С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование новорожденных детей по 36 заболеваниям. На особом контроле находится Спинальная мышечная атрофия (СМА), при которой терапию следует начинать как можно скорее.
Всего по неонатальному скринингу в 2024 году выявлено и подтверждено генетическими исследованиями 169 детей со СМА. Один из них – Данила из Орловской области, сейчас ему 6 месяцев. Уже в 1,5 месяца он получил патогенетический препарат Золгенсма за счет средств Фонда «Круг добра».
«Брат подрастет – буду играть с ним в футбол!»
«Я и вся наша семья очень благодарны Президенту России и его детищу – Фонду «Круг добра». Мы получили дорогостоящее лекарство от СМА, причем буквально через месяц после рождения сына. Это стало возможно благодаря системе расширенного неонатального скрининга – массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, которое сейчас проводится по всей стране.
Когда Даня появился на свет, у него сразу же взяли анализы крови. Это была пятница, а в понедельник уже пришли результаты. Нам позвонил генетик и почему-то сразу начал говорить про деньги, что у Данилы нашли тяжелое заболевание и требуется дорогое лекарство, «на Золгенсму вы никогда не насобираете». Но для нас с папой Данилы главным был вопрос – неужели сын чем-то болен? Про деньги думали в последнюю очередь.
Нас попросили пересдать анализ, чтобы исключить риск ошибки. Мы надеялись, что результаты были ложноположительными, ведь в семье никто не болел. Пока ждали результаты контрольных анализов Данила, сами всей семьей сдали кровь на генетический тест.
Оказалось, мы все – буквально вся семья – носители генетического заболевания Спинальная мышечная атрофия. У меня 2 копии гена SMN2, у мужа и нашего старшего сына Матвея по 3 копии. Данила – ребенок от моей третьей беременности. Вторая оказалась замершей – возможно, из-за СМА, так предположили врачи после генетического теста. Среди наших бабушек и дедушек, живших в 50-70-е годы прошлого века, уже невозможно найти кого-то, имевшего симптомы этой болезни. Именно на Дане болезнь «выстрелила», и генетическая мутация проявилась.
Если бы в 2024 году не было неонатального скрининга, Данила мог бы развиваться бессимптомно какое-то время. В 5-6 месяцев сел бы в инвалидное кресло. По словам врачей, в его случае это произошло бы внезапно: ни с того ни с сего перестал бы держать голову, сник, так бы никогда в жизни и не пошел своими ножками.
К счастью, вышло иначе!
Данилу обследовали в Медико-генетическом научном центре имени ак. Н.П. Бочкова в Москве, где подтвердили диагноз. Мы вернулись в родной Орел, в хороший Консультативно-диагностический центр помощи матерям и детям им. З.И.Круглой к замечательному неврологу Зинаиде Юдович, врачу с 43-летним стажем. «Я уже собрала для вас все бумаги для подачи заявки в Фонд «Круг добра»» – сказала Зинаида Яковлевна, немало нас удивив. Оказалось, не дожидаясь результатов второго анализа, она подготовилась и действительно сэкономила нам массу времени, ведь при СМА каждый день на счету.
Одобрение от «Круга добра» пришло быстро, а мне все не верилось: я знала, сколько стоит генный препарат однократного введения Золгенсма, который раз и навсегда помог бы моему маленькому сыну. Фонд закупил его и был готов выделить бесплатно, а ведь с рождения Данилы месяца не прошло.
Для введения препарата мы снова приехали в Москву в НЦЗД – ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, день в день сдали все необходимые перед инфузией анализы. Я очень спешила, а внимательный детский невролог Юлия Курова меня успокаивала: «Откиньте плохие мысли, все будет хорошо!». В Центре меня очень поддержали, перед процедурой предоставили все документы по заболеванию и лекарству. У препарата Золгенсма доказанная клиническая эффективность, побочных явлений незначительное количество, зато результаты терапии обнадеживающие. Но я все равно переживала и, как оказалось, не напрасно.
Противопоказание перед инфузией – высокий уровень антител в крови ребенка, а повышает их грудное молоко. Мы знали об этом благодаря нашим орловским врачам и заранее перешли на молочную смесь. В результате на нее у Данилы открылась страшная аллергия, причем прямо накануне инфузии. Введение препарата пришлось отложить.
Я два дня плакала, пока ждала повышения гемоглобина у Данилы. За это время наблюдала в коридорах за детьми со СМА. В нашей палате лежал трехлетний мальчик – уже на коляске, с деформированной грудной клеткой. Я смотрела, и слезы текли сами собой. И тут – как в сказке – случайная добрая женщина-уборщица спросила меня: «Чего плачешь? Насмотрелась? Сходи в такую-то палату» – и назвала номер.
