«Право на жизнь никто не отменял»
«Есть болезни, из-за которых не просто ухудшается качество жизни, а встаёт вопрос самой жизни. Я никогда бы это не осознала, если бы не мой Артем.
Сын родился с прогерией, или синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Спонтанная мутация одного-единственного гена, LMNA, повлекла за собой развитие заболевания, связанного с преждевременным старением. Мне сказали, что такое невозможно предвидеть. Так случайно напутала сама природа.
Прогерия не проявляется с рождения. Свою атаку она начинает позже, где-то к полугоду жизни ребёнка. Так было и у нас. К 5-ти месяцам я заметила у сына странные уплотнения на коже. Форма головы тоже слегка изменилась, личико стало маленьким, ключица впала, на коже появились склеродермоподобные очаги.
Педиатры только разводили руками: с такими клиническими случаями они никогда не сталкивались.
Дошли до Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» ГАУ здравоохранения Свердловской области. Здесь Марина Геннадьевна Сумина, наш генетик, первой и предположила прогерию, направив нас на генетический тест. Диагноз, о котором я впервые услышала в кабинете генетика, подтвердился.
Пытаясь психологически защититься от обрушившейся на меня информации, я просто не верила сначала всему, что было написано черным по белому. Думала, что это ошибка – бывает же. А в полтора года у сына начались изменения: он перестал расти, почти не прибавлял в весе и у него стали выпадать волосы.
Поняв, что в нашем регионе мы оказались первыми с прогерией и опыта лечения таких пациентов у нас еще нет, я нашла в интернете бостонский фонд, где изучали прогерию как орфанное заболевание, и отправила туда анализы, надеясь на чудо. Но американцы подтвердили диагноз Артема. Вот тогда мир рухнул у меня на глазах.
Как спасти ребенка, чем? Бостонский фонд рассказал о лонафарнибе – препарате-первопроходце, который был одобрен для медицинского применения в ноябре 2020 года сначала в США, а потом и в Европейском союзе. Препарат не сводил заболевание на нет, но, судя по описанию, был способен поддерживать у пациентов с прогерией работу сердечно-сосудистой системы. Это было для нас важно – у детей с прогерией очень высок риск инфарктов и инсультов, как у пожилых людей.
Как описать материнские чувства, когда понимаешь, что препарат от страшной болезни ребенка в мире уже есть, но из-за уникальности и цены может к ребенку не попасть? И я, обегавшая тогда десятки медицинских кабинетов, начала молиться.
Параллельно я изучала в Интернете истории людей с прогерией, чтобы понять для себя, как и сколько они живут, чем занимаются. Увы, такие люди не были долгожителями, но при удачном стечении обстоятельств могли хотя бы интересно жить.
А мы в первые годы жизни сына жили в состоянии перманентного преодоления. У Артёма сформировалось сопутствующее заболевание из-за хрупкости костей, ему поставили второй диагноз, болезнь Пертеса, и мы около двух лет ходили на костылях. Потом лежали в Центре реабилитации от областной поликлиники, но, к сожалению, ни разу не были по ОМС в санаториях, которые Артему нужны для укрепления здоровья. 5 лет, пока Артем стоит на очереди в государственный санаторий, я, как могу, выкручиваюсь, чтобы хотя бы ненадолго вывозить сына к морю.
Артему 11 лет. При росте 110 он весит всего 13 килограммов и никак не может набрать вес. Он очень добрый парень, я бы даже сказала сердечный, но в силу своего заболевания и хрупкости костей он не может посещать школу, социализироваться. Посмотрите выпуск программы «За гранью», куда мы и такие как мы были приглашены в 2025 году, вам многое станет о нас понятно.
И все таки Бог нас ведет. Шаг за шагом, от одного врача к другому, мы вышли на очень компетентного врача, которому будем благодарны всю жизнь. Это Юлия Викторовна Тихонович – заведующая отделением детской эндокринологии Клинического центра Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. К моменту нашего знакомства она уже имела опыт работы с прогерией. С ее приходом в нашу жизнь горизонты нашего лечения стали обретать более четкие формы. Врач рассказала нам и об особенностях нашего редкого заболевания, и о Фонде «Круг добра», который в конце 2025 года принял в Перечень прогерию и объявил о готовности закупок того самого препарата-первопроходца, о котором я узнала в американском фонде. И паззл сложился.
Я хорошо понимаю, что за стартом лечения на очереди стоит решение массы других вопросов, которые предстоит решать всем вместе – как на уровне нашего региона, так и на уровне государства. Как мама тяжелобольного ребенка-инвалида, я пропускаю каждый этот вопрос через свое сердце.
Первое и, на мой взгляд, очень важное – это решение вопроса пожизненной медицинской и социальной помощи детям с прогерией со стороны государства. Начало уже положено Президентом: в России создан Фонд «Круг добра». Для нас это значит, что закупки терапии нашим детям гарантированы. Остаются вопросы социализации и гарантированной, плановой реабилитации, удобная для детей-инвалидов школьная программа. И это не капризы, поймите, а жизненная необходимость.
