Эрхан, Каролина Степановы

республика Саха (Якутия) Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит Рассказывает мама детей Айлана:

«Круг добра» помог моим детям вернуть полноценное детство

«Я смотрю на своих детей и счастливо улыбаюсь. Старший, Эрхан, бегает на школьных переменках, как и его сверстники, играет в театре и в кино. Младшая, Каролина, недавно записалась в кружок современных танцев и больше не жалуется на боль в ногах…

«Круг добра» и закупленный для моих детей Буросумаб помогли Эрхану и Каролине вернуть полноценное детство. О чем же еще я могу мечтать?

Моим детям повезло гораздо больше, чем мне в свое время. В моем детстве у нас никто не слышали о таком заболевании как Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. 

Из всей моей родни только у мамы да у меня были невысокий рост и неровные ноги. Мы жили в маленькой деревне и никому тогда и в голову не приходило делать генетические исследования. Местные врачи сказали, что у меня нарушение развития скелета, хондродисплазия. Единственное, что тогда могла предложить медицина, был  аппарат Илизарова. Я его носила, но эффекта не было. Мне оставалось только одно: принять себя такой, какая я есть.

И вот я выросла, стала встречаться с будущим мужем. Проверяли мы чувства долго, а потом поженились. 

Когда наступила моя первая беременность, врачи сразу предупредили, что риск передачи рахита ребенку очень высок. Так всё и получилось. Эрханчику исполнился годик и ноги его стали искривляться. Сын с трудом ходил, просился на ручки, а по вечерам плакал от боли: его ноги ныли от дневных нагрузок.

Мы пошли по врачам и вот, шаг за шагом, добрались до Москвы, до НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ. Это был 2015 год. В семье уже было двое детей: второй сын, слава Богу, был здоров.

После визита в Москву мы поняли, что за заболевание преследует нашу семью. Достаточно было просто сдать генетические анализы, чтобы всё стало ясно.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит – генетическое заболевание, которое впервые так заметно проявилось сначала у моей мамы, потом у меня, а следом у Эрхана. Кто оказался самым первым носителем заболевания, так и осталось для нас загадкой.

И все-таки я вытащила счастливый билет. У нас очень дружная любящая семья, ничто не мешает нашему тихому семейному счастью.  Я часто об этом думаю и благодарю за это судьбу.

…Когда стало ясно, с какой болезнью мы имеем дело, врач-эндокринолог прописал Эрхану первый серьезный препарат.  До этого нам выписывали только Аквадетрим и рыбий жир.

Хорошим результатом было то, что Эрхан стал чувствовать силу в ногах. Он стал больше ходить, а по вечерам его не мучала боль «уставших ног». И это было прекрасно. С другой стороны, препарат мог повлиять отрицательно на функционирование почек. И было непонятно, что делать: продолжать лечение, или когда-то его прекращать.

А между тем в семье родился третий ребенок – дочка Каролинка. Шустрая красивая девочка несла в себе так много радости, что, глядя на нее, можно было думать только о хорошем. Конечно, мы надеялись с мужем, что болезнь обойдет Каролинку стороной. Но мы ошиблись. Когда Каролине исполнился годик,  она остановилась в росте, и ее ножки тоже пошли колесом. Дочь повторяла историю своего старшего брата.

Новое направление в НМИЦ эндокринологии. Новый генетический тест и новое подтверждение «семейного» диагноза. Теперь нас было уже трое: я, Эрхан и Каролина. Нам нужно было найти правильное лечение, чтобы не упустить драгоценное время.

Вот тут наш московский доктор и рассказал нам о новом препарате Буросумаб и государственном фонде «Круг добра», который закупает дорогостоящие лекарства для детей с орфанными заболеваниями. Всё, что нужно было сделать, это пройти медицинский консилиум, получить врачебное предписание и отправить пакет документов в «Круг добра» на получение препарата.

К нашей истории подключились все: лечащие врачи детей, генетики, Минздрав республики. Пока собирались два пакета документов – на сына и на дочь – меня не покидало ощущение происходящего на моих глазах чуда. Неужели моим детям закупят и бесплатно дадут такое дорогое лекарство? Неужели мы войдем в «Круг добра»?  В моем детстве о таком можно было только мечтать. 

Вскоре я узнала, что Буросумаб был одобрен и Эрханчику, и Каролине. Долго не могли поверить, что такое бывает!

В марте 2023 года препарат был доставлен к нам в Якутию, в Медико-генетический центр. На первый укол мы отправились все всей семьей. Нас с мужем страшила неизвестность: как наши дети среагируют на новый препарат? Всё ли у них будет хорошо?

