«Мы с другими родителями орфанных детей – как одна большая семья»
Мои мальчишки родились с разницей 2 года и два дня, в мае.
Старший – Арсений – рос гиперактивным ребенком, настоящим непоседой, в обычном для детей возрасте начал ходить и бегать, лопотать, играть, познавать мир. Но из-за его гиперактивности мы стали частыми гостями врача-невролога. «Подрастет – и все будет нормально», – говорил нам врач.
К полутора-двум годам Арсений начал меньше говорить, перестал быть контактным, а при ходьбе стал спотыкаться и падать. В 2,5 года случился первый эпилептический припадок: взгляд стал стеклянным, сын замер, руки и ноги стали подергиваться.
Уже после первых тревожных симптомов мы обратились в пермскую частную клинику к эпилептологу, потом по совету нашего педиатра в Пермскую КДКБ, где сыну поставили диагноз эпилепсия. Он начал принимать противоэпилептические препараты, но эффекта они почти не оказывали, ребенку становилось все хуже. Как будто всё, чему Арсений научился к этому времени, начало покидать его. Речь ушла, падения участились, появился частый тремор рук, и сам мальчик поменялся, начались приступы внезапной агрессии. К четырем годам Арсений перестал ходить, в 4,5 года перестал сидеть, нарушился навык глотания. Диагноз было необходимо пересмотреть, мы продолжали искать ответы, чем все-таки болен сын.
Только в 2021 году мы сдали генетический анализ: почему же так долго никто из врачей не предложил нам этого? Если заболевание могло носить генетический характер, то под угрозой находился и мой младший сын Ранель!
Генетический анализ сдавали в своем регионе, но результаты отправили в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) Минздрава России в Москву. Звонок врача откровенно испугал: да, причина была в генах. Да, спасать от сложного наследственного заболевания было необходимо обоих детей – и Арсения, и Ранеля. Мы поехали в Москву всей семьей, генетический анализ Ранеля подтвердил диагноз Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа.
Особенность этого редкого заболевания в том, что до 2-х лет оно может вообще не проявляться. Однако после появления первых симптомов, судорог, у детей катастрофически быстро нарушаются координация, речь, зрение. Без терапии они уже к 7-8 годам имеют тяжёлую инвалидность, а к 10-12 погибают.
Симптомов у младшего сына как таковых не было: да, капризничал, много кричал, с младенчества также наблюдался у невролога. Благодаря ранней постановке диагноза Ранель остался более сохранным.
Обоим сыновьям была проведена однократная нейрохирургическая операция – установка резервуара Оммайя: небольшой силиконовый резервуар имплантируют под кожу головы, к нему подсоединен катетер, ведущий в один из боковых желудочков мозга. Необходимость этого инновационного, хирургического метода лечения вызвана тем, что лекарство, способное помочь при Нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа, самостоятельно не проникает в центральную нервную систему — его необходимо туда доставить.
С Арсением мы съездили на обследование в РДКБ в июне 2021 года, он еще ходил. Шатался, но ходил сам. К марту 2022 года, когда была назначена операция, он уже только сидел, и то с трудом. В сентябре 2022 года провели операцию и Ранелю, незадолго до этого у него произошел первый приступ. Операции проводились под общим наркозом, оба сына пережили их мужественно, и тут невозможно преувеличить заслуги врачей РДКБ.
Рещиков Дмитрий Александрович – наш нейрохирург – золотой человек.
Михайлова Светлана Витальевна – наш доктор, заведующий отделением генетики – очень хороший специалист.
Мы им очень благодарны, они во всем нас поддерживают, подсказывают, если есть вопросы.
Лекарство, которое раз в две недели получают мои сыновья путем инфузии, тоже уникальное, и мои дети стали первыми в Пермском крае, кому его одобрили и стали вводить. Церлипоназа альфа – единственный зарегистрированный в мире патогенетический препарат для лечения НЦЛ2. Препарат не зарегистрирован в России, его для моих сыновей закупил Президентский Фонд «Круг добра», и это не разовая акция. Теперь Фонд стабильно обеспечивает нас этим дорогостоящим эффективным препаратом, способным облегчить симптомы болезни.
Младший Ранель как был гиперактивным в детстве, так и остался. Он свободно передвигается по дому, бегает-прыгает, может себя обслуживать и соблюдать гигиену, все понимает, проявляет много эмоций. Арсений в данный момент, если что-то хочет, тоже может объяснить или показать: когда хочет кушать, или если ему жарко либо холодно, если нужно поменять памперс. Несколько слов он может произносить самостоятельно, мы друг друга все понимаем.
У мальчиков потрясающие бабушки, они нас всегда выручают. А еще у Арсения и Ранеля замечательный папа! Это очень ценно, сыновья растут в полной любящей семье. Папа и дома, и на улице играет с детьми, с ними гуляет. Арсений на прогулке в коляске, а Ранель крутится возле них, всегда рядом с папой. Пристает с вопросами: вот птичка, что она клюёт, когда клюёт, как клюёт, почему клюёт? С огромным интересом наблюдает за большими грузовиками и городской автотехникой, любит кататься на папиной машине. Когда едем на лечение или инфузию со старшим сыном, для Арсения используем автокресло и фиксируем ремнями, чтоб не упал.
Летом наступает огородный сезон, и Ранель тоже всегда рядом с нами, вечно с любым делом хочет помочь, поливает грядки в теплице, что-то делает, подражая взрослым. А со мной он моет посуду, помогает убираться и даже готовить. А еще – очень важно – помогает смотреть и ухаживать за старшим братом.
Дни летят незаметно, несмотря на тяжелый диагноз детей. Проснулись – покушали – погуляли – отдохнули – вот уже и вечер. Большую роль в нашей жизни играет наша общественная организация – направление «НаЦеЛены жить» АНО Центра экспертной помощи «Дом редких». Они нам очень помогают со всеми вопросами и документами. Даже если серьёзные проблемы, тоже помогают решать, постоянно организуют онлайн-вебинары с врачами и орфанными специалистами. Я много общаюсь с другими родителями детей с НЦЛ-2, у нас есть свой чат, и все мы там – как одна большая семья, друг друга поддерживаем.
Несмотря на все сложности, сердце все равно полнится любовью и благодарностью, когда есть такая поддержка и со стороны родителей, и от общественных организаций, и от главного Фонда страны – «Круга добра»! Эту любовь «Кругу добра» мы решили передать не только на словах. Приехав на очередное обследование, мы решили передать через руководителя направления «НаЦеЛены жить» Татьяну Змейкову сладкие гостинцы: пирог ручной работы, Чак-Чак и другие вкусняшки. Это наш порыв души. Благодаря поддержке Фонда наши дети живут дольше, лечатся, выздоравливают!»
Видеолекцию о заболевании Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа можно посмотреть здесь.