К примеру, у нас школьный учитель приходит к Артему только 2 раза в неделю, преподает по одному часу 5 предметов подряд. Такая одномоментная нагрузка очень тяжела. Остальную школьную программу ему приходится проходить, как получится. Вот и получается, что парень наш не добирает учебных часов, а ему обязательно нужно учиться, он хочет этого и может. Это то, что будет его мотивировать двигаться вперед, открывать мир. Есть ли какие-то адаптированные для ребят с ограниченными возможностями программы, о которых я не знаю? Или, может быть, новый интересный школьный опыт? Родители, подскажите.
Мы не опускаем руки – в нашем случае это непозволительная слабость. Мы много общаемся с сыном, обсуждаем с ним всё на свете, вместе кулинарим, вечно что-нибудь придумываем. Время от времени Артем общается в школьном чате с ребятами. И тогда в его глазах снова включается интерес к жизни, а в сердце – любовь к людям. Мы научились ценить каждый прожитый день и не выставлять судьбе претензий.
Если кто-то из читателей, в чьих семьях тоже растут дети с прогерией, захотят выйти с нами на связь, напишите, мы открыты для общения.
А пока я благодарю всех, кто сегодня рядом с нами: Марию Геннадьевну Сумину – генетика нашего Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» ГАУ здравоохранения Свердловской области, заведующую отделением детской эндокринологии Клинического центра Первого Московского государственного медицинского университета им.И.М.Сеченова Юлию Викторовну Тихонович и Фонд «Круг добра» за бесценный вклад в жизнь моего сына».
Историю комментирует заведующая отделением детской эндокринологии Клинического центра Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова Юлия Викторовна Тихонович:
«Артём – очень позитивный, любознательный, открытый к общению парень, стойко переносящий жизненные трудности. Он всегда улыбается, даже если ему трудно или больно. К моменту знакомства с Артёмом в нашей клинике уже был опыт наблюдения детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и я постаралась максимально подробно рассказать семье о течении и современных возможностях терапии этого тяжелого заболевания.
Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда – это ультраредкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся ранним старением организма.
В настоящее время в мире известно примерно о 300-400 случаях прогерии, частота встречаемости заболевания составляет 1 на 20 млн. человек, или один случай на 4 миллиона живых новорожденных.Заболевание возникает у людей любой расы, мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
В РФ на сегодняшний день нам достоверно известно о 6 детях с прогерией, самой старшей пациентке 16 лет, самой младшей – 2 года. Из них 5 детей наблюдаются в нашей клинике.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда не передается от родителей. Причиной заболевания является спонтанная (de novo) гетерозиготная мутация c.1824C>T в кодоне 608 экзона 11 гена LMNA, расположенного на хромосоме 1q22.
В результате мутации в ядрах клеток происходит чрезмерное накопление патологического белка – прогерина, что приводит к нестабильности ядерной оболочки, нарушению клеточного цикла, преждевременному апоптозу клеток и ускоренному старению организма.
Больше всего страдают ткани мезенхимального происхождения: сердечно-сосудистая система, сосуды головного мозга, кожа, опорно-двигательный аппарат.
Дети с прогерией рождаются здоровыми, но уже к концу первого года жизни у них появляются первые симптомы заболевания: снижаются темпы роста, развивается дефицит веса, возникает ограничение подвижности крупных и мелких суставов с формированием контрактур, асептического некроза головок тазобедренных суставов, что сопровождается ранней инвалидизацией.
Прогрессирующее поражение сосудов приводит к развитию инфарктов и инсультов в детском возрасте. Без патогенетической терапии средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда по данным литературы составляет 14,5 лет.
Интеллектуальное развитие детей при этом не страдает и, несмотря на наличие тяжелого хронического заболевания, эти пациенты – умны, общительны, любознательны и нуждаются в социализации.
Единственным лекарственным препаратом для патогенетического лечения прогерии в настоящее время является ингибитор фарнезилтрансферазы Лонафарниб.
Препарат блокирует посттрансляционное фарнезилирование преламина А и других белков, уменьшая количество патологического белка-прогерина в клетках. Назначение лонафарниба пациентам с прогерией позволяет уменьшить риск сердечно-сосудистых и цереброваскулярных осложнений, что по данным клинических исследований приводит к увеличению продолжительности жизни пациентов от 3 до 5 лет. Лонафарниб не зарегистрирован в РФ, однако с ноября 2025 года обеспечение пациентов с прогерией данным препаратом стало возможным благодаря поддержке Фонда «Круг Добра».
Появление патогенетической терапии диктует необходимость ранней диагностики заболевания до возникновения необратимых кардио- и цереброваскулярных осложнений.
Несмотря на редкость данного синдрома, врачи-педиатры, кардиологи, эндокринологи и врачи других специальностей должны быть осведомлены о ранних клинических проявлениях прогерии, чтобы своевременно направить ребёнка на молекулярно-генетическое исследование и, в случае подтверждения диагноза, назначить патогенетическую терапию.
Родителям детей с прогерией я хотела бы посоветовать никогда не опускать руки, окружать себя и ребенка людьми, которых Вы хотите видеть рядом, двигаться только вперёд, ну и конечно, не забывать выполнять рекомендации врачей».
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф
