«Мы родом из Запорожья. Здесь я и рожала Егора – ребенка моей мечты. Я всегда хотела сына и была счастлива, когда узнала пол будущего ребенка: мечты мои сбывались.
Я тогда не знала, что роддом Запорожья, куда я приехала рожать, окажется для меня пыточной камерой. Корчась от болевых схваток, я сутки простонала, проорала, тщетно прося к себе внимания.
«Ничего-ничего, милая, родишь, – бодрили медсестры, – бабы в поле детей рожали, и ты родишь!». На вторые сутки я была совсем без сил и прошептала, что готова заплатить любые деньги, лишь бы мне сделали кесарево. Тут же сделали кесарево и родился мой малыш.
«А вы бы сами и не родили, – как бы между прочим сказал потом врач, – а если и родили, то сломали бы ребенку шею». Как выяснилось, предлежание плода оказалось совершенно особенным: он лежал во мне с повернутой набок головой и, случись естественные роды, сломал бы шею… Ужас, который я хотела поскорее забыть.
Особенность предлежания потом записали как родовую особенность ребенка. Мы были у невролога, прошли курс лечебного массажа. Показалось, что с этой проблемой мы справились. Знала бы я, сколько еще всего впереди!
В годик у Егора обнаружил плохие печеночные показатели: АЛТ, АСТ просто зашкаливали. Плохим оказался и показатель креатинкиназы (КСК). Это говорило о каких-то патологических процессах в организме ребенка, но каких, никто не знал.
Не буду рассказывать, сколько мы лежали в больницах, сколько диагнозов под вопросом ставили врачи. В 4 года Егору поставили загиб желчного пузыря и сказали сидеть на диете. Но результатов не было. Как долго Егор мучался от болей в коленных суставах, а ему ставили «боли роста», велели терпеть и говорили, что израстется.
Позже мы переехали из Запорожья в Донецк, а оттуда – в Ленинградскую область. Ни знакомых, ни друзей, ни собственного дома – жизнь мы строили заново. В 2021 году, после ковида, я решила вновь обойти с сыном врачей уже в Ленинградской области. Генетические обследования выявили у Егора Болезнь Помпе. Что это такое, я не знала. Ни в моей родне, ни в родне отца Егора ничего такого не было. Узнав, что лечение дорогое, я даже собралась было пойти в аптеку и купить Егору препарат, о котором заговорили врачи. Боже мой, как я была далека от понимания реалий!
Это был 2021 год. Егору уже исполнилось 12 лет. Он превратился в пытливого, развитого в интеллектуальном смысле мальчика, много читал и точно выражал свои мысли. Конечно, он не мог не слышать разговоры, которые вели о нем или при нем врачи. А я оберегала его от обсуждения с ним его болезни, боялась повредить подростковую психику. Тогда он сам стал изучать в интернете по ключевым словам болезнь, которую обсуждали его врачи.
Никогда не забуду день, когда я стала отчитывать Егора за плохую успеваемость в школе. «Мам, а чего ты переживаешь за отметки, я ведь все равно скоро умру…». Сын запнулся, замолчал. Было видно, что эта мысль, впервые сказанная вслух, сидела в нем давно и мучала его, мучала…
Вот тогда мы впервые сели вместе, и я рассказала ему о его болезни и ее терапии, о чем мне подробно рассказывали врачи. Раньше я никогда не показывала Егору своих слез, никогда не говорила, что справиться с принятием его диагноза мне помог профессиональный психолог. А пока меня вытаскивал из депрессии специалист, мой Егор, оказывается, сам, как мог, пытался справиться со сделанными в интернете страшными открытиями. Он не знал, что с диагнозом можно жить и терапия будет ему в помощь. Он просто вычитал где-то, что болезнь фатальна, и жил с этим молча. И молча страдал.
Наш важный разговор о болезни и ее лечении был нужен не только Егору, но и мне самой. Когда ты проговариваешь вслух травмирующие тебя мысли, проблемы становится яснее, становится понятно, куда идти, чтобы найти выход. Мы проговорили о терапии, обсудили возможности государственной помощи со стороны Фонда «Круг добра», который стал закупать для Егора препарат Алглюкозидаза альфа. Всё как-то встало на свои места, и жизнь стала понятнее.
Благодаря помощи новых лечащих врачей, заявки на препарат оформляют в Фонд регулярно, поэтому и препарат приходит регулярно. Уровень АЛТ, АСТ и КСК удалось более-менее выровнять, Егор находится под наблюдением врачей. Он как-то очень быстро повзрослел, его взгляды на жизнь стали зрелыми. Возможно, после того нашего разговора он научился лучше ценить жизнь. Такое дано только тем, кто столкнулся с ее возможной потерей. А свою жизнь Егор (да и я вместе с ним) выстрадал по полной и оценил. Глупостями в свои 15 лет он не занимается, а изучает юриспруденцию и готовится поступать в юридический вуз. Он цельный парень, серьезный, образованный. Он точно знает, чего хочет. Мы с мужем знаем, что у Егора всё получится. У него есть будущее.
Теперь, по прошествии 15 лет долгих и очень болезненных родительских мытарств, я думаю, что могу позволить себе дать совет тем мамам и папам, которые только-только открывают наш путь, идя за нами по следу. Я определила для себя важных 5 вещей, которые помогут другим сократить путь к спасению ребенка.
Первое. Обращайте внимание на анализы малыша. Например, стабильно высокие показатели АЛТ, АСТ и СКК должны вас сильно насторожить.
Второе. Не поленитесь сдать или пересдать генетические тесты всей семьей: нужно понимать, откуда берет начало болезнь, которая пришла в семью так внезапно.
Третье. Расскажите вашему ребенку о его болезни, но так, чтобы он ее правильно понял и не боялся жить дальше. Не повторяйте моей ошибки.
Четвертое. Делайте ставку на опытных специалистов, которых вы найдете в крупных федеральных центрах. Орфанные знания – это относительно новое направление в медицине, ищите тех, кто знает эту тему.
Пятое. Помните, что диагноз – это не приговор. Тысячи людей живут с тяжелыми болезнями. При условии системной терапии они строят полноценную жизнь. Создание государственного Фонда «Круг добра» помогает решить вопросы с лекарственным обеспечением наших детей. Значит, у нас есть ориентир, который досягаем.
В заключение хочу выразить моему сыну Егору свою материнскую гордость за силу духа и стремление к победе. Передать сердечную благодарность за профессионализм лечащим врачам – от детской поликлиники Ленинградской области до специалистов ФГБУ «НМИЦ им.В.Алмазова» МЗ России и ЛОДКБ. Сказать спасибо всем экспертам и сотрудникам президентского Фонда «Круг добра» за лекарственное обеспечение детей России передовыми препаратами мирового уровня.
Когда мы все вместе, мы очень многое можем».
Видеолекция о Болезни Помпе здесь.
