«На пути спасения дочери я нашла «своих» и мы стали сильнее…»
«Заболевание проявило себя, когда Эвелине было уже 13 лет. У дочери начались ангио-отеки лица и губ. Держались по два-три дня, потом самостоятельно проходили. Мы подумали, что это аллергическая реакция на какие-то продукты питания, орехи, например. Начали принимать антигистаминные препараты, но и они никакого влияния на состояние дочери не оказывали.
Мы провели исследования на поиск аллергена, но причину так и не нашли. А между тем странная болезнь вела себя всё агрессивнее: у дочери стали учащаться отёки лица, рук, ног, языка и горла. Наблюдающие дочку врачи предполагали отек Квинке. Из-за приступов Эвелина часто пропускала школу, забросила любимые танцы, потому что от нагрузки на ноги у нее сильно отекали ступни ног. Постепенно и общение с друзьями свелось к минимуму.
Было ощущение, что Эвелина буквально жила под властью своей странной и могущественной болезни. Мы перестали строить семейные планы, подчинив жизнь приступам дочери, внезапностям ее отеков. Мы не могли уехать за город, не могли отправить дочь в оздоровительный лагерь – там, вдали от нас и врачей, могло случиться что угодно.
Это был ужасный период жизни, просто ужасный. В больнице Эвелина находилась чаще, чем дома. К ней в палату постоянно приходили врачи, проводили совещания и дискуссии, ей назначались новые варианты лечения, которые не помогали. И когда терапия в очередной раз оказывалась неэффективной, врачи разводили руками. Никакая стандартная терапия в нашем случае совершенно не помогала.
Во время очередного визита к аллергологу врач, перечитавшая тома медицинской литературы, впервые выдвинула предположение, что речь может идти о редком генетическом заболевании под названием Наследственный ангионевротический отек…
В 2021 году снова случилась госпитализация с сильным отеком лица. Тогда был созван расширенный медицинский консилиум, куда вошли лучшие орфанные специалисты, педиатры высшей категории. Как раз к началу консилиума пришло медицинское заключение из НИИ медицинской генетики г. Томска. Проведенный анализ сомнений не вызывал: у дочки был дефект в системе комплемента D 84/1, проще говоря, Наследственный ангионевротический отек, 3 тип – редкое генетическое заболевание, относящиеся к категории жизнеугрожающих.
Врачи на консилиуме рекомендовали нашей девочке дорогостоящий препарат Ланаделумаб. На наше счастье, уже открылся государственный Фонд «Круг добра». Он включил заболевание НАО в свой Перечень и начал закупки Ланаделумаба. Мы понимали: этот препарат, который будет закупать для нас Фонд «Круг добра», является передовой мировой разработкой, но даже и ему не под силу излечить неизлечимое заболевание. Но мы также понимали: этот препарат сможет держать под контролем НАО и не даст провоцировать новые вспышки тяжелых отеков. Как говорится, если ты не можешь изменить ситуацию, измени отношение к ней.
Это и многое другое я поняла благодаря общению с врачами и руководителем Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Еленой Безбожной, я тоже стала членом организации. Не устану благодарить Елену и всю ее команду за оказанную нам конкретную помощь и психологическую поддержку. На пути спасения дочери я нашла «своих». Это очень важно, когда тебе трудно и страшно. Дальнейший путь уже не покажется столь тяжелым, как если бы ты шел по нему один…
Фонд «Круг добра» закупил для Эвелины препарат Ланаделумаб, вскоре мы смогли оценить результат. Я даже не произносила тогда вслух, что отёки пропали, я по-женски боялась сглазить наше счастье. Сейчас Эвелина принимает препарат и живет нормальной жизнью обычной молодой девушки: она начала заниматься спортом, встречаться с друзьями. Дочь планирует поступить в медицинский университет, и мы можем быть спокойны, если в какой-то момент мы будем не рядом.
Мы очень благодарны за обеспечение препаратом, дающим нашей дочери качественную жизнь. Благодаря Фонду Эвелина и другие ребята с НАО могут жить без страха. Вспоминаю себя, когда я услышала от врача этот редкий диагноз и чуть не умерла на месте. Многие родители пережили такое же. И многие теперь знают – когда ты не один, когда с тобой рядом люди, способные поддержать, ты не упадешь в бездну отчаяния! Поэтому ещё раз хочу поблагодарить и нашу пациентскую организацию «Общество пациентов с НАО» и напомнить о них тем родителям, кто находится в самом начале своего пути. Мы не одни теперь, мы вместе!
Историю комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.
«История назначения современной терапии началась со Всероссийской конференции, которую наша организация провела в 2022 году. Именно тогда на юридический блок для подростков пришла с сильными отеками рук наша Эвелина. Стало понятно, что старая терапия для нее неэффективна, девочка была направлена для дополнительных обследований в профильный федеральный медицинский центр. Учитывая то, что 3 тип НАО, которым болеет Эвелина, самый редкий из всех типов этого заболевания, терапия подбиралась очень осторожно. В результате врачебная комиссия назначила лекарственный препарат Ланаделумаб и, благодаря Фонду «Круг добра», девочка получила своевременную помощь. Индивидуальный подход — это основа жизни редкого пациента.
«Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» (МОО ОПНАО) оказывает помощь пациентам с НАО почти 9 лет. Сегодня 97 % наших подопечных уже обеспечены современной патогенетической терапией. Благодаря системному подходу и основным направлениям деятельности организации, пациенты также получают психологическую, информационную, юридическую поддержку.
Разработанная нами и врачебным сообществом маршрутизация значительно повысила качество жизни людей с наследственным ангионевротическим отеком и повысила контроль над их тяжелым заболеванием.
Мы благодарим врачей и Фонд «Круг добра» за внимательное отношение к нашим подопечным и за сотрудничество на благо людей, живущих с наследственным ангионевротическим отёком».
Видеолекцию о заболевании Наследственный ангионевротический отек и его диагностике можно посмотреть здесь.