Я пошла по этажам туда, где лежали дети с диагнозом СМА после лечения, проходящие плановые обследования или сразу после инфузий. Мне навстречу выбежала девочка по имени Вика, ей было 1,5 года. Потом была Алена, ей 4,5 года, в Краснодарском крае она чемпионка по бальным танцам. Были детишки по 6 или 7 месяцев, которые держали головы, двигались. Маленькой Софье выявили СМА по скринингу, как и моему Даниле, она принимала Рисдиплам и тоже бодрилась. А глаза у всех этих детей были такие, как будто в свои юные годы они уже жизнь повидали.
Я вернулась к Дане и больше не плакала. Спустя неделю его анализы пришли в норму, можно было делать долгожданную инфузию.
Нас ждала очередная сложность, финальная на пути к генной терапии: у младенцев ведь все такое маленькое и хрупкое! Стенки сосудов и вен еще тоненькие, венки лопаются от попытки ввести лекарство иглой. Почти два часа ушло только на постановку катетеров, Даниле даже думали делать наркоз, он уже сам устал плакать и сражаться с врачами. Наконец, я взяла его на руки и стала кормить из бутылочки, только тогда он успокоился и вдруг задремал. Врач очень аккуратно произвел инфузию препарата. Я выдохнула: слава Богу!
На третьи сутки у Данилы снова поднялась температура до 39 градусов, он был вялый, пропал аппетит. А потом – на четвертый день – как будто бы вспышка: Данила вдруг сам поднял голову, у него появились силы, он стал кричать, привлекая внимание врачей, начал двигаться совсем как здоровый.
Выписывались из больницы в сентябре. Погода стояла под стать нашему настроению – ласковое бабье лето. Уже имели направления на физиотерапию и на бассейн, на лечебный массаж. Все эти процедуры очень полезны Даниле, они развивают его растущий организм, а также закрепляют результаты генной терапии. Конечно, Данила должен регулярно проходить обследование, например, в марте нам снова в Москву – в «НМИЦ здоровья детей».
Будем хвастаться результатами. На момент получения лекарства Данила был самым маленьким пациентом клиники – 1 месяц и 1 неделя, настолько быстро среагировали наши врачи. Быстро – в нашем случае означало эффективно, ведь чем раньше начать лечение, тем более сохранным будет ребенок.
Сейчас Даниле полгода, и никто не заметит, что он родился с какой-то генной аномалией, более того, он активнее и живее многих других здоровых детей. Он обожает бассейн! Кладем его на плавучий «островок», и он начинает бултыхать ножками, брызгаться, смеяться. На суше хорошо держит спинку, встает через бочок, уже научился вставать на коленки. Встанет – и стоит, кричит, как будто спрашивает: «А что дальше? Можно уже начать ходить? Я уже готов, научите?» Не знаю, можно ли опубликовать, но это чистая правда – у Данилы шило в одном месте, он вечно в движении.
Старшему брату Данилы, Матвею, 11 лет, он всерьез занимается спортом, имеет награды по футболу, и сердце у него чувствительное, доброе. Он очень ждал братика, пока я ходила беременная, был вне себя от счастья, когда на гендер-пати сам выстрелил синими конфетти. Узнав, что Данила родился нездоровым, Матвей плакал. Слег с температурой от волнения, пока мы с Данилой были в Москве на инфузии. Сейчас проводит с младшим братиком максимум времени, берет его к себе в комнату делать уроки, говорит, с ним вовсе не скучно. Матвей надеется: «Когда брат подрастет – буду играть с ним в футбол!»
Недавно он отправлял письмо самому Президенту России – в нашей дружной стране такие акции проводят многие общественные объединения, проводил их и «Круг добра». Так вот, Матвей написал: «Спасибо Вам за брата. Спасибо, что выделили нам лекарство!».
А как-то Матвей написал трогательное письмо Деду Морозу, мы до сих пор его храним и можем показать. После слов об игрушках и подарках Матвей осмелился попросить самое важное: «Я хочу, чтобы больше никто из моих близких не болел».
Мне хочется, чтобы слова Матвея сбылись. А пока хочу поблагодарить всех тех врачей, что были внимательны к нам. Спасибо моему любящему мужу, он всегда рядом, брал на себя организацию поездок, покупал все от пеленок до воздушных шариков Даниле в палату.
Спасибо Фонду «Круг добра» за то, что оперативно одобрил и закупил нам лекарство. Спасибо Президенту за то, что существует такой Фонд. Пусть все, причастные к вашему делу, будут здоровы!».