«Я пойду первым!» – заявил сын. Укол он принял спокойно, окружение врачей его не смутило. Глядя на реакцию брата, спокойно восприняла укол и  Каролина. Никаких побочных явлений у детей не было. Оставалось только ждать результатов. 

Через месяц мне позвонил учитель сына и рассказал, что Эрхан на физкультуре начал бегать и прыгать. И вот уже он бегает со сверстниками на школьных переменках, словно проверяя свои новые возможности. 

За полгода принятия препарата его ноги заметно выровнялись и окрепли. Больше того, он вырос на 6 сантиметров!

Раньше Эрхан сильно комплексовал по поводу своего роста. Стеснялся. И тогда мы придумали отдать сына в кружок актерского мастерства. Начались репетиции, спектакли  – и сына будто подменили. Он раскрепостился, его речь потекла рекой, он стал говорить хорошо поставленным голосом – детские комплексы ушли безвозвратно.

Теперь Эрхан – наша местная звезда. Он снимается в местных сериалах, играет в спектаклях и у него даже есть свои зрители. «Будущий заслуженный артист Якутии!», – шутят взрослые. Что же, может быть! Эрхан всерьез занят актерским мастерством, он хочет вырасти и поехать учиться в Москву на актера. Мы знаем, что теперь ему ничего не мешает. Мы верим в нашего мальчика.

Прекрасные достижения и у нашей Каролины. Ранняя диагностика и лечение отразились на ней самым лучшим образом. У дочери выправляются ножки и больше нет жалоб на усталость и боль. 1 сентября 2023 года она стала первоклассницей. Пошла в школу красиво, уверенно и радостно. С раннего детства она занимается вокалом, поет народные песни, да так хорошо, что мы решили продолжить эти занятия теперь на школьном уровне. Скоро Каролина станет ходить и на кружок современного танца. Очень хочет научиться танцевать! Пусть танцует, она же девочка.  

Дети ходят в обычную школу и наравне со всеми посещают уроки физкультуры. Никаких ограничений у них нет. Бегают, и прыгают, как их сверстники. Разве это не счастье?!

Все это стало возможно благодаря своевременной поддержке опытных врачей, генетиков, Минздрава республики и государственного фонда «Круг добра».

В сентябре 2023 года мы с детьми организовали еще одну дальнюю поездку. Полетели с ними в Подмосковье на Национальный форум по наследственным метаболическим заболеваниям, который организовало Всероссийское общество орфанных заболеваний, ВООЗ. Здесь мы заметно расширили объем наших знаний об интересующих нас заболеваниях, и круг наших знакомств. Мы услышали выступления ведущих орфанных специалистов, познакомились с некоммерческими организациями, которые оказывают помощь взрослым и детям. Мои ребята познакомились здесь с другими детьми, а я – с другими родителями.   Здесь я узнала о работе Межрегионального сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия», которое объединяет пациентов по всей стране, помогая быстро решать десятки сложных вопросов.

Я поняла важную вещь: не нужно бояться своих болезней – в стране есть и специалисты, и эффективные лекарства, и надежные общественные организации, и всё это – нам в помощь.  Мы не одни. Мы можем и хотим быть вместе. 

Сегодня я говорю спасибо всем, кто помогает нам жить так, как живут все счастливые люди. Это: наш лечащий врач – детский эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова,  врачи-генетики из ГАУ РС(Я) РБ 1НЦМ «Медико-генетический центр» Елизавета Егоровна Гуринова и Роза Николаевна Иванова, наши пациентские организации – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Межрегиональное сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия»

Наша особая благодарность – президентскому Фонду «Круг добра», который помогает моим детям и тысячам других ребят возвращать нормальное детство и уверенно строить планы на жизнь. Теперь, когда наши ребята получают эффективное лечение и становятся крепче, мы уверены: у наших детей есть будущее.

О заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит рассказывает кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач-эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» (её видеолекцию можно посмотреть в нашей «Библиотеке орфанных заболеваний»):

«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений на фоне повышенного выведения фосфора из организма.

Первые признаки заболевания появляются на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах. С начала самостоятельной ходьбы у таких детей прогрессируют деформации ног, могут деформироваться череп, грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах), появляются ранние кариес и пульпиты. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста, а к школьному возрасту у некоторых может сформироваться низкорослость.

Чтобы диагностировать Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, требуется выполнить первые простые исследования: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой.

Ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтобы установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5), проводится генетическая диагностика. 

Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита. Результат исследования может повлиять и на выбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному.

Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (Буросумаб).

Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР.

Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», в отделении наследственных эндокринопатий детского возраста. Здесь детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение. Кроме того, здесь наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью нашей работы является ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Родители, помните: чем раньше установлен диагноз, тем лучше будет прогноз для пациента!».

Эрхан, Каролина Степановы