Фахруллины Айнур и Раис

6 и 11 лет, Челябинская область Гипофосфатазия Рассказывает мама Дарья Расилевна:

«Нас всегда было четверо: один за всех и все за одного!»

«Мы всегда держались вместе, так и прошли весь путь вчетвером: мы с мужем и двое наших сыновей – старший Раис и маленький Айнур. Одновременно узнали о недуге детей, вместе ездили в Москву и проходили обследования, поддерживали друг друга и не позволяли отчаяться. Так и выстояли, а теперь побеждаем болезнь сыновей благодаря семейной сплоченности, помощи неравнодушных людей и Фонда «Круг добра».

Вот как все началось: наш первенец Раис родился очень здоровым мальчиком, по шкале Апгар его состояние оценивалось на 9 из 10, настоящий крепыш! Рос, как все – кричал, смеялся, исследовал мир, мы не могли на него нарадоваться. В 5 месяцев у него полезли молочные зубки. Когда их чистили, заметили опущение десен, но врачи успокоили: такое бывает, не стоит переживать. На годовое обследование поехали в приподнятом настроении, ребенок был здоров, только шатались молочные зубы. Доктор нас и тут успокоил, не обнаружив патологии.

Буквально на следующий день у Раиса выпал зуб – слишком рано! – он же совсем недавно прорезался. Я была напугана и, подхватив ребенка в охапку, побежала обратно к врачу. Тот осмотрел зубы и сказал: «Скоро выпадет и другой». Мне бы тогда начать бить во все колокола, искать причину такой аномалии. Но кого слушать, как ни лечащего врача? Тем более, матери всегда хочется верить в то, что ее сынок здоров, а выпавший зуб – всего лишь случайность, не стоящая тревоги.

Но с возрастом появились новые проблемы: мальчик стал неуверенно передвигаться, часто падал на ровном месте, жаловался на боли, усталость, мы заметили изменение походки. Когда у Раиса молочные резцы поменялись на коренные, они тоже оказались шаткими, готовыми вот-вот выпасть из десны.

У нас в Челябинской Детской городской клинической поликлинике №1 работают чуткие, вдумчивые врачи, я очень благодарна нашему ведущему эндокринологу Екатерине Станиславовне Романенко, физиотерапевту Людмиле Владимировне Наумовой, педиатру Татьяне Георгиевне Макаровой и Ажурмановой Нелле Алексеевне за внимательное отношение. Терапевт, осмотрев ребенка, направила нас на расширенные анализы обмена веществ и рекомендовала консультацию генетика. Мы обошли всех специалистов, но так и не поняли, в чем кроется причина проблем Раиса. Только у генетика появилось подозрение на наследственное заболевание. Генетические анализы мы не сделали, а лечили сына симптоматически: физиотерапия, витамины, постоянный контроль нагрузок.

Я тогда была беременна вторым сыном, старалась не нервничать, беречь себя и долгожданного малыша. Айнур тоже родился в срок, с хорошими показателями по весу и росту, 7-8 по шкале Апгар. Но стоило прорезаться зубкам – шатким, на низкой бескровной десне – и мы поняли, что генетик был прав. Речь, видимо, шла о наследственном заболевании. Причина могла быть в нас, родителях.

По рекомендации областных врачей мы направили наши индивидуальные анализы крови в Москву на генетический анализ и стали ждать. Было тревожно: я успела начитаться в Интернете жутких статей о заболеваниях, носителями которых мы могли быть, но я не была психологически готова услышать диагноз-приговор. Муж очень поддерживал, а сыновья были еще слишком малы, чтобы осознавать важность момента.

И вот пришли анализы. Мы с мужем оказались носителями поврежденного гена, а у сыновей была тяжелая форма гипофосфатазии, которая заключалась в нарушенной минерализации костей. Уровень щелочной фосфатазы у обоих сыновей был занижен, отсюда и вытекали проблемы с зубами у Айнура, неловкость и боли у Раиса.

В Москве нас принял Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева для комплексного обследования с последующим оформлением на детей инвалидности. Конечно же, у всей семьи был шок: очень непросто смириться с новыми обстоятельствами, ведь меняется вся привычная жизнь! Ну, и само слово «инвалидность» приводило в ступор меня и старшего сына. Но мы решили, что будем двигаться вперед, несмотря ни на что.

