Фахрисламов Эмир

3 года, Челябинская область Мукополисахаридоз IV A Рассказывает мама Лиана Рифовна:

«Верю, что самое лучшее нас ждет впереди!»

«Эмирчик в нашей семье долгожданный первенец. До его рождения мы даже не подозревали о таком заболевании как Мукополисахаридоз IV A, но именно у Эмира было обнаружено это генное нарушение, ведущее к накоплению мукополисахаридов. Просто родился замечательный малыш и мы были ослеплены родительским счастьем. Так было первые 7 дней…

На 7-е сутки ребенка перевели в отделение патологии с диагнозом Церебральная ишемия 2 степени, синдром гипервозбудимости, врожденная косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, Артрогрипоз. Боже, за что все это моему ребенку?!

По мере роста ребенка появлялись и новые проблемы. У Эмира стала развиваться кифозная деформация грудопоясничного отдела позвоночника. Он встал на собственные ножки, но постоянно хныкал от усталости. На первом же году жизни нашего сына стали гипсовать: брейсы на ночь и гипсовые лонгеты на суставы. Проблем было много, врачей было много и диагнозы только прибавлялись. Мы бегали из кабинета в кабинет и никак не могли понять, в чем же главная проблема со здоровьем нашего малыша.

И вот мы, наконец, оказались у генетика. Он и посоветовал сдать расширенный генетический тест на большую панель заболеваний, которые подозревали у Эмира.  Диагностику провели в середине 2023 года, выявив Мукополисахаридоз IV A. Так вот, значит, чем объяснялся букет недугов нашего малыша!

Когда ясен диагноз, ясен и путь лечения болезни. Мы получили направление на госпитализацию в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, где было сделано расширенное обследование Эмира, а после этого проведен медицинский консилиум. Врачи порекомендовали передовое лекарство для блокировки развития Мукополисахаридоза IV A. Оно называлось Элосульфаза альфа, а закупал его Фонд «Круг добра». Всё, что нам предстояло, это оформить в Фонд заявку на препарат и дождаться поставки лекарства.

Заявку в Фонде и правда одобрили быстро и пока шла закупка лекарства, по совету врачей, я вышла на Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром»: здесь как раз работают с семьями тех, кто страдает Мукополисахаридозом. При первом же общении с главой фонда Снежаной Митиной я обратила внимание на ее высокую информированность. Мне показалось, что о заболевании моего сына она знает не меньше врачей.  Снежана Александровна быстро включилась в нашу историю, прислала нам переносной высокоточный инфузомат для введения лекарств, который  помогает нам каждый раз, когда мы приезжаем в больницу на новое введение новой дозы препарата, закупаемого для Эмирчика фондом «Круг добра».

Фахрисламов Эмир

Счастье, когда на твоем пути появляются верные друзья и помощники!     

На фоне лечения Эмир стал меньше болеть, он стал сильнее и энергичнее. Мальчик наш ходит в детский садик, посещает бассейн и совсем перестал жаловаться на усталость во время ходьбы. Эмиру делают специальные массажи и ЛФК, ему это нравится.     

Наша семья сердечно благодарит Президента России за создание государственного Фонда «Круг добра» и всех, кто так вовремя встретился на нашем пути и продолжает помогать нашей Эмиру: нашим лечащим врачам и Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром».  Верим, что самое лучшее ждёт нас еще впереди. А пока будем проходить лечение на пути к долгой и счастливой жизни».

Историю комментирует президент пациентской организации «Хантер-синдром», член Попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Александровна Митина (Горчакова):

Фахрисламов Эмир

 «Взаимопомощь семей, волонтеров, медиков и педагогов всегда повышает шансы маленьких пациентов с орфанными заболеваниями на раннюю диагностику, постановку точного диагноза. Теперь, с появлением в России государственного Фонда «Круг добра», со стартом всероссийской программы расширенного неонатального скрининга детям обеспечивается ранний старт терапии и благоприятный прогноз в социализации и восстановлении, повышенный реабилитационный потенциал наших редких мальчишек и девчонок.

Пациентская организация, которую мы представляем, отличается от благотворительного фонда тем, что фонды привлекают средства, а пациентские организации проводят расширенную информационную компанию для семей с орфанными пациентами. Мы информируем о заболевании и профильные медицинские учреждения, мы организуем тематические конференции, круглые столы, участвуем в проведении научных исследований, проводим просветительские мероприятия для поднятия уровня информированности родительского, врачебного и педагогического сообществ о формах мукополисахаридоза и других редких генетических заболеваний.

Мы создали организацию «Хантер-синдром», чтобы пройти этот путь вместе с семьями, где растут редкие дети. Нашим символом, как известно, является фиолетовый мишка. Потому что мы сильные. Потому что  #намнефиолетово».

Видеолекция о заболевании, диагностике и методах лечения Мукополисахаридоза IV типа здесь.      

Фахрисламов Эмир