалась с родителями орфанных детей, и те тоже радовались за нас с Фаддеем. Многие из поддержавших нас родителей уже были подопечными Фонда, «Круг добра» стал надеждой пациентского сообщества.
В сентябре 2024 года мы подали документы в Фонд, и вот мы уже в РДКБ им. Н.И. Пирогова ожидаем инфузии препарата.
Сейчас в больнице Фаддей ведет себя непоседливо, вертится на месте, мы даже кладем его в кровать с бортиками, чтобы не выпал. Он ведет себя вполне осознанно, тянет ручку, чтоб поздороваться. Конечно, ручки пока слабоваты, но на колени встает без труда.
Нас посещает социальный педагог, с Фаддеем они решают головоломки, играют, словом, есть интеллектуальный контакт. Совсем недавно сын начал говорить почти четкое «да», если с чем-то соглашается, выражением лица демонстрирует «нет», показывая несогласие.
Хочется зафиксировать его состояние и успехи на текущий момент, чтобы потом, после введения препарата, было с чем сравнить: говорят, улучшения наступают очень быстро на грани с фантастикой. Мы надеемся, сын научится сидеть, держать голову, врачи говорят, что это возможно.
Конечно же, мы всей семьей очень переживаем: эта инфузия будет первой в России, а операция продлится несколько часов – с утра до самого вечера. Препарат вводится микродозами прямо в головной мозг. Лекарство «живет» недолго после разморозки, так что врачи тоже готовятся к серьезной процедуре, ведь время у них будет ограничено, каждое движение выверено.
Фаддей – ребенок терпеливый, хотя наркоз его пугает: недавно делали МРТ под наркозом, и он был не в восторге. Но глядя в его глаза я как будто бы вижу понимание и сочувствие: он знает, что мы – родители, бабушки-дедушки, брат и сестра – рядом с ним, что поддержим его. А я, как мать орфанного ребенка, осознаю, что лучшие российские врачи, используя новейшие прогрессивные технологии и лекарства, будут спасать моего сына.
Мы верим в положительный исход операции и благодарим тех, кто помог нам пройти этот сложный путь – от постановки диагноза к грядущей операции: РДКБ им. Н.И.Пирогова и лично Светлану Витальевну Михайлову, а также президентский Фонд «Круг добра». В мире столько малоизученных и редких заболеваний вроде той, что у нашего Фаддея, и есть много поводов отчаяться, ощутить беспомощность перед лицом страшной болезни. Но всегда найдутся те, кто протянет руку помощи.
Пусть этот обнадеживающий медицинский прецедент даст другим орфанным семьям надежду. Пусть он будет успешным!»