Находясь на лечении, мы постоянно были на связи с нашим региональным эндокринологом Екатериной Станиславовной и педиатром Неллей Алексеевной, а также ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний – Неля Сергеевна Погосян и по сей день поддерживает нас во всём. ВООЗ – это пациентское объединение, которое помогает родителям детей с редкими и малоизученными заболеваниями реализовать свое право на лечение, реабилитацию, поддержку и своевременное получение лекарств.  

А Раису и Айнуру такое лекарство, как Асфотаза альфа, просто необходимо, причем вводить его нужно регулярно, несколько раз в неделю, пожизненно. Подобная заместительная ферментная терапия компенсирует плохую минерализацию костей, и тогда дети с гипофосфатазией могут прожить очень долго, восстановить моторику, вернуть себе активность. Конечно же, препарат очень дорогой, а  закупать его надо на постоянной основе.

Но и тут нам помогли: в 2021 году, по распоряжению Президента России, был создан Фонд «Круг добра» – государственная организация, которая занимается закупкой дорогостоящих лекарств для детей с жизнеугрожающими заболеваниями. Наши челябинские врачи помогли нам собрать документы для Фонда, и мы стали ждать нашего чуда – возможности получать Асфотазу альфа через «Круг добра». К нашей радости, заявку на препарат Фонд быстро одобрил, так что теперь мы могли надеяться на стабильную помощь от «Круга добра».

Вот уже несколько лет как Айнур и Раис получают столь необходимый им препарат, и, я вам скажу, динамика у обоих просто отличная! Сыновья ничем не отличаются от своих сверстников, не жалуются на усталость, они веселые, активные и общительные.

Оба – спортивные ребята! Старший, Раис, как родился здоровяком, таким и остается, сейчас играет в школьной сборной по баскетболу. Мы посещаем игры его команды и не можем сдержать слез радости: какой красивый и ловкий сын у нас растет! Терапия очень хорошо ему помогает.

Айнура отдали в секцию самбо. Вначале сомневались, ведь борьба – травматичный спорт, а детям с гипофосфатазией все-таки нужно избегать подобных рисков. Но тренер успокоил: самбо развивает выносливость, учит детей эффективно рассчитывать силы, правильно группироваться при падении. Айнур отлично справляется, да и врачи одобряют спортивные успехи наших мальчиков.

Не описать, как я и вся моя семья благодарны тем, кто помог нам пройти столь долгий и сложный путь к укреплению здоровья детей: это Челябинская Детская городская клиническая поликлиника №1 в лице наших постоянных кураторов Ажурмановой Нелли Алексеевны и Романенко Екатерины Станиславовны, Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний в лице Нели Сергеевны Погосян, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Теперь мы чувствуем стабильную поддержку «Круга добра», дающего орфанным детям возможность получать лекарства на регулярной основе. Раньше нас было только четверо, а теперь вокруг нас оказалось столько неравнодушных, чутких и добрых людей! Вот он – настоящий круг добра!».

Историю комментирует заместитель председателя ВООЗ Неля Погосян:

«Исторически так сложилось, что мы в ВООЗ стали объединять вокруг себя семьи с тяжелыми и редкими заболеваниями, чтобы вместе, практически рука об руку, проходить с ними непростой путь от первичного осознания болезни до последующего лечения пациентов. Это было и остается важным смыслом нашего взаимодействия. Объединяя таких пациентов, мы помогаем им понять, что они не одиноки и не брошены, и каждый из них может получить поддержку, или, наоборот, поделиться своим наработанным опытом с новыми пациентами или родителями. Так мы создавали своеобразный круг добра в нашем сообществе.    

С появлением государственного Фонда «Круг добра», созданного Президентом России, вопросы приобретения дорогостоящих препаратов для орфанных детей были решены. В частности, Фонд принял заболевание Гипофосфатазия в свой Перечень уже в апреле 2021 года, прямо в год своего образования. Дети с этим заболеванием стали нашими общими подопечными, которыми мы теперь отказываем двустороннюю помощь: лекарственную – от Фонда, а от ВООЗ – юридическую, психологическую, организационную, решаем вопросы маршрутизации и выбора профильных медицинских учреждений и специалистов. Так наше взаимодействие превратилось в настоящий круг добра, в центре которого всегда стоит пациент и его семья.

Мы всегда открыты для новых семей, где появился ребенок с тяжелым заболеванием. Мы все разные, но с общими проблемами, поэтому только вместе, объединившись, мы можем обеспечить нашим детям качественную, а значит, счастливую жизнь».

Видеолекция о заболевании Гипофосфатазия здесь.

Фахруллины Айнур и Раис